0
Абиотрафия
Спрашивает: Наталья
Пол: Женский
Возраст: 32 года
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, у супруга астигматизм врожденный. У дочки врачи поставили диагноз белоточечная абиотрафия сетчатки (ни у кого в роду такого заболевания не было), врачи офтальмологи сказали что это редкое генетическое заболевание, связанное с мутацией генов по неизвестным причинам. Проверили мужа-у него астигматизм (амблиапия на один глаз), по моей линии у всех хорошее зрение. Скажите, у второго ребенка может быть белоточечная абиотрафия?
Похожие и рекомендуемые вопросы
Болезнь Ли У меня такой вопрос очень важный для меня, дело в том что я не могу рожать...
Мутации генов Планируем второго ребёнка, есть сын 6 лет был рожден путём ЭКС, всю...
Болезнь Олье У нас с мужем такая проблема: с детства ему поставили диагноз болезнь...
Как контролировать генетическую тромбофелию? Проконсультируйте меня пожалуйста, у...
Генетический анализ на атрофию зрительного нерва Помогите пожалуйста расшифровать...
Прогения и наследование У моей жены отец имеет истинную прогению (массивный подбородок,...
Генетическая консультация Уважаемый врач! Помогите пожалуйста! Очень нуждаюсь в Вашей...
Шарко-Мари-Тута и анализы при беременности У меня заболевание Шарко-Мари-Тута, мутация...
Мутация в гене снек2 У меня диагностировали РМЖ, так же выявлена мутация в гене СНЕК-2,...
Мутация гена ранее не описанная Помогите пожалуйста правильно понять анализ.
заключение:...
Обнаружен ген smn1 Перед ЭКО назначили анализ на наличие наиболее частых наследственных...
Расшифровка анализа крови и естественная беременность Планировали долго беременность,...
Нейрофиброматоз Помогите пожалуйста разобраться в сложившейся ситуации:
Мне поставили...
Генетические анализы Вот сделала такие анализы и результаты не очень (было два невынашивания,...
Гетерозигоная мутация в 3 экзоне гена PDHX, и в 4 -TFG Сдали сыну 4 года генетический...
О в. д. к. н У меня вдкн вирильная форма с рождения. 10 месяцев назад родила ребёнка...
Анализы на гены фолатного цикла Была неудачная беременность, ребенок умер на 39 неделе....
Уточнение диагноза первичная гипероксалурия 1 типа Моей дочери 4,5 года
Летом 2015...
Генетическая наследственность глухоты У нас с мужем родилась дочка с диагнозом двухсторонняя...
Синдром гетеротаксии У меня такая ситуация: мой ребенок родился с синдромом гетеротаксии,...
1 ответ
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Здравствуйте,
это заболевание может иметь разную генетическую основу при одинаковом проявлении.
Без генетического анализа нельзя сказать какой именно ген задействован и какой тип наследования. А прогноз зависит от типа наследования.
Это может быть аутосомно-рецессивный тип, тогда риск повтора составляет 25%.
Это может быть аутосомно-доминантный тип унаследованный от отца - тогда риск повтора 50%.
Это может быть новая мутация, тогда риска повтора нет.
К сожалению, такого анализа, который бы дал окончательный точный ответ нет. Есть анализ, который может дать ответ, а может оказаться неинформативным.
это заболевание может иметь разную генетическую основу при одинаковом проявлении.
Без генетического анализа нельзя сказать какой именно ген задействован и какой тип наследования. А прогноз зависит от типа наследования.
Это может быть аутосомно-рецессивный тип, тогда риск повтора составляет 25%.
Это может быть аутосомно-доминантный тип унаследованный от отца - тогда риск повтора 50%.
Это может быть новая мутация, тогда риска повтора нет.
К сожалению, такого анализа, который бы дал окончательный точный ответ нет. Есть анализ, который может дать ответ, а может оказаться неинформативным.
0
Платная консультация