Синдром удлиненного интервала QT

Спрашивает: Дарья

Пол: Мужской

Возраст: 2 года

Хронические заболевания: Синдром удлиненного интервала QT. 2 тип

Здравствуйте, сыну 2 года. Подтвердился диагноз - синдром удлиненного интервала QT.
Что значит фраза - Обнаружен ранее не описанный в литературе вариант в гетерозиготном состоянии в экзоне 4 из 15 экзонов гена KCNH2, приводящий к сдвигу рамки считывания и образованию преждевременного стоп-кодона.
Патогенные гетерозиготные варианты в гене KCNH2 приводят к синдрому удлиненного интервала QT, тип 2 (OMIM: 613688).

Значит ли это что у ребенка может быть снижен слух?
Ниже скопировала текст с результатом обследования.

Вероятно патогенные генетические варианты
Ген Ассоциированное заболевание
(OMIM) Изменение ДНК
(Изменение белка) Зиготность
(тип наследования) Частота
KCNH2 Синдром удлиненного интервала QT, тип 2 (OMIM: 613688) 7: g.150958235_150958238dup (GRCh38)
ENST00000262186.10: c.739_742dup
ENSP00000262186.5: p. Leu248ProfsTer85 Гетерозигота
(Доминантный) 0%
Обнаружен ранее не описанный в литературе вариант в гетерозиготном состоянии в экзоне 4 из 15 экзонов гена KCNH2, приводящий к сдвигу рамки считывания и образованию преждевременного стоп-кодона.
Патогенные гетерозиготные варианты в гене KCNH2 приводят к синдрому удлиненного интервала QT, тип 2 (OMIM: 613688).
Вариант не встречается в базе данных популяционных частот gnomAD, с высокой вероятностью приводит к потере соответствующей копии гена.
Необходимо подтверждение наличия варианта референсным методом (секвенирование по Сэнгеру), а также семейный каскадный скрининг.

Ответов пока нет, но есть 20 похожих вопросов

Категория: Генетик

Добавлен: 26 марта 2022 года

Что делать, если у меня похожий, но другой вопрос?

Если вы не нашли нужной информации среди ответов на этот вопрос, или же ваша проблема немного отличается от представленной, попробуйте задать дополнительный вопрос врачу на этой же странице, если он будет по теме основного вопроса. Вы также можете задать новый вопрос, и через некоторое время наши врачи на него ответят. Это бесплатно. Также можете поискать нужную информацию в похожих вопросах на этой странице или через страницу поиска по сайту. Мы будем очень благодарны, если Вы порекомендуете нас своим друзьям в социальных сетях.

Медпортал 03online.com осуществляет медконсультации в режиме переписки с врачами на сайте. Здесь Вы получаете ответы от реальных практикующих специалистов в своей области. В настоящий момент на сайте можно получить консультацию по 74 направлениям: специалиста COVID-19, аллерголога, анестезиолога-реаниматолога, венеролога, гастроэнтеролога, гематолога, генетика, гепатолога, гериатра, гинеколога, гинеколога-эндокринолога, гомеопата, дерматолога, детского гастроэнтеролога, детского гинеколога, детского дерматолога, детского инфекциониста, детского кардиолога, детского лора, детского невролога, детского нефролога, детского онколога, детского офтальмолога, детского психолога, детского пульмонолога, детского ревматолога, детского уролога, детского хирурга, детского эндокринолога, дефектолога, диетолога, иммунолога, инфекциониста, кардиолога, клинического психолога, косметолога, липидолога, логопеда, лора, маммолога, медицинского юриста, нарколога, невропатолога, нейрохирурга, неонатолога, нефролога, нутрициолога, онколога, онкоуролога, ортопеда-травматолога, офтальмолога, паразитолога, педиатра, пластического хирурга, подолога, проктолога, психиатра, психолога, пульмонолога, ревматолога, рентгенолога, репродуктолога, сексолога-андролога, стоматолога, трихолога, уролога, фармацевта, физиотерапевта, фитотерапевта, флеболога, фтизиатра, хирурга, эндокринолога.

Мы отвечаем на 85.99% вопросов.

Оставайтесь с нами и будьте здоровы!

Подскажите, как нам улучшить качество сайта

Ответов пока нет, но скоро появятся

Добавить сообщение

Поиск по сайту

Что делать, если у меня похожий, но другой вопрос?

Если вы не нашли нужной информации среди ответов на этот вопрос, или же ваша проблема немного отличается от представленной, попробуйте задать дополнительный вопрос врачу на этой же странице, если он будет по теме основного вопроса. Вы также можете задать новый вопрос, и через некоторое время наши врачи на него ответят. Это бесплатно. Также можете поискать нужную информацию в похожих вопросах на этой странице или через страницу поиска по сайту. Мы будем очень благодарны, если Вы порекомендуете нас своим друзьям в социальных сетях.

Медпортал 03online.com осуществляет медконсультации в режиме переписки с врачами на сайте. Здесь Вы получаете ответы от реальных практикующих специалистов в своей области. В настоящий момент на сайте можно получить консультацию по 74 направлениям: специалиста COVID-19, аллерголога, анестезиолога-реаниматолога, венеролога, гастроэнтеролога, гематолога, генетика, гепатолога, гериатра, гинеколога, гинеколога-эндокринолога, гомеопата, дерматолога, детского гастроэнтеролога, детского гинеколога, детского дерматолога, детского инфекциониста, детского кардиолога, детского лора, детского невролога, детского нефролога, детского онколога, детского офтальмолога, детского психолога, детского пульмонолога, детского ревматолога, детского уролога, детского хирурга, детского эндокринолога, дефектолога, диетолога, иммунолога, инфекциониста, кардиолога, клинического психолога, косметолога, липидолога, логопеда, лора, маммолога, медицинского юриста, нарколога, невропатолога, нейрохирурга, неонатолога, нефролога, нутрициолога, онколога, онкоуролога, ортопеда-травматолога, офтальмолога, паразитолога, педиатра, пластического хирурга, подолога, проктолога, психиатра, психолога, пульмонолога, ревматолога, рентгенолога, репродуктолога, сексолога-андролога, стоматолога, трихолога, уролога, фармацевта, физиотерапевта, фитотерапевта, флеболога, фтизиатра, хирурга, эндокринолога.

Мы отвечаем на 85.99% вопросов.

Оставайтесь с нами и будьте здоровы!

Синдром удлиненного интервала QT

Что делать, если у меня похожий, но другой вопрос?

Подскажите, как нам улучшить качество сайта

Похожие и рекомендуемые вопросы

Ответов пока нет, но скоро появятся

Поиск по сайту

Что делать, если у меня похожий, но другой вопрос?

Категории