0
Ген SPR интерпретация результата
Спрашивает: Екатерина
Пол: Мужской
Возраст: 40 лет
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте,
Муж и сын сдавали кровь на мутацию в гене SPR c.766 GA, получили ответ, что в этом месте обнаружены гетерозиготы дикого типа GG.
Подскажите, пожалуйста, что это значит и что такое дикий тип
Муж и сын сдавали кровь на мутацию в гене SPR c.766 GA, получили ответ, что в этом месте обнаружены гетерозиготы дикого типа GG.
Подскажите, пожалуйста, что это значит и что такое дикий тип
Похожие и рекомендуемые вопросы
Мутация гена ранее не описанная Помогите пожалуйста правильно понять анализ.
заключение:...
Расшифровка результата анализа "Дикий тип" У меня в крови повышен ферритин - 455,...
Возможна ли ошибка амниоцентеза? По первому скринингу все в норме. В 20 недель на...
Повышены показатели АФТ и ХГЧ Доктор!
По результатам биохимического анализа крови...
Анализы на гены фолатного цикла Была неудачная беременность, ребенок умер на 39 неделе....
Может ли выявиться другая мутация у второго ребенка У меня первая дочь с синдромом...
Сахарный диабет 1 типа. Hla типирование 2 класса Дочке 10 месяцев, наблюдается у эндокринолога...
Результат полного секвенирование экзома Дочки поставили генерализованную эпилепсию...
Частичная трисомия 7p12.3 Пожалуйста, помогите понять результаты aCGH исследования:...
Риск трисомии, показания к амниоцентезу Помогите пожалуйста консультацией, очень переживаю,...
Есть ли шанс выносить и родить самой ребенка Подскажите, пожалуйста есть ли шанс выносить...
Недостаточность альфа 1 антитрипсина Я являюсь матерью 2-х детей. В возрасте 2, 4...
Расскажите подробней Я сдала скрининг беременности на 11нед 2 дня пришли анализы крови...
Обнаружен ген smn1 Перед ЭКО назначили анализ на наличие наиболее частых наследственных...
Синдром гетеротаксии У меня такая ситуация: мой ребенок родился с синдромом гетеротаксии,...
Что такое гетерозиготная мутация в 9 экзоне гена Добрый вечер моя дочь отстает в весе...
Анализ на кариотип расшифровка результата Сдали анализ на кариотип ребенку 10 месяцев....
Спинальная амиотрофия (носительство делеции экзона 7 гена SMN1) Наталья Петровна....
Большой ли риск По УЗИ все хорошо, а кровь альфа 25,0ме,0,8 мом, свободный оскрил...
Ген HNF1B выявлен гетерозиготный вариант У моего сына в результате генетического исследования...
11 ответов
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Здравствуйте,
предоставьте фото всех заключений.
По какому поводу делали анализы?
предоставьте фото всех заключений.
По какому поводу делали анализы?
0
Платная консультация
Екатерина, Вы не ответили на мой вопрос, и Вы не предоставили полные заключения.
Важно знать все, иначе интерпретация не возможна.
Важно знать все, иначе интерпретация не возможна.
0
Платная консультация
Екатерина 2021-02-19 19:57
А больше у меня ничего и нет. Есть заключение генетического анализа крови второго малыша из двойни (который не выжил). Там где найдена ошибка в гене. И результаты анализа на данную ошибку второго ребенка и их отца. Что ещё Вам нужно? Я к генетику иду позже. Она сказала сделать верификацию отца и сына (результаты я Вам выслала.
0
Екатерина 2021-02-19 20:02
Вы мне задали вопрос по какому поводу делали анализ. Продублирую в третий раз: второй ребенок из двойни не выжил. Предположили болезнь обмена и накопления, сделали генетические анализы на все болезни обмена и накопления. В результате выявилась данная ошибка в гене SPR. Далее отец и второй ребенок сдали кровь на данную ошибку и получили вот такой результат, который я Вам выслала. Вы мне можете ответить что такое Дикий ген? Я от Вас ответа так и не получила.
0
"дикий тип" = норма
Если, более детальная консультация Вам не нужна, всего доброго!
Если, более детальная консультация Вам не нужна, всего доброго!
0
Платная консультация
Екатерина 2021-02-19 21:18
Наталья Петровна, спасибо большое. Мне, конечно, хотелось бы получить более подробную информацию. Но больше никаких заключений у нас нет.
Если подскажете, что ещё нужно, то мы сделаем анализы
Если подскажете, что ещё нужно, то мы сделаем анализы
0