0
Мутации в гене
Спрашивает: Алеся
Пол: Женский
Возраст: 2года
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, подскажите пожалуйста, к генетику трудно попасть, пришли анализы на болезнь александера из лейкодистрофии, у нас с мужем не обнаруженны мутации, у ребёнка c.218TC выявлен в гетерозиготном состоянии. Гетерозиготном состоянии это значит у ребенка спонтанная мутация и он болен?
Похожие и рекомендуемые вопросы
Сенсоневральная глухота У нас родилась дочь. У первого ребенка сенсоневральная глухота...
Выявлен патогенный вариант c 35delG гена GJB2 в гетерозиготном состоянии Перед планированием...
Гетерозиготное состояние мутации Я проходила обследование в Москве в ФГБУМедико -...
Ставят фку Нам поставили диагноз фенилкетонурия. Но прочитав множество информ. Мы...
Мутация гена МЕFV V726A Недавно сдавала анализ на мутации гена MEFV на определение...
Мутация гена Подскажите, пожалуйста при проведении генетического анализа на ВГКН обнаружена...
Муковисцидоз Помогите, пожалуйста, разобраться. Моему сыну 1 год. В роддоме брали...
Результат полного секвенирование экзома Дочки поставили генерализованную эпилепсию...
Галактоземия Скажите пожалуйста моему ребёнку в 21 день поставили диагноз глактоземия...
Расшифровать результат анализа Результат (Yak-2) - мутация в гене янус-киназа выявлен...
Мутации в генах Сдавала анализ на генетику, пришли результаты, не могли бы вы помочь...
Мутация генов Пожалуйста прокоментируйте результаты анализа. Однояйцовым близнецам...
Мутация гена В возрасте 8 месяцев сдали дочке генетический анализ на диабет. В результате...
Гетерозиготное состояние это болезнь или носительство У старшего сына подтверждённая...
Недостаточность альфа 1 антитрипсина Я являюсь матерью 2-х детей. В возрасте 2, 4...
Спинальная мышечная атрофия Сдавала кровь на анализ спинальная мышечная атрофия. РЕЗУЛЬТАТ...
Расшифровка генетического внвлиза Cсдала анализ на периодическуб болезнь, но ответ...
Что такое гетерозиготная мутация в 9 экзоне гена Добрый вечер моя дочь отстает в весе...
Подскажите что означают результаты анализов крови Моему сыну 1год9мес, сдали анализы...
Помогите понять заключение молекулярно-генетической диагностики Уважаемая Наталья...
6 ответов
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Да, такой результат означает, что у ребенка не унаследованная мутация, а вновь возникшая.
Мутация относится к патогенным (теоретически).
Болен ли ребенок - этого я не знаю, поскольку ребенка не видела, описания его вы не дали, и оснований для анализа не описали.
Мутация относится к патогенным (теоретически).
Болен ли ребенок - этого я не знаю, поскольку ребенка не видела, описания его вы не дали, и оснований для анализа не описали.
0
Платная консультация
2021-09-23 18:50
Алеся К сожалению причины сдать данный анализ есть, по мрт 3 профессора подтвердили диагноз до результатов анализов, ребёнку 2 года, было 3 приступа, не ходит, не говорит, слабенькая, по уму развитие говорят 7,8 месяцев да и не только по уму. Спасибо за ответ.
0