0
Тромбофилия мутации
Спрашивает: Светлана
Пол: Женский
Возраст: 31 год
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте! Не могли бы проконсультировать: в анамнезе роды и 3 замерших беременности на сроке 6-7 недель, остальные анализы сданы и в норме:
1) F13A1: Val34Leu (Val35Leu) Val/Leu
Выявлен полиморфизм, предрасполагающий к снижению фактора XIII в крови, снижению риска тромбозов, повышению риска геморрагии, в гетерозиготной форме
2) FGB: G-455А (G-467A) A/A
Выявлен полиморфизм, предрасполагающий к повышению уровня фибриногена в крови, инсульту с мелкоочаговыми поражениями, в гомозиготной форме
3) ITGA2: C807T C/T
Выявлен полиморфизм, предрасполагающий к повышению агрегации тромбоцитов, послеоперационным тромбозам, инфаркту и инсульту, в гетерозиготной форме
4)
SERPINE1: 4G/5G (PAI1: 4G/5G; Ins/Del G) 5G/4G
Выявлен полиморфизм, ассоциированный со снижением фибринолитической активности и риском тромбозов, в гетерозиготной форме
5) MTHFR: C677T (Ala222Val) T/T
Выявлен полиморфизм в гомозиготной форме, предрасполагающий к нарушению обмена фолатов, гипергомоцистеинемии. Для женщин вариант полиморфизма предрасполагает к привычному невынашиванию беременности.
6) MTRR: Ile22Met (A66G)
Обнаружена гетерозиготная мутация
Asp/Asp
Ile/Met
1) F13A1: Val34Leu (Val35Leu) Val/Leu
Выявлен полиморфизм, предрасполагающий к снижению фактора XIII в крови, снижению риска тромбозов, повышению риска геморрагии, в гетерозиготной форме
2) FGB: G-455А (G-467A) A/A
Выявлен полиморфизм, предрасполагающий к повышению уровня фибриногена в крови, инсульту с мелкоочаговыми поражениями, в гомозиготной форме
3) ITGA2: C807T C/T
Выявлен полиморфизм, предрасполагающий к повышению агрегации тромбоцитов, послеоперационным тромбозам, инфаркту и инсульту, в гетерозиготной форме
4)
SERPINE1: 4G/5G (PAI1: 4G/5G; Ins/Del G) 5G/4G
Выявлен полиморфизм, ассоциированный со снижением фибринолитической активности и риском тромбозов, в гетерозиготной форме
5) MTHFR: C677T (Ala222Val) T/T
Выявлен полиморфизм в гомозиготной форме, предрасполагающий к нарушению обмена фолатов, гипергомоцистеинемии. Для женщин вариант полиморфизма предрасполагает к привычному невынашиванию беременности.
6) MTRR: Ile22Met (A66G)
Обнаружена гетерозиготная мутация
Asp/Asp
Ile/Met
Похожие и рекомендуемые вопросы
Анализ на тромбофилию, планирование беременности У меня вопрос: как сохранить беременность?...
Анализ на тромбофилию, непонятен результат В августе 2021 переболела короновирусом...
Все ли в норме показатели крови Подскажите пожалуйста все ли в норме показатели крови
ПТИ...
Есть ли тромбофилия? Мне 29 лет, первая беременность закончилась на 34 неделе ЭКС:...
Есть ли тромбофилия? Скажите пожалуйста, могла ли быть причиной двух неудачных беременностей...
Тромбофилия (риск беременности) Было замирание беременности на 7 неделе (1я желанная...
Тромбофилия полиморфизм После 2 замерших сдала анализы. Результат - Выявлен полиморфизм,...
Тромбофилия расширенная Сдала анализ : Тромбофилия расширенная, по причине невынашивания...
Диагноз наследственная тромбофилия У меня беременность 18 недель, мне ставят диагноз...
Анализ крови на наследственные тромбофилии После двух неудачных беременностей гинеколог...
Хочу родоразрешиться, но не знаю как Александр Борисович! Дублирую свой вопрос от...
Беременности при повышенном рфмк Планируем беременность после ЗБ, которая была в ноябре...
Анализ наследственные тромбофилии Планирую беременность, мне посоветовали сдать анализ...
Мутация генов гемостаза Планирую беременность, детей нет, беременностей не было, сдала...
Гемостаз и жанин Александр Борисович! С января 2018 года принимаю жанин по медицинским...
Мутация гемостаза и беременность 25лет. 161см рост, 50кг вес.
2013г-роды ЕП. Беременность...
Фолатный цикл У моего сына ЗПРР с элементами аутизма. Анализ на фолатный цикл:
MTHFR:...
Полиморфизм генов тромбофилии при беременности Планирую ЭКО через 1 месяц. Диагноз...
Может ли синдром тромбогенной готовности стать причиной внутриутробной гибели плода? У меня была беременность, которая закончилась внутриутробной гибелью плода на сроке 40 недель. Причиной смерти стал ДВС-синдром у плода.
5 ответов
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Здравствуйте.
Серьезных мутаций факторов свертывания крови не выявлено. В связи с выявлением мутаций в фолатном цикле, нужно определить показатель гомоцистеина в крови и обратиться к своему гематологу для его интерпретации и рекомендациями.
Всего хорошего.
Серьезных мутаций факторов свертывания крови не выявлено. В связи с выявлением мутаций в фолатном цикле, нужно определить показатель гомоцистеина в крови и обратиться к своему гематологу для его интерпретации и рекомендациями.
Всего хорошего.
0
Платная консультация
Светлана 2020-01-14 15:54
Здравствуйте! Спасибо большое. Гомоцистеин сдавался и в норме. По какой же причине 3 ЗБ? И необходимо ли терапия для Вынашивания клексаном, Фраксипарином?
0
Причины следует выяснять с вашими акушерами-гинекологами. Ваши же мутации лечения не требуют.
До свидания.
До свидания.
0
Платная консультация