0

Фолатный цикл

Спрашивает: Сымбат
Пол: Мужской
Возраст: 2 года
Хронические заболевания: ЗПРР, аутизм
Здравствуйте, у моего сына ЗПРР с элементами аутизма. Анализ на фолатный цикл:
MTHFR: C677T (Ala222Val) C/C
Комментарий: Полиморфизма, ассоциированного с риском пороков развития
плода, не выявлено
MTHFR: A1298C (Glu429Ala) A/C
Комментарий: Обнаружена гетерозиготная мутация
MTR: Asp919Gly (A2756G) Asp/Gly
Комментарий: Выявлен полиморфизм, предрасполагающий к нарушению
обмена фолатов, гипергомоцистеинемии и привычному невынашиванию
беременности, в гетерозиготной форме
MTRR: Ile22Met (A66G) Ile/Met
Комментарий: Выявлен полиморфизм, предрасполагающий к нарушению
обмена фолатов, гипергомоцистеинемии и привычному невынашиванию
беременности, в гетерозиготной форме.
Ниже есть 3 ответа и 20 похожих вопросов
Категория: Генетик

Что делать, если у меня похожий, но другой вопрос?

Если вы не нашли нужной информации среди ответов на этот вопрос, или же ваша проблема немного отличается от представленной, попробуйте задать дополнительный вопрос врачу на этой же странице, если он будет по теме основного вопроса. Вы также можете задать новый вопрос, и через некоторое время наши врачи на него ответят. Это бесплатно. Также можете поискать нужную информацию в похожих вопросах на этой странице или через страницу поиска по сайту. Мы будем очень благодарны, если Вы порекомендуете нас своим друзьям в социальных сетях.

Медпортал 03online.com осуществляет медконсультации в режиме переписки с врачами на сайте. Здесь Вы получаете ответы от реальных практикующих специалистов в своей области. В настоящий момент на сайте можно получить консультацию по 74 направлениям: специалиста COVID-19, аллерголога, анестезиолога-реаниматолога, венеролога, гастроэнтеролога, гематолога, генетика, гепатолога, гериатра, гинеколога, гинеколога-эндокринолога, гомеопата, дерматолога, детского гастроэнтеролога, детского гинеколога, детского дерматолога, детского инфекциониста, детского кардиолога, детского лора, детского невролога, детского нефролога, детского онколога, детского офтальмолога, детского психолога, детского пульмонолога, детского ревматолога, детского уролога, детского хирурга, детского эндокринолога, дефектолога, диетолога, иммунолога, инфекциониста, кардиолога, клинического психолога, косметолога, липидолога, логопеда, лора, маммолога, медицинского юриста, нарколога, невропатолога, нейрохирурга, неонатолога, нефролога, нутрициолога, онколога, онкоуролога, ортопеда-травматолога, офтальмолога, паразитолога, педиатра, пластического хирурга, подолога, проктолога, психиатра, психолога, пульмонолога, ревматолога, рентгенолога, репродуктолога, сексолога-андролога, стоматолога, трихолога, уролога, фармацевта, физиотерапевта, фитотерапевта, флеболога, фтизиатра, хирурга, эндокринолога.

Мы отвечаем на 86.01% вопросов.

Оставайтесь с нами и будьте здоровы!

Подскажите, как нам улучшить качество сайта

Похожие и рекомендуемые вопросы

Полиморфизмы генов гемостаза и фолатного цикла Пожалуйста, как влияют данные полиморфизмы...
Анализ на невынашивание беременности Получила результаты анализов. F2 (20210 GA)...
Мутация гемостаза и беременность 25лет. 161см рост, 50кг вес. 2013г-роды ЕП. Беременность...
Анализы на генетику Планирую беременность, сдала анализ на генетику, помогите в них...
Нужно ли лечение при таком раскладе У МЕНЯ БЫЛО ТРИ БЕРЕМЕННОСТИ. ПЕРВАЯ-ПЛОД ЗАМЕР...
Тромбофилия и беременность Меньше года назад была замершая беременность. Сейчас 13недель....
Планирование беременности и гены полиморфизма Прокоментируйте п-та анализ, опасны...
Мутация гемостаза 25лет. 161см рост, 50кг вес. 2013г-роды ЕП. Беременность без осложнений....
Анализ крови на наследственные тромбофилии После двух неудачных беременностей гинеколог...
Есть ли тромбофилия? Скажите пожалуйста, могла ли быть причиной двух неудачных беременностей...
Анализ на тромбофилию, планирование беременности У меня вопрос: как сохранить беременность?...
Замершая беременность, как предотвратить Была замершая беременность 8-9 недель. Повышен...
Мутация генов гемостаза Планирую беременность, детей нет, беременностей не было, сдала...
Тромбофилия (риск беременности) Было замирание беременности на 7 неделе (1я желанная...
Анализ наследственные тромбофилии Планирую беременность, мне посоветовали сдать анализ...
Тромбофилия расширенная Сдала анализ : Тромбофилия расширенная, по причине невынашивания...
Наследственные тромбофлебии Подскажите пожалуйста, как понять и на что влияют данные...
Тромбофилия и беременность Меньше года назад была замершая беременность. Сейчас 13недель....
Мутация гемостаза В августе 2016 года был выкидыш на 7 недели беременности, после...

3 ответа

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2016-09-19 10:49
Здравствуйте,
кому и для чего выполняли этот анализ?
0
Платная консультация
Сымбат 2016-09-19 10:55
Анализ сдавал сын, ему 2 года, диагноз ЗПРР, аутизм, Направила нас невропатолог. Можете написать диагноз, что это такое, это и есть вся причина аутизма и задержки психики, или это только косвенно влияет? Как лечится и лечится ли вообще?
0
Наталя Петрівна
генетик 2016-09-19 11:00
Этот анализ не имеет отношения ни к ЗПРР, ни к аутизму.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос