0
Нарушение рисунка ходьбы, координационные нарушения, внутренняя ротация ног
Спрашивает: Ольга
Пол: Мужской
Возраст: 4 года
Хронические заболевания: Нарушение рисунка ходьбы, координационные нарушения, внутренняя ротация ног, речь активная, но отмечается скандированность. С ростом, развитием и постоянными занятиями со специалистами, динамика в лучшую сторону.
Здравствуйте, помогите, пожалуйста, с интерпретацией результатов.
"В гене SACS выявлен единожды описанный ранее как патогенный вариант нуклеотидной последовательности с.4076TС (р. (Met1359Thr) в гетерозиготном состоянии.
Варианты в гене SACS в гомозиготном и компаунд-гетерозиготном состоянии описаны у пациентов с Spastic ataxia, Charlevoix-Saguenay type. Аутосомно-рецессивный тип наследования. (OMIM: 270550).
Второго патогенного, вероятно патогенного и варианта неопределенного клинического значения в гене SACS не выявлено. "
"В гене SACS выявлен единожды описанный ранее как патогенный вариант нуклеотидной последовательности с.4076TС (р. (Met1359Thr) в гетерозиготном состоянии.
Варианты в гене SACS в гомозиготном и компаунд-гетерозиготном состоянии описаны у пациентов с Spastic ataxia, Charlevoix-Saguenay type. Аутосомно-рецессивный тип наследования. (OMIM: 270550).
Второго патогенного, вероятно патогенного и варианта неопределенного клинического значения в гене SACS не выявлено. "
Похожие и рекомендуемые вопросы
Кардиомиопатия или немалиновая? Крик души, нам очень нужна ваша помощь, дочке 2года...
Выявлен патогенный вариант c 35delG гена GJB2 в гетерозиготном состоянии Перед планированием...
NF 1 расшифровка полногеномного секвенирования ДНК Помогите расшифровать результаты...
Результаты анализа днк гена n=7 n=6 Помогите пожалуйста расшифровать результаты анализа....
Миссенс замена Помогите расшифровать и понять, чем это нам грозит по жизни: Выявлен...
Патогенный вариант с.3207са в гетерозиготном состоянии У старшего ребёнка (сын) болезнь...
Причина смерти ребенка. Нарушения KCNH1 Скажите, пожалуйста, умер ребенок в возрасте...
Расшифровка анализа патогенных мутаций Был проведен поиск патогенных мутаций, ассоциированных...
Интерпретация ДНК теста С 2016 не могут поставить диагноз. Симптоматика: правосторонний...
Ген STX1B Что это значит? Моему ребенку 8 лет. Началось когда ему было 3,5 годика...
Синдром Нунан Подскажите пож. Есть ли у дочки Нунан синдром?
Пункт прейскуранта:...
Полное секвенирование Сдали анализ, полное секвенирование, на 22 000 генов. Пришел...
Расшифруйте пожалуйста результат анализа Расшифруйте, пожалуйста результаты анализа....
Генетическое иссл-е после ЗБ Меня была ЗБ на 7ой недели.
После сделали МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ...
Мутации в генах Сдавала анализ на генетику, пришли результаты, не могли бы вы помочь...
Парацентрическая инверсия 7 хромосомы у супруга Меня зовут Виктория. В сентябре 2017...
Влияние мутаций генов на вынашивание беременности Александр Борисович!
После неудачного...
Гетерозигоная мутация в 3 экзоне гена PDHX, и в 4 -TFG Сдали сыну 4 года генетический...
Мутация гена МЕFV V726A Недавно сдавала анализ на мутации гена MEFV на определение...
Ставят фку Нам поставили диагноз фенилкетонурия. Но прочитав множество информ. Мы...