Кариотип 47ххх

Я стояла на учете в очень хорошем центре. Все скрининги и узи были отличные, это наш с мужем третий ребенок. Оба полностью здоровы. В 21 неделю на узи не смогли визуализировать средние фаланги мизинцев у плода. Сделала амниоцентез, который указал что у плода 47ххх. Мы были с мужем в шоке. Я рыдала как ненормальная. Но генетики пояснили, что если по узи все отлично, то они рекомендуют девочку оставить. Когда она родилась, сразу взяли кровь. Я не вижу в ней отклонений. Пока. На внешний вид, но очень переживаю. У нее очень длинные пальцы и немного искривлены мизинцы. Уши, вот как я вам описывала и на склере, вокруг роговицы в глазах прозрачная оболочка, как бы линза одета, и край виден. Еще. Когда она смотрит в бок, на склере ближе к переносице, имеется как бы тень. На обеих глазах. Окулист сказал, что главное дно у нее идеальное, а это все, мной перечисленное, вариант нормы. Я очень переживаю за ее умственное и физическое развитие. Хотя, после того как пришел анализ на кариотип, генетики сказали, чтобы мы вообще забыли об этом неприятном инциденте и воспитывали ее как обычную девочку. Что вы скажете? Какое Ваше мнение на этот счет?

Ну показания было маркер ха, который выявили на узи. То есть, не четкая визуализация средних фалангов мизинцев это маркер ха плода. И вот, чтобы исключить ХА у плода и был проведен амниоцентез. Короче, Вы считаете, что при мазаичной форме 47ххх умственно и физически дочка не будет отличаться от здорового человека и фенотип у нее будет обычный?

Спасибо большое за ответ.

Здравствуйте. Вот решила опять вам написать. Моей дочери уже 1 год. Самостоятельно пока она не ходит. Я очень переживаю за дочку, так как она и по внешности и по характеру очень отличается от моих старших детей. У нее, на мой взгляд, много стигм: эпикант, голубые склеры, недоразвит завиток на обоих ушках, высокий рост волос на затылке, макушка сбоку и от этого волосы странно растут, кривые мизинцы, один сосок втянут и на ножках немного пальцы находят друг на друга и искревлены. Надя очень беспокойная с рождения, врачи ничего не находят. Она постоянно плачет, кричит. Очень мало бывает в хорошем настроении. Крупная моторика развита немного с опозданием. Перевернулась на живот в 4 месяца, сама села и стала ползать в 9 месяцев, встала в кроватке в 11 месяцев. Сейчас только ходит с опорой вдоль дивана. Крайне неуклюжая, падает на ровном месте, шатается, разболтанная походка. В психическом плане на мой взгляд, слабоэмоциональна. Когда приходит папа, сестра, брат домой может улыбнуться просто, а может и проигнорировать, в ладушки не смогли научить (учили все кому ни лень месяцев с 8), постоянно истеричный фон, если сестра лезит с ней играть, может ударить, в игру не вступает, на руках укачать на сон невозможно, бывает что при истериках на руках успокоить невозможно, сидеть или стоять с ней на руках не дает, надо все время ходить с ней, или что-то показывать, сама не играется, не интересуется книгами, максимум может понажимать музыкальные кнопки на книгах, части тела не показывает, оооочень боится чужих, в коляске не ездит, только надо чтоб спала в коляске, в моменты бодрствования плачет, выгибается, смена памперса и одеваемся на улицу с криками. Очень часто не плачет, а очень громко орет! Морально я истощена. Слезы лью постоянно. Меня очень беспокоит такое большое количество стигм. Я общаюсь с мамами девочек 47ххх, у нас больше всего стигм и такое поведение только у нас. Может кроме измененного кариотипа у нас еще есть мутации? Подскажите из опыта. Что нам делать и на что надеяться. Спасибо.

Забыла. Еще у нее уплотненный затылок. И голова все время была кривая с рождения, то с одной стороны искривится, то странно потом там выровняется, а искривится с другой стороны. Так. Череп немного кривоват на затылке и остался. Но стигмы меня как физический дифект не волнует. Меня волнует это ее состояние, что она постоянно орет и вечно в негативе. Слово НЕЛЬЗЯ не понимает. Дерется, кусается, не ласковая. Гулять с ней пойти это целое испытание, далеко уйти от дома не могу так как она орет в коляске. Ела с рождения и по сей день исключительно в коляске или в кроватке смесь. На руках не ест, выпинается, пытается сесть. Еще, мы нее ужасная аллергия. Мы едим лечебную еду и сидим на диете. Ну вроде как все.

А стигмы в таком количестве Трисомия может давать? Может у нас еще что-то в генетике не так? Как вы считаете? Может 47ххх легло сверху на что-то еще? Я вижу что она нервная и отстает в развитии, но не критично. Вот по фото видите эпикант какой? Как вы считаете? Уши.

Да, задержка есть. Это мой третий ребенок. Я сама вижу, что она немного не такая. Но больше наверное нас беспокоит эмоциональная нестабильность. Много необоснованных истерик, не любит с рождения быть на руках, крайне непоседлива и часто в негативе, как бы фон плаксивый. С рождения навязчивые движения в виде частого почесывания живота. И много стигм в районе головы. На данный момент врачи толком ничего не говорят так как она маленькая. Муж считает что я приувеличиваю, что проблема есть, но он считает что эти ее эмоциональные нестабильности с возрастом уйдут. Если это неврология, то я не переживала бы. Но почему-то не дает мне покоя мысль, что у дочери есть еще что-то из генетики. Во время беременности все скрининги были хорошие и узи тоже.

Но ведь какие-то перестройки могут же давать стигмы и например, отставание в развитии, аутистический спектр. Еще. Я читала что генетика дает проблемы с иммунной системой. А у нас страшная аллергия. Как вы считаете? По фото что вы можете сказать? Считаете ли вы что надо нам что то еще сдать из анализов генетических? Или я просто не могу принять ребенка? Может действительно проблема в этом? Не знаю. Очень боюсь, что моя дочка будет особенной.

Спасибо вам за терпения в отношении меня и ответы. Извините. У меня сейчас действительно трудный период в жизни и отсутствие помощи в воспитании детей видимо сказываются. И еще. Лучше бы я ничего не знала про генетику дочери. Возможно так бы мне было легче. Спасибо еще раз.

Здравствуйте. Решила обратиться к вам еще раз. Была я с дочкой у невролога в 1 год. Нам поставили задержку речевого развития и сказали что маленькая голова (родилась 34 см, в годик 43 см). Но не критично. Назначили много обследований. Я скрываю от врачей про трисомию по х. Но невролог отметил стигмы. И то, что ребенок в 1 год не ходит и не собирается. Из стигмов невролог отметил: эпикант, деформированные уши, длинные пальцы на руках и кривые мизинцы, очень высокий рост волос на затылке. Врач все время спрашивал, понимает ли дочь обращенную речь. Понимает, говорю, частично. Я еще сама вижу что у нее голубые склеры глаз, не ровные зрачки и во круг зрачка, на радужке. Много белых точек. Еще пальцы на ногах кривые и как бы находят друг на друга. Про генетика ни слова нам не сказали. Но я сама переживаю. Перерыла весь интернет, но не знаю чего искать. Видим с мужем что ребенок странный, что она отстает на фоне сверсников и внешность специфическая, голова маленькая относительно тела. Переживаем, что у нас может еще синдром есть какой-либо или поломки в генах. Подскажите, что нам делать?

Еще забыла указать, что у нас кривоватая голова, с рождения она то в одну сторону, то в другую кривилась. Но так и осталась немного кривая. Были много раз у остеопата, прям сбоку у дочери находится макушка. Волосы растут вперед. На лицо как бы. Поперечная линия на обеих ладошках есть у нее тоже и после узи почек обнаружили аномалию левой почки. Направили к урологу. Скоро пойдем. Что вы можете мне ответить? Подскажите, пожалуйста, возможно у нас есть что то еще кроме 47ххх? Переживаю я очень что у дочери может быть умственная отсталость. Спасибо.

Спасибо. Я поняла. Вы считаете, что копаться в ребенке нет смысла, а надо просто усилить развитие. Так?

Диана, а Вы не считаете, что врач весьма корректно все объяснила раза 3-4? И человек не понимает, и толдычит свое не слыша специалиста. Ищет отклонения у своего ребенка, я вообще молчу о выставленных фото на обозрение всего интернета(
Хочешь развернутый ответ-бери ребенка иди на прием.

Майя, добрый день!
Как дела у Вашей дочери? Надеюсь, всё нормализовалось. У моей младшей сестры тоже была аналогичная картина в подростковом возрасте, когда она начала резко расти - организм не успевал справляться с таким резким ростом, но потом всё прошло, когда рост стабилизировался.
Здоровья и счастья Вам и Вашей дочке!