0

Ген HNF1B выявлен гетерозиготный вариант

Спрашивает: Вера
Пол: Мужской
Возраст: 13 лет
Хронические заболевания: Нет. Аллергический полиноз.
Здравствуйте,
у моего сына в результате генетического исследования написано:
"в гене HNF1B (MIM#: 189907, референсная последовательность NM_000458.2). выявлен гетерозиготный вариант с.1264СT p. L422F. Не описан. Патогенность: вариант неопределенного значения. "
У нас повышается сахар. На данный момент максимальное зафиксированное значение - 6.8.
Что обозначает данный результат анализа? Какие наши дальнейшие действия?
Категория: Генетик
Добавлен: 4 сентября 2017 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Мутация гена ранее не описанная Помогите пожалуйста правильно понять анализ. заключение:...
Муковисцидоз Помогите, пожалуйста, разобраться. Моему сыну 1 год. В роддоме брали...
Анализ на мышечную дистрофию Расшифруйте пожалуйста анализ: выявлен многократно описанный...
Генетический анализ на атрофию зрительного нерва Помогите пожалуйста расшифровать...
Неустановленный вид Ребёнку в прошлом году поставили диагноз сахарный диабет 1 типа...
Мутация гена В возрасте 8 месяцев сдали дочке генетический анализ на диабет. В результате...
Генетическая предрасположенность к остеопорозу Мне год назад поставлен диагноз остеопороз...
Фибрильные судороги В 8 месяцев у малыша начались приступы фибрильных судорог, после,...
Беременность и мутация в генах По итогам прохождения узи с доплером на 26 неделе беременности...
Сахарный диабет 1 типа. Hla типирование 2 класса Дочке 10 месяцев, наблюдается у эндокринолога...
Расшифровка генетического анализа Помогите, пожалуйста, расшифровать генетический...
Генетический анализ на цилиакию Уважаемые доктора, подскажите пожалуйста, как правильно...
Генетический анализ Несколько лет назад перенес ОНМК по ишемическому типу. Причину...
Мутации в гене фенилкетонурии Получила результат анализа на исключение носительства...
Что такое гетерозиготная мутация в 9 экзоне гена Добрый вечер моя дочь отстает в весе...
Генетическое иссл-е после ЗБ Меня была ЗБ на 7ой недели. После сделали МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ...

5 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2017-09-04 16:13
Здравствуйте,
предоставьте фото заключения полностью.
Что было показанием? Какой специалист направил и с какой целью?
У кого у "вас" повышается сахар?
0
Платная консультация
Вера 2017-09-04 16:58
Сахар у ребенка - сын 13 лет. Анализы его же.
Он зимой начал плохо себя чувствовать.
Поднималось давление, кружилась голова и т. д.
В результате обследований не однократно выявился повышенный сахар натощак.
0
Вера 2017-09-04 17:02
0
Вера 2017-09-04 17:20
Направлял нас эндокринолог - цель - т. к. диабет обычного генеза для ребенка не был установлен (лежали в больнице, сахар под нагрузкой делали) - для исключения/подтверждения диабета генетического типа.
0
Наталя Петрівна
генетик 2017-09-05 10:42
Диабета "генетического типа" не бывает.
На самом деле это злоупотребление генетическими анализами.
Никакой клинической, диагностической необходимости в таком анализе не было. Никак на тактику лечения результат такого анализа повлиять не может.

От таких неопределенных находок только один результат - головная боль.
Практического значения никакого.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос