0
Множественные врожденные пороки развития
Спрашивает: Анастасия
Пол: Мужской
Возраст: 5 лет 7 месяцев
Хронические заболевания: ВПС, стеноз клапана легочной артерии, ДМЖП, МПС, аллергический дерматит, задержка психического развития.
Здравствуйте, помогите пожалуйста моему ребёнку 5 лет 7 месяцев. Сыну при рождении была сделана операция на сердце, баллоная пластика клапана легочной артеии. Но на сегодняшний день у него остались еще пороки ВПС, стеноз клапана легочной артерии, ДМЖП, МПС, так же он у меня очень аллергичный ребёнок. Ходим в спецсад у нас задержка психического развития. Генетик нас направляет в медико генетический научный центр. С заключением необходимость исключить с. МВПР. Прошли молекулярно цитогенетическое (Fish) исследование хромосомы 7 (участка7q11/7q22). Заключение: делеции в регионе 7q11не обнаружено но при анализе обнаруженно: два сигнала, соответствующих лоскусу ELN (Williams_Beuren) и два сигнала, соответствующих лоскусу 7q22(контрольный регион). Скажите пожалуйста, что это означает, и что такое газавая хромотография и анализ крови на ТМС. Спасибо.
Похожие и рекомендуемые вопросы
Порок развития головного мозга -Генетика? У ребенка порок развития головного мозга,...
Хромосомный микроматричний анализ Моему сыну 6 лет, говорит около 6 слов! 1 ребёнок...
Впр у ребенка, гематома, выраженный маловодья Меня зовут Жулдыз! Замужем 13 с половиной...
Вентрикуломегалия У меня беременность 19 недель, 5 дней назад сделала 2 скриннинговое...
Анализ ТМС Наталья Петровна Хотелось узнать ваше мнение по этому поводу. Недавно сдали...
Ребёнок не ходит самостоятельно, нет точной причины Моему сыну под вопросом ставят...
ТВП и ХГЧ завышен Пришли результаты первого скрининга (сдавался на 11 нед + 5 дней):...
Скрининг анализ Помогите пожалуйста расшифровать скрининг анализ. Есть ли действительно...
Анализ мочи на органические кислоты Помогите пожалуйста расшифровать анализ мочи повышена...
Чем опасна несбалансированная транслакация между хромосомами 1, 8,15 и инверсия 6 хромосомы? Спасибо Сдали в Оренбурге кровь на кариотип. И вот результат: несбалансированная транслакация между хромосомами 1, 8,15 и инверсия 6 хромосомы?
Что может повлиять на уровень ХГЧ при скрининге, 1 триместр На скрининге 1 триместра...
Отклонения в кариотипе В мае 2015 года - внематочная беременность с удалением трубы,...
Высокий риск синдрома Дауна Из поликлинники направили на консультацию к генетику,...
Ребенок не ходит и не говорит У меня родилось два больных ребенка, одной 5 лет сейчас...
Пороки развития у плода в первую беременность (Киари 2ст, спина бифида) 1ю беременность...
47 хромосом и маркерная У меня трисомия по 21 хромосоме и одна маркерная, врачи сказали,...
Анализы на гены фолатного цикла Была неудачная беременность, ребенок умер на 39 неделе....
Анализ на кариотип расшифровка результата Сдали анализ на кариотип ребенку 10 месяцев....
Пороки развития плода, дважды! Очень хотелось бы услышать ваше мнение, мне 27, мужу...
5 ответов
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Добрый день. Вышлете фото заключения, пожалуйста.
0
У вас подозревали синдром Вильямса- не подтвердился.
ТМС и газовая хроматография- анализ, которые помогают заподозрить наследственное заболевание обмена.
Вам рекомендовано продолжить обследование у генетика. Тест первой линии при ВПР- хромосомный микроматричный анализ
ТМС и газовая хроматография- анализ, которые помогают заподозрить наследственное заболевание обмена.
Вам рекомендовано продолжить обследование у генетика. Тест первой линии при ВПР- хромосомный микроматричный анализ
0
Анастасия 2021-02-09 09:03
Добрый жень вы сказали что нам надо пройти "Тест первой линии при ВПР- хромосомный микроматричный анализ", что он даёт и как его проводят. Можите подробнее мне объяснить. Спасибо.
0
Он дает понимание есть ли у ребенка патология хромосом (структуры в частности) или нет. От этого строится прогноз, возможное лечение, профилактика осложнений.
проводят его по образцу крови.
проводят его по образцу крови.
0