0

Прокунсультируйте пожалуйста! Заранее благодарю за ответ

Спрашивает: Яна
Пол: Мужской
Возраст: 4 месяца
Хронические заболевания: Сыну ставят еще эпилепсию и у него проблемы с дыханием, он накапливает углекислый газ в крови и начинает тяжело дышать, приходится прибегать а аппарату ИВЛ, но он быстро выходит из этого состояния. Врачи не могут понять что с ним.
Здравствуйте, проконсультируйте пожалуйста по данной проблеме. У меня родился сын со множественными пороками развития, это полидактилия(лишний пальчик на правой руке), маленькая голова(ставят микроцефалию), немного неправильно развита диафрагма. Провели гинетический анализ, брали кровь у ребенка и у нас с мужем. Результаты такие: у мужа чисто 46, xy; у меня 46, xx, inv(9) (p21; g13), mat и у ребенка 46, xy, inv(9) (p21; g13), mat. Можно ли узнать, что это значит и какой прогноз для ребенка?
Категория: Генетик
Добавлен: 13 января 2022 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Анализ на кариотип Сдали анализ на кариотип сына ему 2 года, есть отставание в развитии....
Синдром гетеротаксии У меня такая ситуация: мой ребенок родился с синдромом гетеротаксии,...
Кариотип 47ххх У моей дочери, которой 2 месяца мозаичная форма Трисомия по х хромосоме...
Результат кариотипа У моего супруга по результатам спермограммы олигоастенотератозооспермия....
Не счастье( Расшифруйте пожалуйста анализы приложенные ниже? У меня после рождения...
Ахондроплазия По УЗИ в 33 недели поставили диагноз ребенку Ахондроплазия. (укорочение...
Сдали анализы Скажи пожалуйста с мужем сдавали анализы на совместимость, вот такие...
3 замерзших беременности Очень нужна Ваша помощь. Мне 33 года, вес 58, рост 164....
Ish 17p11, 17p13 Я хочу узнать что обозначают эти хромосомы 46, XX, ish 17p11, 17p13...
Привычная невынашиваемость У меня к вам вопрос у меня первая беременность закончилась...
Анализ на кариотип расшифровка результата Сдали анализ на кариотип ребенку 10 месяцев....
Результат плацентоцентеза- вероятность наличия синдрома шершевского-тернера, направили на кордоценте По результатам 1-го скрининга индивидуальный риск трисомии 21 1: 4 (возраст 39, повышенный ВХГЧ и низкий РАРР, носовая кость на сроке 12
Генетик анализ на совместимость Читала на сайте ответы специалистов по генетике. У...
Возможно ли родить в будущем здорового ребенка Очень нужна ваша помощь. К врачу попаду...
Не развивающаяся беременность 1 беременность 2005 году-не развивающаяся 10 недель....
Генетические анализы Вот сделала такие анализы и результаты не очень (было два невынашивания,...
Генетическое исследование СМА Наталья Петровна! Сделали анализ на СМА(ребёнок 1....
Пена по утрам в моче у ребенка 4 года Пожалуйста прокомментируйте ситуацию. Ребенку...
Вакцинация ребёнка Доктор! Прошу помогите разобраться в дальнейшей вакцинации. Моему...

5 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2022-01-13 05:40
Здравствуйте
Дайте, пожалуйста, заключения анализов.
И объективное описание ребенка (какую-то выписку, описание осмотра или т. п.)
0
Платная консультация
Яна 2022-01-13 08:00
Дело в том, что мы с ребенком лежим в больнице. Ребенок родился недоношенный на сроке 34 недели и мы уже 4 месяца в больнице, у меня нет на руках выписки, только результат гинетики. Конкретного диагноза гинетики непоставили, только цифры.
0
Наталя Петрівна
генетик 2022-01-13 10:29
Сделанный анализ ничего не обнаружил. Наличие в кариотипе инверсии это вариант нормы. Нужно сделать молекулярной кариотип, микроматричный анализ.
0
Платная консультация
Яна 2022-01-13 10:48
Спасибо Вам большое за ответ!
0

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос