0

Гипохондроплазия

Спрашивает: Карина
Пол: Женский
Возраст: 1 год
Хронические заболевания: Гидронефроз левой почки
Здравствуйте, моя дочь родилась на 34 неделе ростом 36 см и весом 1280. по узи всегда ставили ЗВУР. укорочение трубчатых костей. После рождения поставили диагноз гипохондроплазия под вопросом. Сейчас ей 1год 3 мес, ее рост 69 см. В 6 месяцев делали молекулярно-цитогенетическое исследование. Результат: клинически значимых делеций и дупликаций размером более 100 т. п. н. в хромосомных областях, включающих OMIM гены, не обнаружено.
Скажите пожалуйста, можно ли на основе этого исследования исключить гипохондроплазию? Или нужны другие анализы?
Категория: Генетик
Добавлен: 27 января 2019 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

У ребенка стигмы 24.09.19 у меня родилась дочь. Третьи роды. В 12 недель на УЗИ поставили...
Тимомегалия Ребёнку 3 месяца, вес 7900 кг. , рост 66 см. Хотели сделать вакцинацию,...
Задержка психомоторного развития Моему сыну сейчас 10 месяцев, рост 75 см, вес -10кг....
Ахондроплазия По УЗИ в 33 недели поставили диагноз ребенку Ахондроплазия. (укорочение...
Кариотип 47ххх У моей дочери, которой 2 месяца мозаичная форма Трисомия по х хромосоме...
Анализы при плохом наборе веса Моему сыну 1 год 2 мес. Худой (и родился худым), плохо...
Потология с Рождения Синдром Поланда У нас родилась дочь с синдромом Поланда, отсутствие...
Непонятная сыпь на ногах, руках и около пупка У ребенка непонятная сыпь на ногах,...
Консультация по узи У дочери врожденный гипотиреоз. Сделали узи щитовидной железы,...
Субклинический гипотериоз Ребенку сейчас 2 года. Родился на 36 неделе, вес 2240 рост...
Лишний вес после второго кесарева У меня проблема с появившимся лишним весом, в 22...
Розовый лишай или аллергия Помогите своим опытом. В сентябре прошлого года ребёнку...
Нет месячных при СПКЯ До беременности мне поставили диагноз СПКЯ. Лет в 14 начались...
Обнаружены лямблии у грудничка Хочу к вам обратиться вот с каким вопросом. У Моего...
Токсико-аллергический дерматит Моей дочери 1г. 8мес. На искусственном вскармливание...
Плохое питание с рождения У нас проблемы с рождения. В 2014 году родилась моя доченька:...
Синдром Жильбера у ребёнка Ребёнку 5 лет. При рождении сильная желтуха. Долго лежал...
Колики, лактазная недостаточность, прикорм Даже не знаю, с чего начать) Сын родился...

5 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2019-01-27 16:51
Здравствуйте,
этот анализ не имеет отношения к диагностике гипохондроплазии.

Для того чтобы определять необходимость анализов, надо понять есть ли основания.
По Вашему описанию это не понятно.
0
Платная консультация
Карина 2019-01-27 16:54
У ребенка руки немного короче, рост маленький. Какие основания нужны?
0
Наталя Петрівна
генетик 2019-01-27 16:57
Кто это определил?
Нужно видеть объективные данные.
Заключения специалистов. График роста и веса ребенка от рождения до сегодняшнего дня.
Фото в полный рост.
0
Платная консультация
Карина Багдасарян 2019-01-27 17:04
Генетик в роддоме поставил диагноз под вопросом. Сказал руки немного короче нормы.
Рост медленный. При рождении 36 см. В 1 мес- 40 см. В 2,5 мес - 48 см. Сейчас 1год 3 мес- 69см. Вес тоже медленно набирает. Часто болеет и проблема с почкой. Операции и наркозы частые. Сейчас вес 8 кг. Родилась 1280. В 2,5 мес- 3400, в 4 мес- 4500
0
Наталя Петрівна
генетик 2019-01-27 17:06
Сразу после рождения не возможно поставить этот диагноз.

В остальном, Вы к сожалению, меня не слышите.
Еще раз. По такому изложению информации - консультация не возможна.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос