1
Гетерозиготное состояние мутации
Спрашивает: Наталья1972
Пол: Женский
Возраст: 43 года
Хронические заболевания: Энцефалопатия
Здравствуйте, я проходила обследование в Москве в ФГБУ"Медико - генетический научный центр". Получен результат. Ни один доктор мне не сказал, что он значит.
Помогите мне, пожалуйста.
Методом прямого автоматического секвенирования проведен анализ на мутации в гене Notch 3 (синдром Cadasil)
Выявлена мутация с.268С Т, Arg90Cys в гетерозиготном состоянии, описанная в базе данных по мутациям HGMD.
Заранее Вам благодарна!
Помогите мне, пожалуйста.
Методом прямого автоматического секвенирования проведен анализ на мутации в гене Notch 3 (синдром Cadasil)
Выявлена мутация с.268С Т, Arg90Cys в гетерозиготном состоянии, описанная в базе данных по мутациям HGMD.
Заранее Вам благодарна!
Ниже есть 5 ответов и 20 похожих вопросов
Подскажите, как нам улучшить качество сайта
Похожие и рекомендуемые вопросы
Обнаружена гетерозиготная мутация! Обнаружена гетерозиготная мутация BRCA1: 4153DelA...
Гетерозиготные мутации и выкидыши Было 2 выкидыша: на 5 и на 8 неделе беременности....
Гомозиготная мутация в гене, расшифровка анализа крови Ребенку 1год 9мес. Сдали анализы...
Гетерозиготное состояние это болезнь или носительство У старшего сына подтверждённая...
Мутации в генах Сдавала анализ на генетику, пришли результаты, не могли бы вы помочь...
Мутация гена В возрасте 8 месяцев сдали дочке генетический анализ на диабет. В результате...
Что такое гетерозиготная мутация в 9 экзоне гена Добрый вечер моя дочь отстает в весе...
Мутации генов MTHFR и PAI1, вторая беременность Мне 26 лет, имею дефицит веса (40кг...
Мутация гена МЕFV V726A Недавно сдавала анализ на мутации гена MEFV на определение...
Мутация spink1 в гетерозиготной форме у ребенка Подскажите, пожалуйста, у дочери 3.5...
Три гетерозиготные мутации MEFV гена что это значит? У моего сына год назад во время...
Генетическое иссл-е после ЗБ Меня была ЗБ на 7ой недели.
После сделали МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ...
Мутации в гене Подскажите пожалуйста, к генетику трудно попасть, пришли анализы на...
Можно ли родить здорового ребенка В этом году был выкидыш на сроке 5 недель, беременность...
Сенсоневральная глухота У нас родилась дочь. У первого ребенка сенсоневральная глухота...
Подскажите что означают результаты анализов крови Моему сыну 1год9мес, сдали анализы...
Анализы на мутацию Готовлюсь к эко сдала анализы на определение генетического полиморфизма....
Ставят фку Нам поставили диагноз фенилкетонурия. Но прочитав множество информ. Мы...
Результаты исследования генотипа Я сдавал генетический анализ в Городском фонде ДНК-исследований...
Помогите понять заключение молекулярно-генетической диагностики Уважаемая Наталья...
5 ответов
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Здравствуйте,
нужно знать что послужило причиной обследования, кто на него направлял и видеть заключение.
нужно знать что послужило причиной обследования, кто на него направлял и видеть заключение.
0
Платная консультация
Наталья1972 2016-09-08 08:35
Добрый день, уважаемый доктор!
Причиной обследования послужило мое состояние, в котором я попала в клинику. У меня резко развилась слабость, наблюдалась потеря речи. В Казани я прошла все возможные анализы и обследования. Обнаружено: Прогрессирующая лейкоэнцефалопатия, вероятно обусловленная изолированным церебральным васкулитом, в форме умеренных когнитивных нарушений, бульбарного синдрома, пирамидной недостаточности. Гипергомоцистеинемия. Гиперхолистеринемия. Профессор рекомендовал пройти молекулярно-генетическую диагностику мутации в гене Notch-3.
Заключение молекулярно-генетической лаборатории я уже отсылала в предыдущем письме.
Доктор, помогите мне пожалуйста! Расшифруйте это заключение.
Причиной обследования послужило мое состояние, в котором я попала в клинику. У меня резко развилась слабость, наблюдалась потеря речи. В Казани я прошла все возможные анализы и обследования. Обнаружено: Прогрессирующая лейкоэнцефалопатия, вероятно обусловленная изолированным церебральным васкулитом, в форме умеренных когнитивных нарушений, бульбарного синдрома, пирамидной недостаточности. Гипергомоцистеинемия. Гиперхолистеринемия. Профессор рекомендовал пройти молекулярно-генетическую диагностику мутации в гене Notch-3.
Заключение молекулярно-генетической лаборатории я уже отсылала в предыдущем письме.
Доктор, помогите мне пожалуйста! Расшифруйте это заключение.
0
Врач, который направлял на анализ, должен все подробно объяснить.
Анализ подтвердил тот синдром, который врач заподозрил.
Анализ подтвердил тот синдром, который врач заподозрил.
0
Платная консультация
Наталья1972 2016-09-13 08:57
Добрый день, уважаемый доктор!
Спасибо большое за Ваш ответ. Теперь я знаю, что больна. Пока болезнь полностью меня не захватила. Видимо, это будет позже. Ну что ж, такова моя судьба.
Хотелось бы знать все же, что такое гетерозиготная мутация. Очевидно, это как то отражается на принципе наследования болезни. У меня двое детей, мальчики. У сестренки - две девочки. Она меня младше, ей 38 лет. Мне 44 года. Болезнь я унаследовала от отца. Он умер в 61 год. Причиной смерти был инсульт. Его младший брат и старшая сестра живы и относительно здоровы. Их дети так же здоровы. Неужели, я единственная, кому передалась мутация.
Если Вы ответите хотя бы на несколько из этих вопросов, буду очень признательна Вам.
Всего Вам доброго.
Спасибо большое за Ваш ответ. Теперь я знаю, что больна. Пока болезнь полностью меня не захватила. Видимо, это будет позже. Ну что ж, такова моя судьба.
Хотелось бы знать все же, что такое гетерозиготная мутация. Очевидно, это как то отражается на принципе наследования болезни. У меня двое детей, мальчики. У сестренки - две девочки. Она меня младше, ей 38 лет. Мне 44 года. Болезнь я унаследовала от отца. Он умер в 61 год. Причиной смерти был инсульт. Его младший брат и старшая сестра живы и относительно здоровы. Их дети так же здоровы. Неужели, я единственная, кому передалась мутация.
Если Вы ответите хотя бы на несколько из этих вопросов, буду очень признательна Вам.
Всего Вам доброго.
0
Гетерозиготная мутация - означает, что у Вас один ген мутантный, другой нормальный. Значит, вероятность унаследовать заболевание для Ваших детей - 50%.
Такая же вероятность была и для Вас с сестрой. Поскольку она младше Вас, то еще не известно унаследовала ли она.
Вашей сестре и Вашим детям можно сделать тот же генетический анализ, который сделали Вам. Если они хотят сейчас узнать унаследовали они мутацию или нет.
Если у родителей Вашего отца заболевания не было, то это значит, что мутация впервые возникла у него.
Такая же вероятность была и для Вас с сестрой. Поскольку она младше Вас, то еще не известно унаследовала ли она.
Вашей сестре и Вашим детям можно сделать тот же генетический анализ, который сделали Вам. Если они хотят сейчас узнать унаследовали они мутацию или нет.
Если у родителей Вашего отца заболевания не было, то это значит, что мутация впервые возникла у него.
0
Платная консультация