0

Эпилесия и генетика

Спрашивает: Ольга
Пол: Женский
Возраст: 8 лет
Хронические заболевания: Эпилепсия, субклинический гипотериоз
Здравствуйте, ребёнку 7,5 лет, девочка. В 3,5 года дебют эпилепсии, долго не могли купироваться, в 2016 году резкий откат в развитии, поставили диагноз эпилептическая энцефалопатия с CSWS, купировались метилпреднизолоном, на данный момент эпи активность средним индексом без клинических проявлений. Развитие задержано, пьем кеппру, так же имеются ортопедические проблемы, проблемы по эндокринологии, субклинический гипотериоз, ожирение 2 ст, МРТ в норме. Сдали генетический анализ полное секвенирование экзома, подскажите пожалуйста, стоит ли волноваться или эта поломка никак не влияет? Может на другое заболеваение как то влияет?
1. Варианты, являющиеся наиболее вероятной причиной заболевания-Релевантных вариантов не обнаружено
2. Варианты, имеющие один или несколько значимых признаков патогенности-Релевантных вариантов не обнаружено
3. Варианты с неизвестным клиническим значением-Релевантных вариантов не обнаружено
4. Носительство вариантов в генах рецессивных заболеваний
Вариант (hg19) Зиготность Ген Транскрипт кДНК АК замена Глубина
chr5: 82400761TCТ гетерозиг XRCC4 NM_022406.2 c.25delС p. His9fs 62

Признаки патогенности варианта:
Описан ранее как патогенный
Приводит к сдвигу рамки считывания
Несколько компьютерных алгоритмов предсказывают патогенность.
Высокая консервативность
Другая информация:
Присутствует в популяционных БД в гетерозиготоном состоянии (EXAC: 0.0437691%)

Заболевания, ассоциированные с геном:
Short stature, microcephaly, and endocrine dysfunction (OMIM: 616541), AR
Категория: Генетик

Похожие и рекомендуемые вопросы

Расшифруйте результат анализа Расшифруйте, пожалуйста результаты анализа. Ребенку...
Неустановленный вид Ребёнку в прошлом году поставили диагноз сахарный диабет 1 типа...
Анализ ДНК Помогите пожалуйста расшифровать анализ. Врачи нам сказали необходимо дальше...
Что означают результаты генетического тестирования Сын, 8 лет, эпилепсия (симптоматика...
Дифференциальный диагноз Сдавали с ребёнком генетический анализ крови на Эпилептическую...
Расшифровка анализа патогенных мутаций Был проведен поиск патогенных мутаций, ассоциированных...
Интерпретация ДНК теста С 2016 не могут поставить диагноз. Симптоматика: правосторонний...
Генетический анализ на атрофию зрительного нерва Помогите пожалуйста расшифровать...
Мутация Гипогонадотропный гипогонадизм Мне в 15 лет поставили диагноз Гипогонадотропный...
Результаты анализа днк гена n=7 n=6 Помогите пожалуйста расшифровать результаты анализа....
Расшифруйте пожалуйста результат анализа Расшифруйте, пожалуйста результаты анализа....
Мутация гена ранее не описанная Помогите пожалуйста правильно понять анализ. заключение:...
Опасна ли гетерозиготная мутация АСТА1 Ребенку 7 лет, инвалид детства. Сдали в Москве...
Не счастье( Расшифруйте пожалуйста анализы приложенные ниже? У меня после рождения...
Гетерозигоная мутация в 3 экзоне гена PDHX, и в 4 -TFG Сдали сыну 4 года генетический...
Генетическое обследование при невынашивании Помогите, пожалуйста, разобраться в результатах...
Генетическое иссл-е после ЗБ Меня была ЗБ на 7ой недели. После сделали МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ...
Генетическая наследственность глухоты У нас с мужем родилась дочка с диагнозом двухсторонняя...

12 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2018-09-16 13:32
Здравствуйте,
надо видеть все заключение полностью. Все страницы.
0
Платная консультация
Ольга 2018-09-16 13:36
Сейчас пришлю все страницы. Вот 1 страница
0
Ольга 2018-09-16 13:37
2 страница
0
Ольга 2018-09-16 13:38
3 страница
0
Ольга 2018-09-16 13:40
Вот 3 страница
0
Ольга 2018-09-16 13:40
4 страница
0
Ольга 2018-09-16 13:41
5 страница
0
Ольга 2018-09-16 13:42
3 страница почему то не загружается
0
Ольга 2018-09-16 13:46
Попробую загрузить 3 страницу
0
Наталя Петрівна
генетик 2018-09-16 16:47
Этот анализ не обнаружил ничего значимого.
0
Платная консультация
Ольга 2018-09-16 17:14
То есть, получается по генетике она полностью здоровая? Просто мы не можем найти причину, МРТ чистое, никаких других нарушений нет, а такой серьезный диагноз присутствует.
0
Наталя Петрівна
генетик 2018-09-16 18:20
Не всегда удается найти причину.
У всех анализов есть определенная степень информативности на текущий момент времени.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос