0

Гетерозиготное состояние это болезнь или носительство

Спрашивает: Наталья
Пол: Мужской
Возраст: 6 лет
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, у старшего сына подтверждённая мутация в гене HINT1 тип наследования аутосомно - рецессивный, в доминантном состоянии. Сдали анализ на этот ген младшему ребёнку. В результате обнаружена нуклеотидная замена в этом же гене в гетерозитготном состоянии. Есть ли вероятность клинических проявлений. Это болезнь или носительство?
Теги: нуклеотидная замена обнаружена в гетерозиготном или гомозиготном состоянии
Категория: Генетик
Добавлен: 15 апреля 2019 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Гетерозиготное состояние мутации Я проходила обследование в Москве в ФГБУМедико -...
Мутация гена МЕFV V726A Недавно сдавала анализ на мутации гена MEFV на определение...
Болезнь Краббе Меня зовут Катя. Мой сын Артем рос и развивался как положено. В 4,5...
Ген Е474Q, умер ребёнок Умер 8месячный ребёнок. Все было хорошо. В раз стал вялым....
Причина смерти ребенка. Нарушения KCNH1 Скажите, пожалуйста, умер ребенок в возрасте...
Эпилесия и генетика Ребёнку 7,5 лет, девочка. В 3,5 года дебют эпилепсии, долго не...
Генетическое иссл-е после ЗБ Меня была ЗБ на 7ой недели. После сделали МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ...
Не счастье( Расшифруйте пожалуйста анализы приложенные ниже? У меня после рождения...
Недостаточность альфа 1 антитрипсина Я являюсь матерью 2-х детей. В возрасте 2, 4...
Сенсоневральная глухота У нас родилась дочь. У первого ребенка сенсоневральная глухота...
Кардиомиопатия или немалиновая? Крик души, нам очень нужна ваша помощь, дочке 2года...
Болезнь Фридрейха У свекрови болезнь Фридрейха. Сыну 5 лет, раньше мы не задумывались...
Мутации в гене Подскажите пожалуйста, к генетику трудно попасть, пришли анализы на...
Наличие экзона 7 генов SMN1/SMN2 Помогите пожалуйста расшифровать результат анализа...
Гетерозиготное состояние GNAO1 У ребенка судороги начались в 1 мес 3 дня и по сей...
Мутации в генах Сдавала анализ на генетику, пришли результаты, не могли бы вы помочь...
Анализ ДНК Помогите пожалуйста расшифровать анализ. Врачи нам сказали необходимо дальше...
Мутация гена ранее не описанная Помогите пожалуйста правильно понять анализ. заключение:...

5 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2019-04-15 15:46
Здравствуйте,
предоставьте фото всех заключений полностью.
И что было причиной этих анализов.
0
Платная консультация
Наталья 2019-04-15 16:40
0
Наталья 2019-04-15 16:41
0
Наталья 2019-04-15 16:45
Причина анализов - клинические проявления у старшего ребёнка
0
Наталя Петрівна
генетик 2019-04-15 21:33
Младший сын является носителем гена заболевания, таким же, как Вы и их отец.
Это и есть гетерозиготное состояние.

Для развития заболевания нужно сочетания двух генов - гомозиготное состояние, как у старшего сына.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос