0

Мутации в гене

Спрашивает: Алеся
Пол: Женский
Возраст: 2года
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, подскажите пожалуйста, к генетику трудно попасть, пришли анализы на болезнь александера из лейкодистрофии, у нас с мужем не обнаруженны мутации, у ребёнка c.218TC выявлен в гетерозиготном состоянии. Гетерозиготном состоянии это значит у ребенка спонтанная мутация и он болен?
Категория: Генетик

Похожие и рекомендуемые вопросы

Сенсоневральная глухота У нас родилась дочь. У первого ребенка сенсоневральная глухота...
Гетерозиготное состояние мутации Я проходила обследование в Москве в ФГБУМедико -...
Ставят фку Нам поставили диагноз фенилкетонурия. Но прочитав множество информ. Мы...
Мутация гена МЕFV V726A Недавно сдавала анализ на мутации гена MEFV на определение...
Мутация гена Подскажите, пожалуйста при проведении генетического анализа на ВГКН обнаружена...
Муковисцидоз Помогите, пожалуйста, разобраться. Моему сыну 1 год. В роддоме брали...
Результат полного секвенирование экзома Дочки поставили генерализованную эпилепсию...
Галактоземия Скажите пожалуйста моему ребёнку в 21 день поставили диагноз глактоземия...
Расшифровать результат анализа Результат (Yak-2) - мутация в гене янус-киназа выявлен...
Мутации в генах Сдавала анализ на генетику, пришли результаты, не могли бы вы помочь...
Мутация генов Пожалуйста прокоментируйте результаты анализа. Однояйцовым близнецам...
Мутация гена В возрасте 8 месяцев сдали дочке генетический анализ на диабет. В результате...
Недостаточность альфа 1 антитрипсина Я являюсь матерью 2-х детей. В возрасте 2, 4...
Спинальная мышечная атрофия Сдавала кровь на анализ спинальная мышечная атрофия. РЕЗУЛЬТАТ...
Расшифровка генетического внвлиза Cсдала анализ на периодическуб болезнь, но ответ...
Что такое гетерозиготная мутация в 9 экзоне гена Добрый вечер моя дочь отстает в весе...
Подскажите что означают результаты анализов крови Моему сыну 1год9мес, сдали анализы...

6 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2021-09-23 17:48
Здравствуйте,
предоставьте фото заключений.
0
Платная консультация
Алеся 2021-09-23 17:50
0
Алеся 2021-09-23 17:52
Это второй анализ тследовпгие крови родителей
0
Наталя Петрівна
генетик 2021-09-23 18:46
Да, такой результат означает, что у ребенка не унаследованная мутация, а вновь возникшая.
Мутация относится к патогенным (теоретически).
Болен ли ребенок - этого я не знаю, поскольку ребенка не видела, описания его вы не дали, и оснований для анализа не описали.
0
Платная консультация
Алеся 2021-09-23 18:50
К сожалению причины сдать данный анализ есть, по мрт 3 профессора подтвердили диагноз до результатов анализов, ребёнку 2 года, было 3 приступа, не ходит, не говорит, слабенькая, по уму развитие говорят 7,8 месяцев да и не только по уму. Спасибо за ответ.
0
Наталя Петрівна
генетик 2021-09-23 18:55
Да, генетический анализ подтверждает конкретный диагноз.
Всего доброго!
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос