0

Нарушение рисунка ходьбы, координационные нарушения, внутренняя ротация ног

Спрашивает: Ольга
Пол: Мужской
Возраст: 4 года
Хронические заболевания: Нарушение рисунка ходьбы, координационные нарушения, внутренняя ротация ног, речь активная, но отмечается скандированность. С ростом, развитием и постоянными занятиями со специалистами, динамика в лучшую сторону.
Здравствуйте, помогите, пожалуйста, с интерпретацией результатов.
"В гене SACS выявлен единожды описанный ранее как патогенный вариант нуклеотидной последовательности с.4076TС (р. (Met1359Thr) в гетерозиготном состоянии.
Варианты в гене SACS в гомозиготном и компаунд-гетерозиготном состоянии описаны у пациентов с Spastic ataxia, Charlevoix-Saguenay type. Аутосомно-рецессивный тип наследования. (OMIM: 270550).
Второго патогенного, вероятно патогенного и варианта неопределенного клинического значения в гене SACS не выявлено. "
Категория: Генетик
Добавлен: 17 апреля 2024 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Кардиомиопатия или немалиновая? Крик души, нам очень нужна ваша помощь, дочке 2года...
NF 1 расшифровка полногеномного секвенирования ДНК Помогите расшифровать результаты...
Результаты анализа днк гена n=7 n=6 Помогите пожалуйста расшифровать результаты анализа....
Миссенс замена Помогите расшифровать и понять, чем это нам грозит по жизни: Выявлен...
Причина смерти ребенка. Нарушения KCNH1 Скажите, пожалуйста, умер ребенок в возрасте...
Расшифровка анализа патогенных мутаций Был проведен поиск патогенных мутаций, ассоциированных...
Интерпретация ДНК теста С 2016 не могут поставить диагноз. Симптоматика: правосторонний...
Ген STX1B Что это значит? Моему ребенку 8 лет. Началось когда ему было 3,5 годика...
Синдром Нунан Подскажите пож. Есть ли у дочки Нунан синдром? Пункт прейскуранта:...
Полное секвенирование Сдали анализ, полное секвенирование, на 22 000 генов. Пришел...
Расшифруйте пожалуйста результат анализа Расшифруйте, пожалуйста результаты анализа....
Генетическое иссл-е после ЗБ Меня была ЗБ на 7ой недели. После сделали МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ...
Мутации в генах Сдавала анализ на генетику, пришли результаты, не могли бы вы помочь...
Парацентрическая инверсия 7 хромосомы у супруга Меня зовут Виктория. В сентябре 2017...
Влияние мутаций генов на вынашивание беременности Александр Борисович! После неудачного...
Гетерозигоная мутация в 3 экзоне гена PDHX, и в 4 -TFG Сдали сыну 4 года генетический...
Мутация гена МЕFV V726A Недавно сдавала анализ на мутации гена MEFV на определение...
Ставят фку Нам поставили диагноз фенилкетонурия. Но прочитав множество информ. Мы...

Ответов пока нет, но скоро появятся

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос