1
Плохой анализ кариотипа
Спрашивает: Natalia
Пол: Женский
Возраст: 36 лет
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, при амниоцентезе обнаружили микро-дупликацию в 22 хромосоме. Размером ~2.6Mb
результат arr[hg19]22g11.21(18,894,820-21,468,411) x3 dn.
у родителей при анализе не былa обнаруженна микро-дупликация. Назвали de novo.
что это значит?
спасибо,
Hаталья
результат arr[hg19]22g11.21(18,894,820-21,468,411) x3 dn.
у родителей при анализе не былa обнаруженна микро-дупликация. Назвали de novo.
что это значит?
спасибо,
Hаталья
Похожие и рекомендуемые вопросы
Кариотипы супругов как вариант нормы (полиморфизм) У меня была одна зб на сроке 6...
Кариотип. Формула Ребёнок родился от 4 беременности, так как первый сын с хромой паталогией,...
Реципрокная трансфокация между хромосомами 7 и 11, что это означает? Помогите пожалуйста!...
Транслокация хромосом Интересует такой вопрос. У сына (1,5 года) задержка психомоторного...
Розшифруйте результат кариотипа Моему сыну 3 года и 4 месяца. Он ещё не говорит и...
45 хх транслокация 2 и 13 Помогите моей доченьке, мы родились недоношенными на 34-35...
Определение синдрома Моему ребенку сейчас 11 месяцев. Родилась на сроке 35 недель....
Неизвестная аномалия Ребенку (малтчик 17.05.20 г. р) сделали анализ на кариотип и...
Помогите пожалуйста расшифровать анализа кариотипа У меня была 2 внематочные беременности...
Транслокация 4; 11 хромосом Делала анализ на кариотип и у меня выявили сбалансированную...
Мозаицизм эмбриона Очень нужен совет и мнение специалиста.
У нас с мужем в прошлом...
Чем опасна несбалансированная транслакация между хромосомами 1, 8,15 и инверсия 6 хромосомы? Спасибо Сдали в Оренбурге кровь на кариотип. И вот результат: несбалансированная транслакация между хромосомами 1, 8,15 и инверсия 6 хромосомы?
Что у нас за синдром и что нас ждет вдальнейшем Родилась девочка весом 3600 рост 54...
Мутация в гене NDST1 Сыну 6 лет, с года появились приступы, похожие на сидром Веста....
Моносомия Х хромосомы и кариотипирование пары На 12 неделе установили замершую беременность....
1 скрининг, плохой анализ крови Прошла первый скрининг, срок по дате менструации 12...
47 хромосом и маркерная У меня трисомия по 21 хромосоме и одна маркерная, врачи сказали,...
Какие анализы необходимо сдать У моей дочки эпилептическая энцефалопатия синдром леннокса...
Результат биопсии хориона с лишней хромосомой группы С в 22 % Будьте любезны подскажите...
Расшифровка хромосомного анализа Расшифруйте пожалуйста результат хромосомного анализа:...
7 ответов
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
2018-01-10 19:39
Natalia Не написано никаких формул. Взяли у нас анализ крови. И написали, что у родителей не нашли дупликацию.
спасибо
спасибо
0
de novo означает, что дупликация 22 хромосомы возникла впервые у плода. Оценивать такие микроперестройки бывает сложно, потому что иногда они могут быть вариантом нормы. Если у кого-то из родителей была бы такая же, то это вариант нормы.
Но поскольку у родителей нет, то с высокой вероятностью это патологическая микродупликация.
Но поскольку у родителей нет, то с высокой вероятностью это патологическая микродупликация.
0
Платная консультация