Интерпретация ДНК теста

Здравствуйте. С 2016 не могут поставить диагноз. Симптоматика: правосторонний гемипарез, парез левой голосовой связки неясного генеза (осиплость) , лёгкий парез мим. Мускулатуры, атактическаяПоходка, головокружения, вес 42кг, 3вида тремора в руке и ногах. Ген. Тест на нейродегенеративные заболевания.
1. Варианты, являющиеся наиболее верояной причиной заболевания. Не обнаружено.
2. Варианты, имеющие один или несколько значемых признаков патогенности. Не обнаружено.
3. Варианты с неизвестным клиническим знчением.
chr20: 3889551GA гетерозиготный PANK2 ENST00000316562 c.451GA p. Ala151Thr 106
Признаки патогенности варианта:
Отсутствуют в популяционных БД(GNOMAD, GENOMED)
Несколько компьютерных алгоритмов предсказывают патогенность.
Классификация ACMG: Likely Pathogenic
Заболевания, ассоциированные с геном:
HARP syndrome(607236), AR
Neurodegeneration with brain iron accumulation 1 (234200), AR
4. Носительство вариантов в генах рецессивных заболеваний.
chr19: 44908756 Гетерозиготный APOE ENST00000252486 c.460CT p. Arg154Cys 70
Приводит к аминокислотной замене в позиции, где обнаружены другие патогенные аминокислотнве замены.
Несколько компьютерных алгоритмов предсказывают патогенность.
Расположен в горячей точке рядом с дргими патогенными вариантами
Присутствует в популяционных БД, но с частотой ниже, чем частота других патогенных вариантов в этом гене.
Другая информация:
Присутствует в популяционных БД в гетерозиготном состоянии(GNOMAD V2: 0.000089786; GNOMAD V3: 0.000046013)
Классификация АСMG: Likely Pathogenic
ACADM
Missense - варианты в гене описаны как причина заболевания
Несколько компьютерных алгоритмов предсказывают патогенность
Присутствует в популяционных БД в гетерозиготном состоянии