0

Сахарный диабет 1 типа. Hla типирование 2 класса

Спрашивает: Екатерина
Пол: Женский
Возраст: 10 месяцев
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, дочке 10 месяцев, наблюдается у эндокринолога в связи с повышенным уровнем сахара натощак (5.9-6.4). Антитела к диабету (gad, инсулиу, поджелудочной) отрицательные. Сдали кровь на hla-типирование 2 типа, чтобы выявить наличие или отсутствие предрасположенности к диабету 1 типа. Результаты прикрепляю. Подскажите, в интернете прочитала, что имеющийся у нас DQA1 05: 01 ассоциирован с высоким риском развития диабета 1 типа. Так ли это? Или он должен идти в комбинациях с другими генами, а сам по себе отдельно ничего не значит? И о чем ещё говорят наши результаты исследования? Обязательно ли разовьётся диабет у моей дочери или какова вероятность?
Ваша коллега назвала данный анализ мало информативным, но тем не менее поскольку он был нам назначен, а в связи с пандемией очно обратиться к генетику пока возможности нет - очень хотелось бы получить хоть какой-то ответ.
Категория: Генетик
Добавлен: 5 июня 2020 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Hla типирование. Сахарный диабет Дочка 10 месяцев наблюдается у эндокринолога в связи...
Hla-типирование 1 класса Помогите пожалуйста расшифровать анализ на hla-типирование...
Расшифровка HLA типирования II класса Я очень прошу помочь разобраться с нашим генетическим...
HLA типирование 2 класса ЭКО не получается. Сдали HLA типирование второго класса....
Hla типирование Было 2 замершие беременности, обе замерли на сроках 6-7 недель. Во...
Hla-типирование (совпадение по двум генам) Мы с мужем пытаемся забеременеть с 2017...
Ген SPR интерпретация результата Муж и сын сдавали кровь на мутацию в гене SPR c.766...
HLA-типирование II класса Прошу Вас помочь расшифровать результаты HLA типирования...
HLA-типирование II класса расшифруйте пожалуйста? Помогите с результатом анализов?....
Ген HNF1B выявлен гетерозиготный вариант У моего сына в результате генетического исследования...
Hla-типирование при эко Большая просьба прокомментировать прикрепленные результаты...
HLA типирование первого класса Подскажите пожалуйста, что значит результат анализа...
Расшифровка анализа HLA-типирование 1 и 2 класса У меня было 2 замер. Беременности,...
Анализы при выкидыше Здравствуйте, в первом браке 2 детей, второго родила на 30 недели...
Фолатный цикл Были преждевременные роды на 28 неделях 2 раза, сдавала на гены тромбофелии...
HLA типирования на Целиакию Сыну (1г8м) под вопросом был поставлен диагноз целиакия,...
Результаты hla типирования - помогите расшифровать Помогите, пожалуйста, расшифровать...
HLA-типирование 2-го типа Подскажите, пожалуйста! Нам гинеколог назначил обследование...
Расшифровка анализа Hla типирование 1 класа Помогите пожалуйста разобраться. В 12...

6 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Киевская Юлия Кирилловна
генетик 2020-06-05 19:09
Добрый день. Действительно, этот анализ малоинформативен. Считается, что выявленные у вас варианты предрасполагают к СД. Но я лично, отношусь к этому скептически.
О вероятностях говорить сложно- т. к. доказанной связи между HLA и СД нет.
Для того чтобы поставить диагноз СД есть более информативные тесты.
0
Екатерина 2020-06-05 19:27
Спасибо за ответ. Так все-таки какие именно аллели располагают к нему в нашем анализе?
Я доверяю вашему опыту, но в таком важном вопросе все-таки хотелось бы более подробно понимать суть результата анализа.
Смотреть нужно на всю цепочку или на отдельные гены?
0
Киевская Юлия Кирилловна
генетик 2020-06-05 19:41
Расценивается все в совокупности, мы все к чему-то предрасположены, реализуется ли это в патологию или нет. Зависит от многих факторов. Даже если нет генетической предрасположенности, это не защищает нас от развития той или иной мультифактроной болезни.
0
Киевская Юлия Кирилловна
генетик 2020-06-09 13:19
Екатерина, на какой из ваших вопросов вы не получили ответа?
0
Екатерина 2020-06-09 14:05
На вопрос "Так все-таки какие именно аллели располагают к нему в нашем анализе? ".
Я "перелопатила" весь интернет, в том числе зарубежные источники и везде указывается только про DR3 и DR4 в качестве предрасполагающего гена. Про наши гены и связь диабета я не нашла ничего, а Вы пишите: "Считается, что выявленные у вас варианты предрасполагают к СД". Так какие именно варианты?
Ваше мнение по поводу малоинформативности данного анализа я поняла, вопрос в другом. Если Вы написали о предрасполагающих вариантах в наших анализах, то хотелось бы узнать конкретно что предрасполагает.
0
Киевская Юлия Кирилловна
генетик 2020-06-09 16:26
Екатерина, я ответила вам, что это мультифакторное заболевание, а не моногенное и оценивать одну "точку" или один локус не имеет никакого смысла. Здесь важно прежде всего сочетание полиморфизмов.
Считаю, что дальнейшая консультация нецелесообразна.
0

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос