0
Болезнь Ли
Спрашивает: Лидия
Пол: Женский
Возраст: 22 года
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, у меня такой вопрос очень важный для меня, дело в том что я не могу рожать мальчиков, только девочек, так как мальчики будут больные, болезнь Ли, так как сказал наш местный врач генетик, у меня была первая беременность и роды, мальчик, через 8 месяцев после родов умер, что нам пришлось пережить это ужас просто, генетик из Москвы приезжал, брал анализы, поставили болезнь Ли, неизлечимо, только ждать и всё. Потом вторая беременность девочка, здоровая, но является носителем этого гена, точно не помню, но по-моему на 30%. Сказали передаётся по материнской линии, получается мне от мамы, значит у моих сестёр тоже должно быть, ведь так? У одной девочка тоже всё хорошо, а у другой сестры мальчик и он здоровый, почему так? Может быть есть вероятность, что у меня могут быть мальчики? Очень хочется мальчика, сына.
Похожие и рекомендуемые вопросы
Абиотрафия У супруга астигматизм врожденный. У дочки врачи поставили диагноз белоточечная...
Мутации генов Планируем второго ребёнка, есть сын 6 лет был рожден путём ЭКС, всю...
СМА генетический анализ Мне 30 лет. Начала сдавать анализы к беременности. Сдала анализы...
Расшифровка анализа на СМА Мне 29 лет, планирую вторую беременность (в первой все...
Как контролировать генетическую тромбофелию? Проконсультируйте меня пожалуйста, у...
ВДКН недостаточность 21 гидроксилазы на наличие мутаций Скажите пожалуйста что значит...
Носитель гена шизофрении Вопрос очень непростой. Я пока не имею детей. Могу ли я сдать...
Мутации в генах на тромбофилию при беременности 18 недель Нахожусь на 18 неделе беременности,...
Шарко-Мари-Тута и анализы при беременности У меня заболевание Шарко-Мари-Тута, мутация...
Мутации генов 4 фактора За спиной две замерзшие беременности в 2015 году на 8 недели,...
Расшифровка анализа генов на тромбофилию Уважаемые врачи! Очень прошу Вас, помогите!...
Мутации в гене фенилкетонурии Получила результат анализа на исключение носительства...
Мутация гена ранее не описанная Помогите пожалуйста правильно понять анализ.
заключение:...
Наличие мутаций в гене CFTR у родителей Хотела бы проконсультироваться по поводу результатов...
Анализы на гены фолатного цикла Была неудачная беременность, ребенок умер на 39 неделе....
Спинальная амиотрофия (носительство делеции экзона 7 гена SMN1) Наталья Петровна....
Беременность со балансированной транслокацией 1 и 5 хромосомы Наталья Петровна. У...
Может ли выявиться другая мутация у второго ребенка У меня первая дочь с синдромом...
Расшифровка анализа крови и естественная беременность Планировали долго беременность,...
15 ответов
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Здравствуйте
Предоставьте тот анализ, на основании которого поставлен диагноз.
Предоставьте тот анализ, на основании которого поставлен диагноз.
0
Платная консультация
Лидия 2019-11-06 08:38
Тот же самый анализ брали у девочки, кроме мочи, только кровь, отправляли в Москву, пока не могу найти результат, найду отправлю
0
Лидия 2019-11-08 12:12
Извините, но анализа по девочке нет почему-то, но там тот же ген, написано только на сколько помоему процентов или просто что она является носителем и всё. Можете так ответить на вопрос, пожалуйста.
0
Лидия 2019-11-08 12:35
Вообще откуда у меня может взяться этот ген, ведь получается мальчики в нашем роду есть, как это может быть принадлежность по полу? Просто мы с мужем ничего понять не можем, девочке уже 4 года почти и до этого мы не задавались этим вопросом, сейчас захотели ещё ребёнка и я начала в интернете смотреть и вот на сайт на этот наткнулась, почему бы не задать вопрос подумала, потому что очень мальчика хочется и не понятно вообще откуда этот ген взялся, что и как вообще, врачи толком ничего не обьяснили
0
Лидия, Вы либо не поняли объяснения рисков, либо Вам давали эти объяснения до результатов генетического анализа.
Болезнь Ли может возникать из-за двух совершенно разных мутаций:
1. В Х хромосоме матери. И тогда риск заболевания существует для сыновей и составляет 50%.
2. В митохондриальной ДНК.
Вы говорите о первом варианте. Но генетический анализ определил, что у вашей семьи второй вариант.
Это значит, что риск не только для мальчиков.
Риск для всех детей. Но определить этот риск сложно, потому что при таком типе наследования ключевую роль играют случайности, которые никак нельзя предусмотреть.
Болезнь Ли может возникать из-за двух совершенно разных мутаций:
1. В Х хромосоме матери. И тогда риск заболевания существует для сыновей и составляет 50%.
2. В митохондриальной ДНК.
Вы говорите о первом варианте. Но генетический анализ определил, что у вашей семьи второй вариант.
Это значит, что риск не только для мальчиков.
Риск для всех детей. Но определить этот риск сложно, потому что при таком типе наследования ключевую роль играют случайности, которые никак нельзя предусмотреть.
0
Платная консультация
Лидия 2019-11-10 18:34
То есть у нас могут быть как здоровые мальчики, так и здоровые девочки, как больные девочки, так и больные мальчики, как девочки носители, так мальчики носители? Можете написать например какие случайности? Мы прекрасно понимаем риски, даже больше чем. Я только не могу никак понять откуда у меня этот тип наследования? Откуда мутация генов из-за чего?
0
Лидия 2019-11-10 18:58
Я понимаю, что уже завалила вас вопросами, но наши врачи только ничего объяснять не могут. Вы очень хорошо объяснили мне. Для нас это очень важно. Подскажите, а то что девочка является носителем этого гена, это как-то отразится на ней, в плане здоровья и вообще? Блин столько много вопросов, мне даже не удобно уже писать вам. Я свяжусь со своим генетиком и скину вам анализы девочки. Чтобы наверняка знать тип наследования. А можно как-то эти случайности свести к минимуму? Как-то эти риски исключить? Вот мы планируем беременность сейчас, хочется еще ребёночка, как нам быть, может подскажите, что делать, какие действия, анализы может, нам говорили делать прокол пузыря плодного, а не опасно ли это? Какие последствия могут быть? И что может повлиять на мутацию генов?
0
Лидия, выберите основные вопросы и запишите в столбик с номерами, тогда отвечу. Отвечать на поток - очень сложно.
0
Платная консультация
Лидия 2019-11-11 09:48
1. Что могло повлиять на мутацию генов?
2. Подскажите, а то что девочка является носителем этого гена, это как-то отразится на ней?
3. Можно случайности свести к минимуму? Как-то эти риски исключить?
4. Вот мы планируем беременность сейчас, хочется еще ребёночка, как нам быть, может подскажите, что делать, какие действия, анализы?
5. Нам говорили делать прокол живота(пузыря) при беременности, а не опасно ли это? Какие последствия могут быть?
2. Подскажите, а то что девочка является носителем этого гена, это как-то отразится на ней?
3. Можно случайности свести к минимуму? Как-то эти риски исключить?
4. Вот мы планируем беременность сейчас, хочется еще ребёночка, как нам быть, может подскажите, что делать, какие действия, анализы?
5. Нам говорили делать прокол живота(пузыря) при беременности, а не опасно ли это? Какие последствия могут быть?
0
1. Мутации просто возникают. Если бы Вы выполнили рекомендацию сделать анализ Вам и Вашим родственникам по материнской линии - можно было бы ответить точнее.
2. Не возможно однозначно ответить. Вы даже не сообщили возраст девочки.
3. Нет. Никак.
4. Никаких методов профилактики нет.
5. Это инвазивная диагностика. После нее возможны осложнения в 1-2% случаев. Это уже Вам решать чем Вы готовы рискнуть.
2. Не возможно однозначно ответить. Вы даже не сообщили возраст девочки.
3. Нет. Никак.
4. Никаких методов профилактики нет.
5. Это инвазивная диагностика. После нее возможны осложнения в 1-2% случаев. Это уже Вам решать чем Вы готовы рискнуть.
0
Платная консультация