0
Гипохондроплазия
Спрашивает: Карина
Пол: Женский
Возраст: 1 год
Хронические заболевания: Гидронефроз левой почки
Здравствуйте, моя дочь родилась на 34 неделе ростом 36 см и весом 1280. по узи всегда ставили ЗВУР. укорочение трубчатых костей. После рождения поставили диагноз гипохондроплазия под вопросом. Сейчас ей 1год 3 мес, ее рост 69 см. В 6 месяцев делали молекулярно-цитогенетическое исследование. Результат: клинически значимых делеций и дупликаций размером более 100 т. п. н. в хромосомных областях, включающих OMIM гены, не обнаружено.
Скажите пожалуйста, можно ли на основе этого исследования исключить гипохондроплазию? Или нужны другие анализы?
Скажите пожалуйста, можно ли на основе этого исследования исключить гипохондроплазию? Или нужны другие анализы?
Похожие и рекомендуемые вопросы
У ребенка стигмы 24.09.19 у меня родилась дочь. Третьи роды. В 12 недель на УЗИ поставили...
Тимомегалия Ребёнку 3 месяца, вес 7900 кг. , рост 66 см. Хотели сделать вакцинацию,...
Задержка психомоторного развития Моему сыну сейчас 10 месяцев, рост 75 см, вес -10кг....
Ахондроплазия По УЗИ в 33 недели поставили диагноз ребенку Ахондроплазия. (укорочение...
Кариотип 47ххх У моей дочери, которой 2 месяца мозаичная форма Трисомия по х хромосоме...
Анализы при плохом наборе веса Моему сыну 1 год 2 мес. Худой (и родился худым), плохо...
Потология с Рождения Синдром Поланда У нас родилась дочь с синдромом Поланда, отсутствие...
Как подтвердить или опровергнуть диагноз: синдром Крузона? В октябре у меня родилась...
Непонятная сыпь на ногах, руках и около пупка У ребенка непонятная сыпь на ногах,...
Консультация по узи У дочери врожденный гипотиреоз. Сделали узи щитовидной железы,...
Метаэпифизарная дисплазия костей нижних конечностей На сроке УЗИ 22 недели, у ребёнка...
Субклинический гипотериоз Ребенку сейчас 2 года. Родился на 36 неделе, вес 2240 рост...
Лишний вес после второго кесарева У меня проблема с появившимся лишним весом, в 22...
Розовый лишай или аллергия Помогите своим опытом. В сентябре прошлого года ребёнку...
Нет месячных при СПКЯ До беременности мне поставили диагноз СПКЯ. Лет в 14 начались...
Обнаружены лямблии у грудничка Хочу к вам обратиться вот с каким вопросом. У Моего...
Токсико-аллергический дерматит Моей дочери 1г. 8мес. На искусственном вскармливание...
Плохое питание с рождения У нас проблемы с рождения. В 2014 году родилась моя доченька:...
Синдром Жильбера у ребёнка Ребёнку 5 лет. При рождении сильная желтуха. Долго лежал...
Колики, лактазная недостаточность, прикорм Даже не знаю, с чего начать) Сын родился...
5 ответов
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Здравствуйте,
этот анализ не имеет отношения к диагностике гипохондроплазии.
Для того чтобы определять необходимость анализов, надо понять есть ли основания.
По Вашему описанию это не понятно.
этот анализ не имеет отношения к диагностике гипохондроплазии.
Для того чтобы определять необходимость анализов, надо понять есть ли основания.
По Вашему описанию это не понятно.
0
Платная консультация
Карина 2019-01-27 16:54
У ребенка руки немного короче, рост маленький. Какие основания нужны?
0
Кто это определил?
Нужно видеть объективные данные.
Заключения специалистов. График роста и веса ребенка от рождения до сегодняшнего дня.
Фото в полный рост.
Нужно видеть объективные данные.
Заключения специалистов. График роста и веса ребенка от рождения до сегодняшнего дня.
Фото в полный рост.
0
Платная консультация
2019-01-27 17:04
Карина Багдасарян Генетик в роддоме поставил диагноз под вопросом. Сказал руки немного короче нормы.
Рост медленный. При рождении 36 см. В 1 мес- 40 см. В 2,5 мес - 48 см. Сейчас 1год 3 мес- 69см. Вес тоже медленно набирает. Часто болеет и проблема с почкой. Операции и наркозы частые. Сейчас вес 8 кг. Родилась 1280. В 2,5 мес- 3400, в 4 мес- 4500
Рост медленный. При рождении 36 см. В 1 мес- 40 см. В 2,5 мес - 48 см. Сейчас 1год 3 мес- 69см. Вес тоже медленно набирает. Часто болеет и проблема с почкой. Операции и наркозы частые. Сейчас вес 8 кг. Родилась 1280. В 2,5 мес- 3400, в 4 мес- 4500
0
Сразу после рождения не возможно поставить этот диагноз.
В остальном, Вы к сожалению, меня не слышите.
Еще раз. По такому изложению информации - консультация не возможна.
В остальном, Вы к сожалению, меня не слышите.
Еще раз. По такому изложению информации - консультация не возможна.
0
Платная консультация