Кардиомиопатия или немалиновая?

Здравствуйте, крик души, нам очень нужна ваша помощь, дочке 2года 7мес. В сентябре нашли миопатию неуточненную перед операцией на лопатку /(болезнь шпренгеля) и отменили операцию, направили на обследование, получили результаты но не поняли, на прием К генетику только через 2недели. Помогите пожалуйста понять есть Ли какое заболевания или нету, будем очень благодарны, предстоит операция которая зависит от диагноза, ниже копирую текст.

Дата рождения: 22.06.2019 Дата поступления материала в лабораторию: 09.11.2021

Диагноз: Миопатия неуточненная. Варианты нуклеотидной последовательности неопределенного значения,
имеющие возможное отношение к фенотипу.
Ген Положение.
Выявлен описанный ранее (CM166044) вариант нуклеотидной последовательности в экзоне 2
гена MYPN (chr10: 69881857AT), приводящий к миссенс–замене (p. (Asp221Val) NM_032578.3) в
гетерозиготном состоянии. Выявленный вариант нуклеотидной последовательности
зарегистрирован в контрольной выборке Genome Aggregation Database (gnomAD) c частотой
аллеля 0,0141% (в одном случае данный вариант зарегистрирован в гомозиготном состоянии,
в 40 случаях в гетерозиготном состоянии). Алгоритмы предсказания патогенности дают
противоречивые сведения: Polyphen2 и MutationAssessor расценивают данный вариант как
вероятно патогенный, в то время как SIFT, PROVEAN и FATHMM расценивают данный вариант
как доброкачественный.
Мутации в гене MYPN в гомозиготном, компаунд-гетерозиготном состоянии описаны у
пациентов с немалиновой миопатией 11 типа (Nemaline myopathy 11, autosomal recessive,
OMIM 617336), в гетерозиготном состоянии - у пациентов с кардиомиопатиями
(Cardiomyopathy, dilated, 1KK OMIM 615248, Cardiomyopathy, familial restrictive, 4 615248,
Cardiomyopathy, hypertrophic, 22 615248). Вариант c.662AT описан в одной статье как вероятно
патогенный при синдроме внезапной детской смерти в гетерозиготном состоянии, однако
анализ происхождения (унаследованный или de novo) данного варианта не проводился.