0
45 хх транслокация 2 и 13
Спрашивает: ЕВГЕНИЯ
Пол: Женский
Возраст: 3 месяца
Хронические заболевания: Нет
Здравствуйте, помогите моей доченьке, мы родились недоношенными на 34-35 неделе, беременность протекала плохо и кровотоки плохие и пуповина в узле, ребеночек родился маловесным 1590, патология в сердечке, были судорги 4 дня взяли кровь генетики и обнаружили кариотип 45 хх и транслокацию 2 и 13 хромосомы, верхняя хромосома из 13 при соеденилась ко 2, что это может значить и чем это грозит моей малышке? Мы с мужем сдали кровь на кариотипирование родителей и у нас все в норме. Почему у нашей дочери изменился набор хромосом?
Похожие и рекомендуемые вопросы
Mos47, XY, +18(5) /46, XY(53) Помогите расшифровать анализ сданный нами при рождении...
Плохой анализ кариотипа При амниоцентезе обнаружили микро-дупликацию в 22 хромосоме....
Расшифровать анализ по процентному соотношению простыми словами Подскажите пожалуйста...
Расшифровка кариотипа 46xx 9phgh 22pss у ребенка Подскажите, пожалуйста, ребенку 5лет,...
Срочная расшифровка Пришёл анализ, расшифруйте пожалуйста: Выявлена реципрокная транслокация...
Ish 17p11, 17p13 Я хочу узнать что обозначают эти хромосомы
46, XX, ish 17p11, 17p13...
Реципрокная трансфокация между хромосомами 7 и 11, что это означает? Помогите пожалуйста!...
Ахондроплазия По УЗИ в 33 недели поставили диагноз ребенку Ахондроплазия. (укорочение...
Синдром Вольфа-Хиршхорна Меня зовут Роман, у нас родилась дочка год назад. Ей уже...
Результат биопсии хориона с лишней хромосомой группы С в 22 % Будьте любезны подскажите...
Сбалансированная реципрокная транслокация между хромосомами 11 и 12 Мы с мужем сдавали...
Чем опасна несбалансированная транслакация между хромосомами 1, 8,15 и инверсия 6 хромосомы? Спасибо Сдали в Оренбурге кровь на кариотип. И вот результат: несбалансированная транслакация между хромосомами 1, 8,15 и инверсия 6 хромосомы?
Сбалансированная транслокация tr (6, 16) (p23, q22) Мне сорок лет, кариотип tr (6,...
Транслокация хромосом Интересует такой вопрос. У сына (1,5 года) задержка психомоторного...
Беременность со балансированной транслокацией 1 и 5 хромосомы Наталья Петровна. У...
Мозаицизм эмбриона Очень нужен совет и мнение специалиста.
У нас с мужем в прошлом...
Длина носовой кости 1 скрининг В первую беременность днк в 1 скрининге не помню, кажется...
Расшифровка биоскрининга Сдавала первый биоскрининг, пришел плохой результат. И так...
Риски при беременности. Возможно родить здорового ребенка? В данный момент беременна...
Замершие беременности на поздних сроках Помогите разобраться что делать дальше! В...
7 ответов
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Евгения, передоставьте все заключение полностью.
Вы уже могли бы получить ответ, пока у меня было время.
Но я зачем-то трачу его на вытягивание из Вас информации, как будто это мне надо.
Вы уже могли бы получить ответ, пока у меня было время.
Но я зачем-то трачу его на вытягивание из Вас информации, как будто это мне надо.
0
Платная консультация
Такой кариотип может быть и вариантом нормы.
Не исключено, что в проблемах со здоровьем нет генетической составляющей.
Но может быть, что и есть.
Анализа кариотипа не достаточно для окончательного ответа.
Нужно сделать более углубленный анализ хромосомный микро матричный анализ или сравнительную геномную гибридизацию.
Не исключено, что в проблемах со здоровьем нет генетической составляющей.
Но может быть, что и есть.
Анализа кариотипа не достаточно для окончательного ответа.
Нужно сделать более углубленный анализ хромосомный микро матричный анализ или сравнительную геномную гибридизацию.
0
Платная консультация
2017-05-22 03:54
евгения алексеевна ковалева Наталья Петровна, спасибо за ответ, у нас порок сердечка уже обнаружен, я переживала за умственную отсталось, но слава Богу этого не видно, но рекомендуют наблюдаться у генетика и невролога.
0