Микродупликация 15 хромасомы

Наталья, спасибо что ответили. По поводу прививки, я считаю что она просто дала толчок, потому что до 5 мес мой сынок развивался как обычный ребёнок. У меня 4 детей, и именно на самого маленького это напасть. Остальные дети 18 лет, 14 и 6 здоровы. Из того что вы перечислили имеется гипотонус, эпи на ремиссии уже, задержка. Размер головы по стандарту пока, 47 см. Рост чуть выше уже нормы. Половые органы развиты и не маленькие. Аутичные черты пока не наблюдаются, ребёнок очень любит быть среди нас, веселиться, общаться, не боится шумных компаний. Может быть такое, что нас только минимальное коснется, и ребёнок будет развиваться? Хочу нанять специалиста по системе Домана, чтоб развивать его. Жду с нетерпением ваш ответ.

Наталья, признаки проявляются сразу, или могут ещё в течении жизни выразить? С пальчиками рук и ног всё нормально, ровные и не сросшиеся. На счёт макроцефалии, как её можно обнаружить? На мрт видно будет? Гипотонус есть, очень быстро устает, ползает и может резко голову кинуть об пол, и на лбу шишки. Можно ли это массажами и лфк, абм восстановить и поддерживать? И самый наболевшем вопрос, откуда это? Семья хорошая, не курим не пьём, дети учатся в лучших учебных заведениях, успеваемость отличная. Это наследственные? В роду не помнит таких случаев. И инвалидность при таком синдром оформляется?

Наталья, спасибо за подробный ответ. По поводу прививки, я описываю только свой случай. Когда мы обращались в специалистам из многих городов по поводу эпи, первый их вопрос был " что предшествовало этому ", на мой ответ что вакцинация, они молча с пониманием качали головой. Своим трём первым детям я делала все прививки по плану, и всё хорошо было. Я не нашла ни одной мамы с ребенком такой дупликация. В основном поломка плеча. Очень хочется пообщаться и посмотреть на деток с таким синдромом.

Наталья, а есть разница между дупликацией и делением? Ведь у нас в диагнозе стоит микродупликация, это удвоение, наложение. А делеция -это на несколько частей.

Наталья, спасибо. Вы мне ответили даже больше, чем наш генетик, который на мои вопросы сказал" не морочте мне голову с утра. Генетика не лечится, идите с миром"

Наталья, здравствуйте! Прошло уже более 2 лет. Моему сыну 3 года 10 мес. Хочу рассказать о развитии моего сына. Последний раз я вам писала, ему было 1,2. Мы занимались массажами, АБМ терапией. Сынок пошёл в 1 год 6 мес. И мы начали интенсивно заниматься с дефектологами, аба терапия. Полтора года такой работы дали свои результаты. Запустили подражание речи, эхолалия. Он и по сей день, может многое повторить, но не всегда понимает смысл многих слов, поэтому слова немного не четкие. Но если ему что то нужно конкретное, то здесь прям четко: мама, пошли в кроватку спать! Запоминает стихи, песни многие поёт, хороший музыкальный слух, мелодию четко передаёт. Любит на планшете мультики, развивающие программы. Нам сказали что, можно идти в детский садик в норм группу. В садике воспитатели от него довольны, говорят очень внимательный, послушный, без проблемный мальчик, кушает сам, спит в тихий час. Только пока одеться и раздеться проблема, не всё может одеть и снять. Приступов нет и по сей день, но на ээг увеличивается активность, возможно из за развития мозга. Пока наблюдаем. Аутичные черты присутствуют, но с ними можно работать и свести их к нулю, что в общем то и получается. Сейчас он занимается бассейн, психолог-дефектолог, логопед, и социум в садике. Горшок освоил только в 3,5 года, всё сам) Гипотония присутствует, это заметно в моторчике рук, в плоско вальгусной стопе. Планирую на ритмику записать.
К чему я это пишу. Может у кого то выяснится такой же диагноз, родители прочитают, и поймут, что с этим можно работать, это не приговор, как мне на тот момент казалось самой. Знаю с таким же диагнозом мальчика, ровесник моему сыночку, у них нет и не было эпи, развитие чуть медленней идёт.
Продолжаем работать дальше, впереди школа),