0

Расшифровка формулу

Спрашивает: Елена
Пол: Женский
Возраст: 33 года
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, Сдавали кариотип ребёнку, результат 46 xy, dup(20) (q11qter) [20], что означает данная формула? Что ожидать от развития ребёнка, в анамнезе Ппцнс, пирамидная недостаточность, ЗПМР, ЗПРР, возможен ли выход в норму при таком диагноз? В семье двое детей, от разных браков. Генетическая формула одинаковая, но дети разные, у старшего кроме УМО, микроцефалия, порок сердца Тетрада Фалло, гипоплазия машенки, двусторонний крипторхизм, двурогая правая почка, гипоплазия левой почки, снижена плотность костей. У младшего нет пороков развития. Нужно ли сдавать микроматричный анализ или лучше полный экзом. Наш генетик сказал что дополнительных анализов сдавать не нужно.
Категория: Генетик
Добавлен: 19 февраля 2022 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Кариотип. Формула Ребёнок родился от 4 беременности, так как первый сын с хромой паталогией,...
Кариотип 46, XX, add(5) (q? 31.3) Пришел результат кариотипирование. 46, XX, add (5)...
Анализ на кариотип расшифровка результата Сдали анализ на кариотип ребенку 10 месяцев....
Расшифровать анализ при задержке развития Подскажите пожалуйста ребёнку 3,6года ставят...
Генетические пороки при беременности Прошу вашей помощи. Мы с мужем ведем здоровый...
Пороки развития плода, дважды! Очень хотелось бы услышать ваше мнение, мне 27, мужу...
Расшифровка генетического исследования Наталья Петровна! Получили заключение генетичского...
Гипоплазия правой почки Моему сыну 6 месяцев. Ещё в утробе ему поставили диагноз гипоплазия...
Множественные врожденные пороки развития Помогите пожалуйста моему ребёнку 5 лет 7...
Порок развития у ребенка У нас с мужем родился сын, в срок, здоровый, но с пороком...
Узи почек расшифровка Подскажите пожалуйста, в 2 мес делали узи почек, специалист...
Определение числа копий генов smn1 и smn2 Моему ребёнку 1 год 6 месяцев: задержка...
Расшифровка фолатного цыкла Подскажите пожалуйста ребёнку 3,2 года ставят задержку...
Выраженное маловодие в 18 недель Помогите пожалуйста В 12 недель делали по показаниям...
Порок развития головного мозга -Генетика? У ребенка порок развития головного мозга,...
Анализ на тромбофилию расшифровка Помогите пожалуйста! Есть сын (беременность была...
Подтвердили синдром Жильбера У меня выявили синдром Жильбера. Сдал анализ, так как...
У плода одна почка Узнала о беременности на сроке 9 недель (нерегулярный цикл).3 скрининга...

1 ответ

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2022-02-19 12:01
Здравствуйте
1. Предоставьте фото заключений анализов кариотипов обоих детей.
2. Желательно увидеть объективное описание детей специалистами.
Вы даже возраст не указали.
3. В чем Вы видите цель дополнительных анализов?
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос