0

Реципрокная трансфокация между хромосомами 7 и 11, что это означает?

Спрашивает: Лика
Пол: Женский
Возраст: Новорожденный
Хронические заболевания: Папа и мама здоровы, у новорожденного кроме этого вроде бы больше ничего нет
Здравствуйте! Помогите пожалуйста! У новорождённого взяли анализ после рождения, заключение от генетиков: реципрокная транслокация между хромосомами 7 и 11.
Подскажите пожалуйста что это значит и какие последствия могут быть?
Заранее спасибо!
Категория: Генетик
Добавлен: 27 февраля 2017 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Транслокация хромосом Интересует такой вопрос. У сына (1,5 года) задержка психомоторного...
Розшифруйте результат кариотипа Моему сыну 3 года и 4 месяца. Он ещё не говорит и...
Плохой анализ кариотипа При амниоцентезе обнаружили микро-дупликацию в 22 хромосоме....
Микроделеция 6 хромосомы Хочу проконсультироваться по поводу своей дочери, родилась...
Кариотип. Формула Ребёнок родился от 4 беременности, так как первый сын с хромой паталогией,...
Робертсоновская транслокация у плода Мне 31 год, в анамнезе 3 зам. Бер. От 1го мужа....
Кариотип плода По УЗИ был большой риск рождения плода с СД (увеличенное твп 3,3 и...
Отклонения в кариотипе В мае 2015 года - внематочная беременность с удалением трубы,...
Мозаицизм эмбриона Очень нужен совет и мнение специалиста. У нас с мужем в прошлом...
Передача генов по наследству Мне 29 лет, по результатам кариотипа у меня сбалансированная...
Ish 17p11, 17p13 Я хочу узнать что обозначают эти хромосомы 46, XX, ish 17p11, 17p13...
45 хх транслокация 2 и 13 Помогите моей доченьке, мы родились недоношенными на 34-35...
Кариотип 47, ХХ, +mar Моему ребёнку 9 месяцев. Родилась с пороками развития (околоушные...
Кариотип результаты Прокомментируйте, пожалуйста, результат кариотипирования супруга....
Синдром Клайнфелтера Цитогенетическте обследование показала, что у мужа (40лет) 47,...
Помогите пожалуйста расшифровать анализа кариотипа У меня была 2 внематочные беременности...

6 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2017-02-27 15:51
Здравствуйте,
зачем / почему делали анализ кариотипа новорожденной?
0
Платная консультация
Лика 2017-02-27 15:55
На фото написано было, мы прикрепили к вопросу фото результата.
Показания: подозрение на хромосомную патологию по клинической симптоматике

Анализ делали без ведома и согласия родителей
0
Лика 2017-02-27 16:28
Возможно это имеет какое-то значение, девочка родилась на 1 месяц раньше
0
Наталя Петрівна
генетик 2017-02-27 16:34
Для кариотипа срок родов не имеет значения.

А вот то, что родителям не объяснили, что именно рассмотрели в ребенке - это странно.
Вам рассказали о каких клинических симптомах речь?

Обычно такие транслокации являются вариантами нормы. Возможно, у одного из родителей есть такая же.
Иногда транслокация может сопровождаться микроперестройками, для выявления которых нужен дополнительный молекулярный анализ.

Но вот есть ли необходимость во всех этих генетических анализах - не понятно.

0
Платная консультация
Лика 2017-02-27 16:40
Да, в роддоме ничего не объяснили, ребёнка не отдавали маме 3 дня, в это время и был сделан этот анализ.
И после того как анализ был сделан также ничего не сказали, поэтому пишем сюда с надеждой что поймём есть ли проблема или Ее нет.

Вы сказали что такой результат анализа вариант нормы, то есть ничего страшного нет? Правильно?

И если у одного из родителей есть такая транслркация это плохо? Для чего нам надо делать этот анализ?

Какие могут быть последствия у ребёнка? Исходя из предоставленных результатов анализа, подскажите пожалуйста
0
Наталя Петрівна
генетик 2017-02-27 16:46
Наоборот, если у одного из родителей такой же кариотип, то больше вероятность, что это просто вариант нормы.

Но и если транслокация возникла у ребенка, а не унаследовалась, все равно  вероятнее, что это норма.

Исходя из этих результатов больше ничего сказать нельзя.

Логика обследований обратная - сначала симптомы (если они есть), потом рекомендация обследований и потом прогнозы.

Вполне возможно, что сейчас вся симптоматика вызвана преждевременными родами.
Это предположение, поскольку я не знаю о какой симптоматике вообще речь.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос