0
Осложнения беременности и пороки развития плода по генетическому анализу
Спрашивает: Светлана
Пол: Женский
Возраст: 36 лет
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, помогите разобраться что к чему в генетическом анализе на осложнения беременности и пороков развития плода.
1) НЕ выявлено полиморфизма, ассоциированного с нарушением гемостаза: F2 G/G; F5 G/G; F7 G/G
2) ВЫЯВЛЕН: Полиморфизм, предрасполагающий к снижению фактора XIII в крови, снижению риска тромбозов, повышению риска геморрагии, в ГЕТЕРОЗИГОТНОЙ форме F13 A1: Val34Leu (Val35Leu) Val/Leu
3) НЕ обнаружена мутация FGB: G-455A (G-467A) G/G
4) ВЫЯВЛЕН: полиморфиз, предрасполагающий к повышению агрегации тромбоцитов, послеоперационным тромбозам, инфаркту и инсульту, в ГОМОЗИГОТНОЙ форме ITGA2: C807T T/T
5) ОБНАРУЖЕНА ГЕТЕРОЗИГОТНАЯ мутация: ITGB: PIA1/PIA2 (Leu33 Pro; T1565C; HPA-1b) Leu/Pro
6) НЕ обнаружена мутация: SERPINE: 4G/5G (PAI1: 4G/5G; Ins/Del G) 5G/ 5G
7) ВЫЯВЛЕН: полиморфизм, ассоциированный с риском пороков развития плода, в ГЕТЕРОЗИГОТНОЙ форме MTHFR: C677T (Ala222Val) C/T
8) НЕ выявлен полиморфизм, нарушающий обмен фолатов при беременности MTHFR: A1298C (Glu429Ala) A/A
9) НЕ выявлено полиморфизма, нарушающего обмен фолатов при беременности MTR: ASP 919 Gly (A 2756G) Asp/ Asp
10) ВЫЯВЛЕН полиморфизм, предрасполагающий к нарушению обмена фолатов, гипергомоцистеинемии и привычному невынашивание беременности, в ГЕТЕРОЗИГОТНОЙ форме MTRR: IIeMet (A66G) IIe/ Met
Пожалуйста, объясните по пунктам, естественно, больше волнуют пункты 2, 4. 5, 7, 10. Особенно п. 7 и 10. Что все это значит гетерозиготная и гомозиготная форма или мутация? Что хуже, если так можно выразиться?
Немного обо мне! 36 лет! Есть двое здоровых детей 14, 5 лет (мал) и 12 лет (дев) . Почти месяц назад была обнаружена земерзшая беременность (третья беременность) она проходила с гематомой и загустением крови (д-димер был 0,94 на 7 нед) плод перестал развиваться на сроке 8-9 нед, цитогенетические исследование показало 45, X (анеуплоидия) . Именно по густой крови гематолог и назначила этот генетический анализ, результат которого меня просто ошарашил. Мы планировали с мужем ещё малыша и вот третья беременность закончилась печально, хотели ещё попробовать, но есть ли шанс по моим таким данным выносить и родить здорового малыша? Первая беременность была с угрозой и 3- х месячным сохранением в стационаре с диагнозов АФС, вырабатывались антитела к Хгч и организм отторгал плод, (на 19 нед был начавшийся выкидыш, но все сохранили) вторая беременность - без проблем и особенностей. А сейчас по анализу "привычное невынашивание"? Третья прервалась по ХА. Помогите, разобраться и стоит ли нам пробовать зачать? Мне 36, мужу 43.
1) НЕ выявлено полиморфизма, ассоциированного с нарушением гемостаза: F2 G/G; F5 G/G; F7 G/G
2) ВЫЯВЛЕН: Полиморфизм, предрасполагающий к снижению фактора XIII в крови, снижению риска тромбозов, повышению риска геморрагии, в ГЕТЕРОЗИГОТНОЙ форме F13 A1: Val34Leu (Val35Leu) Val/Leu
3) НЕ обнаружена мутация FGB: G-455A (G-467A) G/G
4) ВЫЯВЛЕН: полиморфиз, предрасполагающий к повышению агрегации тромбоцитов, послеоперационным тромбозам, инфаркту и инсульту, в ГОМОЗИГОТНОЙ форме ITGA2: C807T T/T
5) ОБНАРУЖЕНА ГЕТЕРОЗИГОТНАЯ мутация: ITGB: PIA1/PIA2 (Leu33 Pro; T1565C; HPA-1b) Leu/Pro
6) НЕ обнаружена мутация: SERPINE: 4G/5G (PAI1: 4G/5G; Ins/Del G) 5G/ 5G
7) ВЫЯВЛЕН: полиморфизм, ассоциированный с риском пороков развития плода, в ГЕТЕРОЗИГОТНОЙ форме MTHFR: C677T (Ala222Val) C/T
8) НЕ выявлен полиморфизм, нарушающий обмен фолатов при беременности MTHFR: A1298C (Glu429Ala) A/A
9) НЕ выявлено полиморфизма, нарушающего обмен фолатов при беременности MTR: ASP 919 Gly (A 2756G) Asp/ Asp
10) ВЫЯВЛЕН полиморфизм, предрасполагающий к нарушению обмена фолатов, гипергомоцистеинемии и привычному невынашивание беременности, в ГЕТЕРОЗИГОТНОЙ форме MTRR: IIeMet (A66G) IIe/ Met
Пожалуйста, объясните по пунктам, естественно, больше волнуют пункты 2, 4. 5, 7, 10. Особенно п. 7 и 10. Что все это значит гетерозиготная и гомозиготная форма или мутация? Что хуже, если так можно выразиться?
Немного обо мне! 36 лет! Есть двое здоровых детей 14, 5 лет (мал) и 12 лет (дев) . Почти месяц назад была обнаружена земерзшая беременность (третья беременность) она проходила с гематомой и загустением крови (д-димер был 0,94 на 7 нед) плод перестал развиваться на сроке 8-9 нед, цитогенетические исследование показало 45, X (анеуплоидия) . Именно по густой крови гематолог и назначила этот генетический анализ, результат которого меня просто ошарашил. Мы планировали с мужем ещё малыша и вот третья беременность закончилась печально, хотели ещё попробовать, но есть ли шанс по моим таким данным выносить и родить здорового малыша? Первая беременность была с угрозой и 3- х месячным сохранением в стационаре с диагнозов АФС, вырабатывались антитела к Хгч и организм отторгал плод, (на 19 нед был начавшийся выкидыш, но все сохранили) вторая беременность - без проблем и особенностей. А сейчас по анализу "привычное невынашивание"? Третья прервалась по ХА. Помогите, разобраться и стоит ли нам пробовать зачать? Мне 36, мужу 43.
Похожие и рекомендуемые вопросы
Тромбофилия (риск беременности) Было замирание беременности на 7 неделе (1я желанная...
Анализ наследственные тромбофилии Планирую беременность, мне посоветовали сдать анализ...
Анализ крови на наследственные тромбофилии После двух неудачных беременностей гинеколог...
Анализ на тромбофилию, планирование беременности У меня вопрос: как сохранить беременность?...
Результаты генотипирования при 3-х ЗБ Мне 38л (мужу столько же), есть трое здоровых...
Тромбофилия и беременность Меньше года назад была замершая беременность. Сейчас 13недель....
Анализ на тромбофилию, непонятен результат В августе 2021 переболела короновирусом...
Пороки развития у плода в первую беременность (Киари 2ст, спина бифида) 1ю беременность...
Фолатный цикл У моего сына ЗПРР с элементами аутизма. Анализ на фолатный цикл:
MTHFR:...
Сдала генетический анализ "Осложнение беременности и патология плода" Помогите разобраться...
Курантил или Вессел Дуэ ф? Уважаемый Александр Борисович!
Помогите мне пожалуйста...
Пороки развития плода В октябре 18 года наступила беременность. Мне 25 мужу 27. До...
Есть ли тромбофилия? Скажите пожалуйста, могла ли быть причиной двух неудачных беременностей...
Анализ на тромбофилию У меня в декабре 2016 был выкидыш на сроке 5 недель. После чего...
Замершая беременность, как предотвратить Была замершая беременность 8-9 недель. Повышен...
Все ли в норме показатели крови Подскажите пожалуйста все ли в норме показатели крови
ПТИ...
Беременности при повышенном рфмк Планируем беременность после ЗБ, которая была в ноябре...
Тромбофилия мутации Не могли бы проконсультировать: в анамнезе роды и 3 замерших беременности...
Беременность 20 недель. Необходима консультация гематолога Беременность 20 недель....
Мутация гемостаза 25лет. 161см рост, 50кг вес.
2013г-роды ЕП. Беременность без осложнений....
6 ответов
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Здравствуйте,
очень жаль, что уже получив ответ, Вы не прислушиваетесь, но снова задаете вопрос.
/news/tsitogeneticheskoe_issledovanie _posle_zb/2016-12-13-229475
Да, я понимаю, что сложно поверить в то, что за большие деньги (всем подряд) назначают на самом деле бесполезный анализ.
Это настоящая беда, поразившая российскую гинекологию и гематологию.
Но попробуйте подключить логику.
У Вас есть двое детей, сейчас Вы в позднем репродуктивном возрасте и у плода была хромосомная аномалия.
Какое привычное невынашивание?! У Вас что, было три прервавшихся беременности подряд?
Комментарий по анализу.
1. Это исследование полиморфизмов, то есть, вариантов нормы.
2. Только гомозиготные полиморфизмы могут на что-то влиять в очень редких случаях.
3. Даже если и проверять какие-то полиморфизмы, то не все. Наиболее важными были бы два первых.
Но повода у Вас не было и нет.
Ваши риски потери беременности обусловлены исключительно Вашим с мужем возрастом.
очень жаль, что уже получив ответ, Вы не прислушиваетесь, но снова задаете вопрос.
/news/tsitogeneticheskoe_issledovanie _posle_zb/2016-12-13-229475
Да, я понимаю, что сложно поверить в то, что за большие деньги (всем подряд) назначают на самом деле бесполезный анализ.
Это настоящая беда, поразившая российскую гинекологию и гематологию.
Но попробуйте подключить логику.
У Вас есть двое детей, сейчас Вы в позднем репродуктивном возрасте и у плода была хромосомная аномалия.
Какое привычное невынашивание?! У Вас что, было три прервавшихся беременности подряд?
Комментарий по анализу.
1. Это исследование полиморфизмов, то есть, вариантов нормы.
2. Только гомозиготные полиморфизмы могут на что-то влиять в очень редких случаях.
3. Даже если и проверять какие-то полиморфизмы, то не все. Наиболее важными были бы два первых.
Но повода у Вас не было и нет.
Ваши риски потери беременности обусловлены исключительно Вашим с мужем возрастом.
0
Платная консультация
Светлана 2016-12-18 18:25
Добрый вечер! ! Спасибо за ответы!
В своём первом вопросе, ещё не получив Ваш ответ, я писала, что "обязательно сдам" анализ на полиморфизмы и сразу же его сдала, результаты увидела только сегодня и тоже решила проконсультироваться с Вами по их поводу!
Поняла из Вашего первого ответа, что причина моей ЗБ оказалась в ХА и только, но теперь, увидев результат, и планируя беременность в ближайшем будущем, хотела выяснить есть ли уже риски, связанные с тем, что в результатах - ведь отклонений там многовато, но вот только я- не врач и не понимаю, значимые они или нет?
Спасибо!
В своём первом вопросе, ещё не получив Ваш ответ, я писала, что "обязательно сдам" анализ на полиморфизмы и сразу же его сдала, результаты увидела только сегодня и тоже решила проконсультироваться с Вами по их поводу!
Поняла из Вашего первого ответа, что причина моей ЗБ оказалась в ХА и только, но теперь, увидев результат, и планируя беременность в ближайшем будущем, хотела выяснить есть ли уже риски, связанные с тем, что в результатах - ведь отклонений там многовато, но вот только я- не врач и не понимаю, значимые они или нет?
Спасибо!
0
2016-12-19 02:02
Светлана Подскажите, пожалуйста, а фолиевую кислоту мне и мужу надо принимать именно во время планирования беременности, т. е. за 2-3 Мес до предполагаемого зачатия? Если да, то в какой дозировке? И помогает ли фолиевая кислота снились риск ХА и пороков развития?
0
Фолиевую кислоту надо принимать всем женщинам на протяжении всего планирования (сколько бы оно не длилось) и первый триместр.
Никаких анализов для этого делать не надо.
Мужчинам - не имеет никакого смысла.
Риск ХА не зависит от фолиевой кислоты, только риск пороков развития.
Рекомендации по количеству фолиевой кислоты есть разные.
Минимальная доза 400 мкг при планировании и 1 мг при беременности.
Максимальная 4-5 мг в сутки.
Точность дозировки не очень то и важна.
Пока в международных рекомендациях так
- если анамнез не отягощен, то минимальную дозировку
- если отягощен, то максимальную.
Никаких анализов для этого делать не надо.
Мужчинам - не имеет никакого смысла.
Риск ХА не зависит от фолиевой кислоты, только риск пороков развития.
Рекомендации по количеству фолиевой кислоты есть разные.
Минимальная доза 400 мкг при планировании и 1 мг при беременности.
Максимальная 4-5 мг в сутки.
Точность дозировки не очень то и важна.
Пока в международных рекомендациях так
- если анамнез не отягощен, то минимальную дозировку
- если отягощен, то максимальную.
0
Платная консультация