0
Транслокация хромосом
Спрашивает: Ирина
Пол: Мужской
Возраст: 1 год
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте! Интересует такой вопрос. У сына (1,5 года) задержка психомоторного развития и зрение минус 7. Кариотип и ТМС - норма. Сдали с мужем кариотип тоже. У меня всё хорошо. У мужа 46XY? t (2; 7) (q37; q32), т. е. сбалансированная транслокация между хромосомами 2 (q37) и 7(q32). Означает ли это, что проблемы у сына от мужа или нет, т. к. у сына кариотип в норме. И что необходимо сделать при планировании следующего ребенка?
Похожие и рекомендуемые вопросы
Реципрокная трансфокация между хромосомами 7 и 11, что это означает? Помогите пожалуйста!...
Транслокация 4; 11 хромосом Делала анализ на кариотип и у меня выявили сбалансированную...
Кариотип. Формула Ребёнок родился от 4 беременности, так как первый сын с хромой паталогией,...
Розшифруйте результат кариотипа Моему сыну 3 года и 4 месяца. Он ещё не говорит и...
Плохой анализ кариотипа При амниоцентезе обнаружили микро-дупликацию в 22 хромосоме....
Транслокация хромосом. Есть ли шанс родить Мне 39 лет, у меня было 7 беременностей....
Сбалансированная реципрокная транслокация между хромосомами 11 и 12 Мы с мужем сдавали...
Транслокация хромосом Мы с мужем планируем беременность. Было 2 выкидыша на маленьком...
Робертсоновская транслокация 13,14 хромосомы Было 3 неразвившихся беременностей. 1я...
Транслокация Я являюсь сбалансированной транслокции 7 и 18 хромосом. Есть здоровый...
Пороки развития плода, дважды! Очень хотелось бы услышать ваше мнение, мне 27, мужу...
Частичная трисомия 7p12.3 Пожалуйста, помогите понять результаты aCGH исследования:...
Мозаицизм эмбриона Очень нужен совет и мнение специалиста.
У нас с мужем в прошлом...
Анализ на кариотип Сдали анализ на кариотип сына ему 2 года, есть отставание в развитии....
Кариотипы супругов как вариант нормы (полиморфизм) У меня была одна зб на сроке 6...
Чем опасна несбалансированная транслакация между хромосомами 1, 8,15 и инверсия 6 хромосомы? Спасибо Сдали в Оренбурге кровь на кариотип. И вот результат: несбалансированная транслакация между хромосомами 1, 8,15 и инверсия 6 хромосомы?
Синдром Шерешевского-Тернера Прошу Вас помочь разобраться в серьезности моего диагноза....
Мужской кариотип 47XY + mar В настоящее время мы с мужем, возраст мой, и мужу 40 лет,...
Поставили диагноз плоду, помогите разобраться Не так давно с мужем узнали что станем...
Консультация беременной Мне 30 лет, вторая беременность.
Сердечная деятельность плода...
6 ответов
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Здравствуйте,
из имеющихся данных не возможно ничего рекомедовать.
Есть некоторая вероятность, что наличие траслокации спровоцировало какую-то микроперестройку в кариотипе сына.
Но убедится в этом или противоположном можно лишь выполнив анализ - сравнительная геномная гибридизация (array CGH).
из имеющихся данных не возможно ничего рекомедовать.
Есть некоторая вероятность, что наличие траслокации спровоцировало какую-то микроперестройку в кариотипе сына.
Но убедится в этом или противоположном можно лишь выполнив анализ - сравнительная геномная гибридизация (array CGH).
0
Платная консультация
Ирина 2016-10-24 13:18
Спасибо. Сегодня получили результат микроматричного хромосомного расширенного анализа сына: Молекулярный кариотип (в соответствии с ISCN 2016): arr 7q31.33q34(124533538_140719797) x3.
Имеется микродупликация участка длинного плеча (q) 7 хромосомы c позиции 124533538 до позиции 140719797, захватывающая регионы 7q31.33-q34.
Имеется микродупликация участка длинного плеча (q) 7 хромосомы c позиции 124533538 до позиции 140719797, захватывающая регионы 7q31.33-q34.
0
Если у ребенка определена какая-то перестройка, то такой же анализ нужно сделать родителям.
Дело в том, что некоторые перестройки могут быть вариантом нормы. Если у Вас или у мужа обнаружится такая же особенность, то ее следует считать вариантом нормы.
Если же она будет только у сына, то следует считать патологичной.
Дело в том, что некоторые перестройки могут быть вариантом нормы. Если у Вас или у мужа обнаружится такая же особенность, то ее следует считать вариантом нормы.
Если же она будет только у сына, то следует считать патологичной.
0
Платная консультация