0
Кариотип. Формула
Спрашивает: ЕЛЕНА
Пол: Мужской
Возраст: 9 месяцев
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, ребёнок родился от 4 беременности, так как первый сын с хромой паталогией, был сделан амниоцентез (результат 46 Xy), после рождения ребёнку поставили угнетение ЦНС, далее ппцнс, задержка психо-моторного развития. Сдали кариотип второго сына - 46 Xy, dup(20) (q11qter). что означает данная формула?
У старшего сына кариотип 46 Xy,? dup (20q11.1), похожи ли у них кариотипы? Значит ли это, что у них одинаковая болезнь? У старшего множественные пороки развития, у младшего кроме нервной системы ничего пока не выявлено
У старшего сына кариотип 46 Xy,? dup (20q11.1), похожи ли у них кариотипы? Значит ли это, что у них одинаковая болезнь? У старшего множественные пороки развития, у младшего кроме нервной системы ничего пока не выявлено
Похожие и рекомендуемые вопросы
Транслокация хромосом Интересует такой вопрос. У сына (1,5 года) задержка психомоторного...
Плохой анализ кариотипа При амниоцентезе обнаружили микро-дупликацию в 22 хромосоме....
Реципрокная трансфокация между хромосомами 7 и 11, что это означает? Помогите пожалуйста!...
Микроделеция 6 хромосомы Хочу проконсультироваться по поводу своей дочери, родилась...
Пороки развития плода, дважды! Очень хотелось бы услышать ваше мнение, мне 27, мужу...
Расшифровка формулу Сдавали кариотип ребёнку, результат 46 xy, dup(20) (q11qter) [20],...
У ребенка кариотип нормальный, стоит ли сдать родителям? Есть ребенок 10 лет, кариотип...
Генетика (не сбалансированная частичная это как?) Какие предположительно отклонения...
Стоит ли делать разбор генов перед планированием беременности Было три беременности,...
Розшифруйте результат кариотипа Моему сыну 3 года и 4 месяца. Он ещё не говорит и...
Ребенок не ходит и не говорит У меня родилось два больных ребенка, одной 5 лет сейчас...
Порок развития головного мозга -Генетика? У ребенка порок развития головного мозга,...
Мутация в гене NDST1 Сыну 6 лет, с года появились приступы, похожие на сидром Веста....
Микродупликация 15 хромасомы Помогите понять что ждёт моего ребенка в дальнейшем....
Кариотипы супругов как вариант нормы (полиморфизм) У меня была одна зб на сроке 6...
Риск патологий плода При анализе в 16 недель, ХГЧ 2,08 (повышен) АФП 0,560. При первом...
Расшифровка хромосомного анализа Расшифруйте пожалуйста результат хромосомного анализа:...
Низкие нейтрофилы у 9 месячного ребенка Дочке 9 месяцев, перед прививками сдали общий...
Анализ на кариотип расшифровка результата Сдали анализ на кариотип ребенку 10 месяцев....
Хромосомный синдром Я Вам уже писала, сыну 5 месяцев развивается с отставанием. При...
6 ответов
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Здравствуйте,
предоставьте заключения кариотипов обоих сыновей.
Анализы кариотпов родителей сделаны?
предоставьте заключения кариотипов обоих сыновей.
Анализы кариотпов родителей сделаны?
0
Платная консультация
Елена 2021-04-14 18:00
Кариотип родителей не проводился, так как дети от разных браков (разные отцы), наш врач сказал что не обязательно, риски повторения минимальны и это спонтанная патология (ни у кого из семьи матери нет в роду паталогией)
0
Еще с первым ребенком было важно сделать две вещи:
- посмотреть кариотипы родителей (история семьи не имеет значения)
- провести уточнения молекулярным методом - микроматричный анализ.
Тепер эти рекомендации актуальны для обоих детей. После этого можно будет пробовать делать прогнозы.
- посмотреть кариотипы родителей (история семьи не имеет значения)
- провести уточнения молекулярным методом - микроматричный анализ.
Тепер эти рекомендации актуальны для обоих детей. После этого можно будет пробовать делать прогнозы.
0
Платная консультация
Елена 2021-04-14 19:22
Для чего на данном этапе нужны кариотипы родителей? Рождение детей больше не планируются. Что показывает микроматричный анализ
0
Бывает так, что подобные изменения могут быть вариантом нормы.
Если у кого-то их родителей (в первую очередь речь о Вас) такой же кариотип - то это вариант нормы.
Стандартный кариотип (сделанный) не способен дать детальную характеристику изменения количества генетического материала.
Можно ничего не делать, но тогда уж не спрашивать о прогнозах и причинах.
Можно просто заниматься симптоматической помощью.
Если у кого-то их родителей (в первую очередь речь о Вас) такой же кариотип - то это вариант нормы.
Стандартный кариотип (сделанный) не способен дать детальную характеристику изменения количества генетического материала.
Можно ничего не делать, но тогда уж не спрашивать о прогнозах и причинах.
Можно просто заниматься симптоматической помощью.
0
Платная консультация