0

Гетерозиготное состояние в гене LBR

Спрашивает: Галина
Пол: Мужской
Возраст: 5месяцев
Хронические заболевания: Билиартная атрезия желчных протоков
Здравствуйте, после операции ребенку в 2 месяца-была непроходимость желчи-биллиарная атрезия-сдали анализ генетический: выявлен нуклеотидный вариант chr1: 225599113 GA в гетерозиготном состоянии в гене LBR. Что это значит?
Категория: Генетик
Добавлен: 3 августа 2020 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Генетическое иссл-е после ЗБ Меня была ЗБ на 7ой недели. После сделали МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ...
Сенсоневральная глухота У нас родилась дочь. У первого ребенка сенсоневральная глухота...
Причина смерти ребенка. Нарушения KCNH1 Скажите, пожалуйста, умер ребенок в возрасте...
Мутация гена Подскажите, пожалуйста при проведении генетического анализа на ВГКН обнаружена...
Мутации в гене Подскажите пожалуйста, к генетику трудно попасть, пришли анализы на...
Парацентрическая инверсия 7 хромосомы у супруга Меня зовут Виктория. В сентябре 2017...
Гетерозиготное состояние мутации Я проходила обследование в Москве в ФГБУМедико -...
Ставят фку Нам поставили диагноз фенилкетонурия. Но прочитав множество информ. Мы...
Мутации в генах Сдавала анализ на генетику, пришли результаты, не могли бы вы помочь...
Мутация гена МЕFV V726A Недавно сдавала анализ на мутации гена MEFV на определение...
Мутация spink1 в гетерозиготной форме у ребенка Подскажите, пожалуйста, у дочери 3.5...
Ген HNF1B выявлен гетерозиготный вариант У моего сына в результате генетического исследования...
Синдром ли С мужем имеем общего ребенка мальчик 9 лет-здоров. Вторая девочка родилась...
Муковисцидоз Помогите, пожалуйста, разобраться. Моему сыну 1 год. В роддоме брали...
Выявлен вариант c.319GC в гетерозиготном состоянии При обследовании дочери У Андреевой...
Галактоземия Скажите пожалуйста моему ребёнку в 21 день поставили диагноз глактоземия...

1 ответ

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2020-08-03 18:47
Здравствуйте,
предоставьте заключение полностью.
Дайте полное описание ребенка.
Какова цель генетического тестирования?
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос