0
NF 1 расшифровка полногеномного секвенирования ДНК
Спрашивает: Аста
Пол: Женский
Возраст: 8 лет
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, помогите расшифровать результаты анализ, у ребенка: Q85.0 – Нейрофиброматоз.
H47.0 – Глиома зрительного нерва ОS.
Обнаружен ранее описанный в литературе вариант rs886041347 в гетерозиготном
состоянии в экзоне 21 из 58 гена NF1, приводящий к приобретению стоп-кодона и
преждевременной терминации трансляции p. Arg816Ter. Патогенные варианты в гене NF1
приводят к развитию нескольких заболеваний, в том числе: аутосомно-доминантного
нейрофиброматоза тип 1 (OMIM 162200).
Выявленный вариант был описан патогенным у пациентов с соответствующим
фенотипом в статьях [1]. Вариант не встречается в базе данных популяционных частот
gnomAD v3.1.1, располагается в неконсервативном сайте (GERP++), с большой
вероятностью приводит к потере функции соответствующей копии гена. Вариант
аннотирован патогенным/вероятно патогенным в базе данных ClinVar 16 лабораториями.
Для подтверждения патогенности варианта рекомендуется проверка его de novo статуса
(секвенирование трио по методу Сэнгера).
Других значимых изменений, соответствующих критериям поиска, не обнаружено.
H47.0 – Глиома зрительного нерва ОS.
Обнаружен ранее описанный в литературе вариант rs886041347 в гетерозиготном
состоянии в экзоне 21 из 58 гена NF1, приводящий к приобретению стоп-кодона и
преждевременной терминации трансляции p. Arg816Ter. Патогенные варианты в гене NF1
приводят к развитию нескольких заболеваний, в том числе: аутосомно-доминантного
нейрофиброматоза тип 1 (OMIM 162200).
Выявленный вариант был описан патогенным у пациентов с соответствующим
фенотипом в статьях [1]. Вариант не встречается в базе данных популяционных частот
gnomAD v3.1.1, располагается в неконсервативном сайте (GERP++), с большой
вероятностью приводит к потере функции соответствующей копии гена. Вариант
аннотирован патогенным/вероятно патогенным в базе данных ClinVar 16 лабораториями.
Для подтверждения патогенности варианта рекомендуется проверка его de novo статуса
(секвенирование трио по методу Сэнгера).
Других значимых изменений, соответствующих критериям поиска, не обнаружено.
Похожие и рекомендуемые вопросы
Расшифровка анализа патогенных мутаций Был проведен поиск патогенных мутаций, ассоциированных...
Расшифруйте пожалуйста результат анализа Расшифруйте, пожалуйста результаты анализа....
Ген STX1B Что это значит? Моему ребенку 8 лет. Началось когда ему было 3,5 годика...
Синдром Нунан Подскажите пож. Есть ли у дочки Нунан синдром?
Пункт прейскуранта:...
Полное секвенирование Сдали анализ, полное секвенирование, на 22 000 генов. Пришел...
Расшифровка хромосомного микроматричного расширенного анализа при ЗППР Можете расшифровать...
Интерпретация ДНК теста С 2016 не могут поставить диагноз. Симптоматика: правосторонний...
Синдром удлиненного интервала QT Сыну 2 года. Подтвердился диагноз - синдром удлиненного...
Кардиомиопатия или немалиновая? Крик души, нам очень нужна ваша помощь, дочке 2года...
Результаты анализа днк гена n=7 n=6 Помогите пожалуйста расшифровать результаты анализа....
Анализ днк нужна расшифровка Помогите расшифровать анализ ДНК на Синдром Нунан моей...
Выявлен патогенный вариант c 35delG гена GJB2 в гетерозиготном состоянии Перед планированием...
Миссенс замена Помогите расшифровать и понять, чем это нам грозит по жизни: Выявлен...
Помогите расшифровать результат анализа на синдром Коффина-Лоури Сыну на консультации...
Клиническое или полноэкзомное секвенирование Подскажите пожалуйста нам генетик посоветовал...
Расшифровать заключение ДНК лаборатории ДД! моему сыну поставлен диагноз адреногенитальный...
Расшифровка анализа нейрофибромато0з Вот наши анализы на нф1 там пишит что выявлена...
Результат полного секвенирование экзома Дочки поставили генерализованную эпилепсию...
Дифференциальный диагноз Сдавали с ребёнком генетический анализ крови на Эпилептическую...
Расшифруйте результат анализа Расшифруйте, пожалуйста результаты анализа. Ребенку...