0

Ген SPR интерпретация результата

Спрашивает: Екатерина
Пол: Мужской
Возраст: 40 лет
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте,
Муж и сын сдавали кровь на мутацию в гене SPR c.766 GA, получили ответ, что в этом месте обнаружены гетерозиготы дикого типа GG.
Подскажите, пожалуйста, что это значит и что такое дикий тип
Категория: Генетик
Добавлен: 19 февраля 2021 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Мутация гена ранее не описанная Помогите пожалуйста правильно понять анализ. заключение:...
Расшифровка результата анализа "Дикий тип" У меня в крови повышен ферритин - 455,...
Возможна ли ошибка амниоцентеза? По первому скринингу все в норме. В 20 недель на...
Повышены показатели АФТ и ХГЧ Доктор! По результатам биохимического анализа крови...
Анализы на гены фолатного цикла Была неудачная беременность, ребенок умер на 39 неделе....
Сахарный диабет 1 типа. Hla типирование 2 класса Дочке 10 месяцев, наблюдается у эндокринолога...
Результат полного секвенирование экзома Дочки поставили генерализованную эпилепсию...
Частичная трисомия 7p12.3 Пожалуйста, помогите понять результаты aCGH исследования:...
Риск трисомии, показания к амниоцентезу Помогите пожалуйста консультацией, очень переживаю,...
Есть ли шанс выносить и родить самой ребенка Подскажите, пожалуйста есть ли шанс выносить...
Недостаточность альфа 1 антитрипсина Я являюсь матерью 2-х детей. В возрасте 2, 4...
Расскажите подробней Я сдала скрининг беременности на 11нед 2 дня пришли анализы крови...
Обнаружен ген smn1 Перед ЭКО назначили анализ на наличие наиболее частых наследственных...
Синдром гетеротаксии У меня такая ситуация: мой ребенок родился с синдромом гетеротаксии,...
Что такое гетерозиготная мутация в 9 экзоне гена Добрый вечер моя дочь отстает в весе...
Анализ на кариотип расшифровка результата Сдали анализ на кариотип ребенку 10 месяцев....
Большой ли риск По УЗИ все хорошо, а кровь альфа 25,0ме,0,8 мом, свободный оскрил...
Ген HNF1B выявлен гетерозиготный вариант У моего сына в результате генетического исследования...

11 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2021-02-19 16:58
Здравствуйте,
предоставьте фото всех заключений.
По какому поводу делали анализы?
0
Платная консультация
Екатерина 2021-02-19 17:43
Добавлено фото результатов
0
Екатерина 2021-02-19 17:47
У второго малыша из двойни (к сожалению, он не выжил) был получен результат
0
Наталя Петрівна
генетик 2021-02-19 19:03
Екатерина, Вы не ответили на мой вопрос, и Вы не предоставили полные заключения.
Важно знать все, иначе интерпретация не возможна.
0
Платная консультация
Екатерина 2021-02-19 19:57
А больше у меня ничего и нет. Есть заключение генетического анализа крови второго малыша из двойни (который не выжил). Там где найдена ошибка в гене. И результаты анализа на данную ошибку второго ребенка и их отца. Что ещё Вам нужно? Я к генетику иду позже. Она сказала сделать верификацию отца и сына (результаты я Вам выслала.
0
Екатерина 2021-02-19 20:02
Вы мне задали вопрос по какому поводу делали анализ. Продублирую в третий раз: второй ребенок из двойни не выжил. Предположили болезнь обмена и накопления, сделали генетические анализы на все болезни обмена и накопления. В результате выявилась данная ошибка в гене SPR. Далее отец и второй ребенок сдали кровь на данную ошибку и получили вот такой результат, который я Вам выслала. Вы мне можете ответить что такое Дикий ген? Я от Вас ответа так и не получила.
0
Наталя Петрівна
генетик 2021-02-19 20:53
"дикий тип" = норма

Если, более детальная консультация Вам не нужна, всего доброго!
0
Платная консультация
Екатерина 2021-02-19 21:18
Наталья Петровна, спасибо большое. Мне, конечно, хотелось бы получить более подробную информацию. Но больше никаких заключений у нас нет.
Если подскажете, что ещё нужно, то мы сделаем анализы
0
Наталя Петрівна
генетик 2021-02-19 21:23
Нужно видеть полное заключение первичного анализа.
0
Платная консультация
Екатерина 2021-02-19 21:32
Наталья Петровна, завтра найду его и Вам вышлю.
0

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос