0
Частичная трисомия 7p12.3
Спрашивает: Денис
Пол: Мужской
Возраст: 5 лет
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, пожалуйста, помогите понять результаты aCGH исследования:
Проведены исследования: матричная сравнительная геномная гибридизация на чипе SurePrint G3 Human CGH 8x60K
arr[hg18] 7p12.3(47243059_47882345) x3
Частичная трисомия 7p12.3
Что это значит?
Проведены исследования: матричная сравнительная геномная гибридизация на чипе SurePrint G3 Human CGH 8x60K
arr[hg18] 7p12.3(47243059_47882345) x3
Частичная трисомия 7p12.3
Что это значит?
Похожие и рекомендуемые вопросы
Расшифруйте заключение генетическое исследования Подскажите пожалуйста сдали анализ...
Анализ на кариотип расшифровка результата Сдали анализ на кариотип ребенку 10 месяцев....
Генетическая ркмп У сына рестриктивная кардиомиопатия. Подтверждена путем эхо, мрт...
Мутация гена ранее не описанная Помогите пожалуйста правильно понять анализ.
заключение:...
Транслокация хромосом Интересует такой вопрос. У сына (1,5 года) задержка психомоторного...
Кариотип arr(12p) x3 У новорожденной дочери обнаружили атрезию ануса. Сделали микроматричный...
Генетика (не сбалансированная частичная это как?) Какие предположительно отклонения...
Хромосомный микроматрического анализ На первом скрининга была плохая кровь РАРР-Р...
Альбиниз, генетический анализ У моего сына подозревают глазо-кожный альбинизм из-за...
Генетические поломки при агенезии МТ Доброго вечера, уважаемые профессионалы,
Позвольте...
Дупликация 15 хромосомы У ребёнка обнаружили умственную отчиталось. В результате озвучили...
Чем опасна несбалансированная транслакация между хромосомами 1, 8,15 и инверсия 6 хромосомы? Спасибо Сдали в Оренбурге кровь на кариотип. И вот результат: несбалансированная транслакация между хромосомами 1, 8,15 и инверсия 6 хромосомы?
Ish 17p11, 17p13 Я хочу узнать что обозначают эти хромосомы
46, XX, ish 17p11, 17p13...
Какие анализы необходимо сдать У моей дочки эпилептическая энцефалопатия синдром леннокса...
Как подтвердить или опровергнуть диагноз: синдром Крузона? В октябре у меня родилась...
Частичная трисомия Может ли с такой вот пробле ой вырасти здоровый ребенок? На сколько...
Консультация по генетическим исследованиям Мне 29 лет. Абортов, выкидышей не было....
Наследование болезни Жильбера Меня зовут Татьяна. С детства поставлен диагноз -болезнь...
Задержка в развитии, микроцефалия, Дцп Меня зовут Мария. Мне 24 года, у меня первая...
Замершая беременность У нас с мужем есть общий ребенок, затем было 4 замерш беременности...
5 ответов
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Здравствуйте,
нельзя спрашивать об интерпретации результатов генетического анализа в отрыве от описания кому и зачем этот анализ выполнялся.
Если комментарий исключительно по заключения - обнаружен дополнительный фрагмент генетического материала 7-й хромосомы.
нельзя спрашивать об интерпретации результатов генетического анализа в отрыве от описания кому и зачем этот анализ выполнялся.
Если комментарий исключительно по заключения - обнаружен дополнительный фрагмент генетического материала 7-й хромосомы.
0
Платная консультация
Денис 2017-04-06 12:54
Анализ выполнялся ребенку 5 лет с целью исключения генетической патологии.
Диагноз: задержка развития, энцевалопатия.
Что означает "дополнительный фрагмент генетического материала 7-й хромосомы", насколько это опасно и чем грозит?
Спасибо.
Диагноз: задержка развития, энцевалопатия.
Что означает "дополнительный фрагмент генетического материала 7-й хромосомы", насколько это опасно и чем грозит?
Спасибо.
0
Оно означает ровно то, что Вы написали. Это не шифровка и другого значения у этого словосочетания нет.
Вариант интерпретации, наверняка, присутствует в заключении.
Давайте, Вы представите заключение полностью, и тогда мы его обсудим.
Вариант интерпретации, наверняка, присутствует в заключении.
Давайте, Вы представите заключение полностью, и тогда мы его обсудим.
0
Платная консультация
Для правильного понимания имеет ли отношение такая находка в геноме к проявлениям состояния здоровья у ребенка - нужно сделать аналогичный анализ родителям.
Почему так.
Возможен очень значительный полиморфизм (варианты нормы) по микроперестройкам в геноме.
Если окажется, что у одного из родителей такая же дупликация - то вариацию следует считать нормальной.
Хотя, возможно, потребуется еще дополнительный анализ. Это будет ясно только после получения результата родителей.
Если же у родителей такой дупликации не будет выявлено, то ее следует считать патологичной.
То есть, все следующие вопросы только после получения результата родителей.
Почему так.
Возможен очень значительный полиморфизм (варианты нормы) по микроперестройкам в геноме.
Если окажется, что у одного из родителей такая же дупликация - то вариацию следует считать нормальной.
Хотя, возможно, потребуется еще дополнительный анализ. Это будет ясно только после получения результата родителей.
Если же у родителей такой дупликации не будет выявлено, то ее следует считать патологичной.
То есть, все следующие вопросы только после получения результата родителей.
0
Платная консультация