0

Абиотрафия

Спрашивает: Наталья
Пол: Женский
Возраст: 32 года
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, у супруга астигматизм врожденный. У дочки врачи поставили диагноз белоточечная абиотрафия сетчатки (ни у кого в роду такого заболевания не было), врачи офтальмологи сказали что это редкое генетическое заболевание, связанное с мутацией генов по неизвестным причинам. Проверили мужа-у него астигматизм (амблиапия на один глаз), по моей линии у всех хорошее зрение. Скажите, у второго ребенка может быть белоточечная абиотрафия?
Категория: Генетик
Добавлен: 4 января 2018 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Болезнь Ли У меня такой вопрос очень важный для меня, дело в том что я не могу рожать...
Мутации генов Планируем второго ребёнка, есть сын 6 лет был рожден путём ЭКС, всю...
Болезнь Олье У нас с мужем такая проблема: с детства ему поставили диагноз болезнь...
Как контролировать генетическую тромбофелию? Проконсультируйте меня пожалуйста, у...
Генетический анализ на атрофию зрительного нерва Помогите пожалуйста расшифровать...
Прогения и наследование У моей жены отец имеет истинную прогению (массивный подбородок,...
Генетическая консультация Уважаемый врач! Помогите пожалуйста! Очень нуждаюсь в Вашей...
Шарко-Мари-Тута и анализы при беременности У меня заболевание Шарко-Мари-Тута, мутация...
Мутация в гене снек2 У меня диагностировали РМЖ, так же выявлена мутация в гене СНЕК-2,...
Мутация гена ранее не описанная Помогите пожалуйста правильно понять анализ. заключение:...
Обнаружен ген smn1 Перед ЭКО назначили анализ на наличие наиболее частых наследственных...
Нейрофиброматоз Помогите пожалуйста разобраться в сложившейся ситуации: Мне поставили...
Генетические анализы Вот сделала такие анализы и результаты не очень (было два невынашивания,...
Гетерозигоная мутация в 3 экзоне гена PDHX, и в 4 -TFG Сдали сыну 4 года генетический...
О в. д. к. н У меня вдкн вирильная форма с рождения. 10 месяцев назад родила ребёнка...
Анализы на гены фолатного цикла Была неудачная беременность, ребенок умер на 39 неделе....
Генетическая наследственность глухоты У нас с мужем родилась дочка с диагнозом двухсторонняя...
Синдром гетеротаксии У меня такая ситуация: мой ребенок родился с синдромом гетеротаксии,...

1 ответ

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2018-01-05 12:43
Здравствуйте,
это заболевание может иметь разную генетическую основу при одинаковом проявлении.
Без генетического анализа нельзя сказать какой именно ген задействован и какой тип наследования. А прогноз зависит от типа наследования.
Это может быть аутосомно-рецессивный тип, тогда риск повтора составляет 25%.
Это может быть аутосомно-доминантный тип унаследованный от отца - тогда риск повтора 50%.
Это может быть новая мутация, тогда риска повтора нет.
К сожалению, такого анализа, который бы дал окончательный точный ответ нет. Есть анализ, который может дать ответ, а может оказаться неинформативным.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос