1
Уточнение диагноза первичная гипероксалурия 1 типа
Спрашивает: Сергей
Пол: Женский
Возраст: 4,5
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте,
Моей дочери 4,5 года
Летом 2015 года заболели Пиелонефритом
Обследовали почка
На узи обнаружилась камни оксалаты, и нефрокальциноз обоих почек.
Обследовал ст всесторонне,
Отклонений по эндокринологии не выявлено.
А анализах на амонокислоты моча и кровь отклонения от реф значений есть.
Сдали анализ частичный гена AGXT
(укороченный)
Выявлена замена с.16 СG (p. Leu 6Val) в гетерозиготном состоянии
По базе poli phen полиморфизм
По базе sift - патагенная замена
Далее с цель поиска компаунд 2 замены сдали полный анализ гена и замену 2 не обнаружили.
Как трактовать полученные результаты,
И может ли эта одиночная гетерозигота навредить
Или только вызвать текущие отклонения. Ведь симптомы гипероксалурии 1 типа ведь присутствуют?
Может ли данная замена повлиять на процесс переаминирования глиоксилата в глицин?
Или снизить активность фермента дав симптомы заболевания?
Или мы все-таки болеем
Спасибо большое за ответ
Моей дочери 4,5 года
Летом 2015 года заболели Пиелонефритом
Обследовали почка
На узи обнаружилась камни оксалаты, и нефрокальциноз обоих почек.
Обследовал ст всесторонне,
Отклонений по эндокринологии не выявлено.
А анализах на амонокислоты моча и кровь отклонения от реф значений есть.
Сдали анализ частичный гена AGXT
(укороченный)
Выявлена замена с.16 СG (p. Leu 6Val) в гетерозиготном состоянии
По базе poli phen полиморфизм
По базе sift - патагенная замена
Далее с цель поиска компаунд 2 замены сдали полный анализ гена и замену 2 не обнаружили.
Как трактовать полученные результаты,
И может ли эта одиночная гетерозигота навредить
Или только вызвать текущие отклонения. Ведь симптомы гипероксалурии 1 типа ведь присутствуют?
Может ли данная замена повлиять на процесс переаминирования глиоксилата в глицин?
Или снизить активность фермента дав симптомы заболевания?
Или мы все-таки болеем
Спасибо большое за ответ
Похожие и рекомендуемые вопросы
Ген HNF1B выявлен гетерозиготный вариант У моего сына в результате генетического исследования...
Кардиомиопатия или немалиновая? Крик души, нам очень нужна ваша помощь, дочке 2года...
Елерс-данлос синдром У меня диагноз елерс-данлос синдром гиперластичного типа(|||)...
Миссенс замена Помогите расшифровать и понять, чем это нам грозит по жизни: Выявлен...
Анализ ДНК Помогите пожалуйста расшифровать анализ. Врачи нам сказали необходимо дальше...
Прогения и наследование У моей жены отец имеет истинную прогению (массивный подбородок,...
Генетическая консультация Уважаемый врач! Помогите пожалуйста! Очень нуждаюсь в Вашей...
Генетический анализ Нужна ваша помощь. Еще во время беременности ставили ВЗРП у плода....
Абиотрафия У супруга астигматизм врожденный. У дочки врачи поставили диагноз белоточечная...
Мутация гена ранее не описанная Помогите пожалуйста правильно понять анализ.
заключение:...
Муковисцидоз Помогите, пожалуйста, разобраться. Моему сыну 1 год. В роддоме брали...
Расшифровка генетического внвлиза Cсдала анализ на периодическуб болезнь, но ответ...
Гетерозигоная мутация в 3 экзоне гена PDHX, и в 4 -TFG Сдали сыну 4 года генетический...
Что такое гетерозиготная мутация в 9 экзоне гена Добрый вечер моя дочь отстает в весе...
ЗАКЛЮЧЕНИЕ молекулярно-цитогенетического исследования Клинический диагноз: Внегоспитальная...
Нейрофиброматоз Помогите пожалуйста разобраться в сложившейся ситуации:
Мне поставили...
Гетерозиготное состояние мутации Я проходила обследование в Москве в ФГБУМедико -...
Мутация гена В возрасте 8 месяцев сдали дочке генетический анализ на диабет. В результате...
HLA типирования на Целиакию Сыну (1г8м) под вопросом был поставлен диагноз целиакия,...
Генетическое иссл-е после ЗБ Меня была ЗБ на 7ой недели.
После сделали МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ...
17 ответов
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
А уровень оксалатов в моче какой? Сколько раз определялся?
Вам предлагали повторить оценку аминокислот в крови и моче?
Вам предлагали повторить оценку аминокислот в крови и моче?
0
Платная консультация
Сергей 2015-10-26 05:46
Здравствуйте!
Уровень оксалатов в суточной моче не делали.
В утренней всегда есть, редко бывает что нет. Сдавали часто.
Аминокислоты не предлагали пересдать,
Да и не дешево это.
У нас в анализе гена 1 гетерозиготная замена. Я читал что заболевание аутосомно рецессивное, но якобы возможно доминантное наследование?
На сколько это правомочно?
Ведь тогда достаточно 1 замены?
Или данные про доминантный тип не подтверждено?
Спасибо за участие!
Уровень оксалатов в суточной моче не делали.
В утренней всегда есть, редко бывает что нет. Сдавали часто.
Аминокислоты не предлагали пересдать,
Да и не дешево это.
У нас в анализе гена 1 гетерозиготная замена. Я читал что заболевание аутосомно рецессивное, но якобы возможно доминантное наследование?
На сколько это правомочно?
Ведь тогда достаточно 1 замены?
Или данные про доминантный тип не подтверждено?
Спасибо за участие!
0
В обследованиях и диагностике прослеживается хаотичность и отсутствие логики. Все действия, или часть из них - самодиагностика?
Первая и главная странность - нет четко обозначенного главного симптома, который и главный диагностический критерий - стабильная повышенная концентрация оксалатов в суточной моче.
Без него зачем взялись за генетическую диагностику? И зачем вообще определяли уровни аминокислот?
Интерпретировать данные генетического анализа бывает сложно, если они выполнены без четких показаний. Похоже, ваша находка не патологичный вариант.
Первая и главная странность - нет четко обозначенного главного симптома, который и главный диагностический критерий - стабильная повышенная концентрация оксалатов в суточной моче.
Без него зачем взялись за генетическую диагностику? И зачем вообще определяли уровни аминокислот?
Интерпретировать данные генетического анализа бывает сложно, если они выполнены без четких показаний. Похоже, ваша находка не патологичный вариант.
0
Платная консультация
Сергей 2015-10-26 11:18
Спасибо за ответ.
У нас ярковыраженный нефрокальциноз и камни оксалаты, смешанные.
По мнению нефрологов (не всех) суточное определение оксалатов непродуктивно,
Анализы нам назначали, самолечения не делали,
Искали метаболиты вит д
Паратгормон,
Все в норме
Зачем аминокислоты назначали не знаем,
На сколько я понимаю, единичный анализ не информативен, нет динамики.
Искали причины нефрокальциноза, назначили ген анализ.
Нашли замену.
Скажите пожалуйста, на сколько правомочно информация в некоторых источниках про доминантное наследование?
Или ПГ 1 типа только рецессивное наследование?
Может эта гетерозигота в связке с здоровой молекулой снизить экспрессию фермента и нарушить переаминирования глиоксилата в глицин?
Спасибо вам!
У нас ярковыраженный нефрокальциноз и камни оксалаты, смешанные.
По мнению нефрологов (не всех) суточное определение оксалатов непродуктивно,
Анализы нам назначали, самолечения не делали,
Искали метаболиты вит д
Паратгормон,
Все в норме
Зачем аминокислоты назначали не знаем,
На сколько я понимаю, единичный анализ не информативен, нет динамики.
Искали причины нефрокальциноза, назначили ген анализ.
Нашли замену.
Скажите пожалуйста, на сколько правомочно информация в некоторых источниках про доминантное наследование?
Или ПГ 1 типа только рецессивное наследование?
Может эта гетерозигота в связке с здоровой молекулой снизить экспрессию фермента и нарушить переаминирования глиоксилата в глицин?
Спасибо вам!
0
Тип наследования - рецессивный, но для некоторых вариантов замен (не вашей) описано частичное снижение активности фермента. Пока нет данных, что это справедливо для Вашего случая.
Вот информация о заболевании, она для специалистов и на английском, но написана коротко и довольно ясно. Постарайтесь ознакомиться http://emedicine.medscape.com/article/444683-overview
Вот информация о заболевании, она для специалистов и на английском, но написана коротко и довольно ясно. Постарайтесь ознакомиться http://emedicine.medscape.com/article/444683-overview
0
Платная консультация
Сергей 2015-10-26 12:54
Спасибо Вам большое.
На сколько я понял, даже если эта замена (она к стати ранее не описанная, по результатам анализов в medgen) снижает фермент. Активность, то понять ход течения болезни будет невозможно.
Как и гипотезу по доминантному наследованию 1 гетерозиготы.
Интересно, есть ли где то конкретный описанный случай доминантного наследования с 1 гетерозиготной заменой? При данном заболевании, или это только замены выявленные при компаунд мутациях.
Приводит ли такая замена к ХПН на сколько я понимаю предположить доказательно нельзя.
ссылку перевел, там про уровень оксалатов, попробуем такой суточный анализ сделать.
Спасибо Вам большое!
На сколько я понял, даже если эта замена (она к стати ранее не описанная, по результатам анализов в medgen) снижает фермент. Активность, то понять ход течения болезни будет невозможно.
Как и гипотезу по доминантному наследованию 1 гетерозиготы.
Интересно, есть ли где то конкретный описанный случай доминантного наследования с 1 гетерозиготной заменой? При данном заболевании, или это только замены выявленные при компаунд мутациях.
Приводит ли такая замена к ХПН на сколько я понимаю предположить доказательно нельзя.
ссылку перевел, там про уровень оксалатов, попробуем такой суточный анализ сделать.
Спасибо Вам большое!
0
Описания классического доминантного типа наследования мне не встречалось. Скорее всего, этот вариант не возможен.
Да, является ли ваша замена значимой уверенно сказать нельзя, поскольку по ней нет достаточных данных.
И опять же, опираться нужно на конкретные симптомы.
Да, является ли ваша замена значимой уверенно сказать нельзя, поскольку по ней нет достаточных данных.
И опять же, опираться нужно на конкретные симптомы.
0
Платная консультация
Анастасия 2016-04-02 14:42
Добрый день! Я случайно наткнулась на эту дискуссию, будучи в поисках информации на тему: гипероксалурия по 1 типу.
У меня тоже ряд вопросов по данному диагнозу. Моей дочери в 2012 году поставили диагноз "Нефрокальциноз и тубулопатия". Первопричину таких образований также не могли долго выявить. В этом году сделали генетический анализ в НЦЗД, выявили замены в Гене и поставили диагноз: "Первичная гипероксалурия по 1 типу". Естественно, для перепроверки мы сдали ещё раз этот анализ в Медико-генетическом научном центре. В результате были описаны те же замены, но в заключении указано: патогенных мутаций не выявлено. Как ме пояснила заведующая лабораторией, в НЦЗД не совсем верно трактовали эти замены в Гене. И возможно, у нас вовсе не эта болезнь. Я прошу Вас помочь более детально трактовать замены. Я хочу сама в них разобраться: на что они влияют, какие последствия ждать.
Результат анализа: выявлены замены Pro11Leu (CM910014) в гетерозиготном состоянии и замена Ile340Met (CM910018) в гетерозиготном состоянии, которые являются однонуклеотидными полиморфизмами.
Помогите, пожалуйста! Трансплантологи готовы нам печень уже пересаживать. Но они ведь не будут разбираться в этой генетике! А как я смогла узнать по статьям, замена Pro11Leu вообще свойственна народам, которые едят много животных белков, и вовсе это не связано с гипероксалурией. Просто надо мясо есть. А вот по второй замере информацию не нашла.
Заранее спасибо!
У меня тоже ряд вопросов по данному диагнозу. Моей дочери в 2012 году поставили диагноз "Нефрокальциноз и тубулопатия". Первопричину таких образований также не могли долго выявить. В этом году сделали генетический анализ в НЦЗД, выявили замены в Гене и поставили диагноз: "Первичная гипероксалурия по 1 типу". Естественно, для перепроверки мы сдали ещё раз этот анализ в Медико-генетическом научном центре. В результате были описаны те же замены, но в заключении указано: патогенных мутаций не выявлено. Как ме пояснила заведующая лабораторией, в НЦЗД не совсем верно трактовали эти замены в Гене. И возможно, у нас вовсе не эта болезнь. Я прошу Вас помочь более детально трактовать замены. Я хочу сама в них разобраться: на что они влияют, какие последствия ждать.
Результат анализа: выявлены замены Pro11Leu (CM910014) в гетерозиготном состоянии и замена Ile340Met (CM910018) в гетерозиготном состоянии, которые являются однонуклеотидными полиморфизмами.
Помогите, пожалуйста! Трансплантологи готовы нам печень уже пересаживать. Но они ведь не будут разбираться в этой генетике! А как я смогла узнать по статьям, замена Pro11Leu вообще свойственна народам, которые едят много животных белков, и вовсе это не связано с гипероксалурией. Просто надо мясо есть. А вот по второй замере информацию не нашла.
Заранее спасибо!
0
Здравствуйте,
в таком случае генетический анализ не может быть определяющим в выборе терапевтической тактики.
Первичны симптомы.
в таком случае генетический анализ не может быть определяющим в выборе терапевтической тактики.
Первичны симптомы.
0
Платная консультация
Сергей 2016-04-06 07:03
Анастасия, здравствуйте.
Это Сергей,
Я автор данной темы, писал про свою дочь.
Я не врач, но проблема мне очень знакома к сожалению.
Напиши е мне в личную почту свой номер телефона, сможем об меняться мнениями.
Sergeyburovpivo@mail. Ru
Сергей
Это Сергей,
Я автор данной темы, писал про свою дочь.
Я не врач, но проблема мне очень знакома к сожалению.
Напиши е мне в личную почту свой номер телефона, сможем об меняться мнениями.
Sergeyburovpivo@mail. Ru
Сергей
0
Простите, Анастасия, но Ваш запрос не соответствует формату консультации.
То, что Вы просите может потянуть на отдельную лекцию.
Консультация предусматривает ответы на конкретные вопросы.
То, что Вы просите может потянуть на отдельную лекцию.
Консультация предусматривает ответы на конкретные вопросы.
0
Платная консультация
Сергей 2016-04-06 18:55
Анастасия, напишите в личку или дискуссию свой телефон,
Я вам Позвоню
Если вы в Москве - посоветую врачей!
Сергей
Я вам Позвоню
Если вы в Москве - посоветую врачей!
Сергей
0
Анастасия 2016-04-06 20:11
Сергей, здравствуйте!
Буду Вам беспредельно благодарна!
8-903-011-18-11
Буду Вам беспредельно благодарна!
8-903-011-18-11
0