0

ВДКН недостаточность 21 гидроксилазы на наличие мутаций

Спрашивает: Кристина
Пол: Женский
Возраст: 29 лет
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, скажите пожалуйста что значит в заключение результатов обследования: является носителем мутаций V281L(rs6471) и P453S(rs6445) в гетерозиготном состояние в гене CYP21A2 как влияет на беременность это состояние?
Категория: Генетик
Добавлен: 3 декабря 2020 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Мутации в генах Сдавала анализ на генетику, пришли результаты, не могли бы вы помочь...
Мутация гена Подскажите, пожалуйста при проведении генетического анализа на ВГКН обнаружена...
Выявлена мутация Q318X в гетерозиготном состоянии Не могу забеременеть. Генетик назначил...
Болезнь Ли У меня такой вопрос очень важный для меня, дело в том что я не могу рожать...
Ставят фку Нам поставили диагноз фенилкетонурия. Но прочитав множество информ. Мы...
Генетическое иссл-е после ЗБ Меня была ЗБ на 7ой недели. После сделали МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ...
Гетерозиготное состояние мутации Я проходила обследование в Москве в ФГБУМедико -...
Гетерозиготное состояние в гене LBR После операции ребенку в 2 месяца-была непроходимость...
Сенсоневральная глухота У нас родилась дочь. У первого ребенка сенсоневральная глухота...
Галактоземия Скажите пожалуйста моему ребёнку в 21 день поставили диагноз глактоземия...
Расшифровка генетического анализа Что означают результаты генетического анализа? Пол...
Парацентрическая инверсия 7 хромосомы у супруга Меня зовут Виктория. В сентябре 2017...
Мутации в гене фенилкетонурии Получила результат анализа на исключение носительства...
Расшифровка результатов HLA-типирования Прошу помочь расшифровать результаты HLA-типирования...
Мутации гемостаза расшифровка и беременность У меня не получается забеременнеть вторым...
Мутация гена МЕFV V726A Недавно сдавала анализ на мутации гена MEFV на определение...

5 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2020-12-03 08:45
Здравствуйте
Предоставьте фото заключения.
Что было показанием к анализу?
0
Платная консультация
Кристина 2020-12-03 12:41
17-он был высокий
0
Наталя Петрівна
генетик 2020-12-03 12:46
А именно?
И почему проверяли 17-ОН?
0
Платная консультация
Кристина 2020-12-03 14:49
Заключение результатов обследования: является носителем мутаций V281L(rs6471) и P453S(rs6445) в гетерозиготном состояние в гене CYP21A2 как влияет на беременность это состояние? Что это значит? Что за болезнь?
0
Наталя Петрівна
генетик 2020-12-03 15:04
Кристина, Вы игнорируете мои вопросы. Без предоставления полных лэданных консультация не возможна.
Для интерпретации и рекомендаций нужно знать всю клиническую картину.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос