0
Анализ на кариотип
Спрашивает: Ксения
Пол: Мужской
Возраст: 2 года
Хронические заболевания: Нет
Здравствуйте, сдали анализ на кариотип сына ему 2 года, есть отставание в развитии. Обратились сначала к неврологу, пьём пантогам+ железодефицитная анемия+ в 1,3 была гидроцефалия наружная, но мы ее пролечили. Сейчас анализ на кариотип показал делецию части короткого плеча 4 хромосомы. Что нам делать дальше? Когда пришли к генетику она сказала что признаков на лицо нет, только отставание в развитии
Похожие и рекомендуемые вопросы
Хромосомный синдром Я Вам уже писала, сыну 5 месяцев развивается с отставанием. При...
Очень необходима Ваша консультация! После потери 1-ой беременности отправили на кариотипирование,...
Синдром пьера робена У моего сына врожденная расщелина мягкого и твердого неба, операция...
Транслокация хромосом Интересует такой вопрос. У сына (1,5 года) задержка психомоторного...
Анализы на кариотип У меня дочь 3 месяца. Нам при рождение педиатров посоветовал сдать...
Прокунсультируйте пожалуйста! Заранее благодарю за ответ Проконсультируйте пожалуйста...
Перицентрическая инверсия 7 хромосомы По результатам кариотипирования у мужа выявлена...
Какой хромосомный синдром у сына Сыну 1 месяц и врач неонатолог поставил диагноз Хромосомный...
Анализ на кариотип У нас с мужем есть ребенок (у мужа еще и ребенок от первого брака)....
Пороки развития плода, дважды! Очень хотелось бы услышать ваше мнение, мне 27, мужу...
Мозаичная анеуплоидия Долгое время живу в браке, не могла забеременеть. В марте этого...
Кариотип 47ххх У моей дочери, которой 2 месяца мозаичная форма Трисомия по х хромосоме...
47 хромосом и маркерная У меня трисомия по 21 хромосоме и одна маркерная, врачи сказали,...
Что у нас за синдром и что нас ждет вдальнейшем Родилась девочка весом 3600 рост 54...
Расшифровка кариотипа Сдавали с мужем анализ на кариотип перед планированием беременности,...
Какие анализы сдать? Мне 21, мужу 28. Беременность первая. Первый скрининг УЗИ - норма,...
Две замершие беременность Мне 34 мужу 41! Было две замершие беременности! У меня нет...
Маркерная хромосома Ответьте, пожалуйста, на мой вопрос. В 2013 году у нас в семье...
Сдали анализы Скажи пожалуйста с мужем сдавали анализы на совместимость, вот такие...
Консультация беременной Мне 30 лет, вторая беременность.
Сердечная деятельность плода...
7 ответов
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Здравствуйте,
предоставьте фото заключения.
И полное описание ребенка.
А также конкретизируйте свой вопрос для консультации.
предоставьте фото заключения.
И полное описание ребенка.
А также конкретизируйте свой вопрос для консультации.
0
Платная консультация
Ксения 2019-06-05 23:31
Отставание в развитии, т. е не держит ложку, не ходит на горшок, нет речи вообще, только какие то звуки, больше похожие на крик, указательный жест по немногу начал проявляться, плохо реагирует на имя. Были судороги в 1,3 сказали что причиной была гидроцефалия и внутричерепное давление. До судорог ел руками, сейчас вообще ничего не берет в руку. Плохо ест. Мы с мужем сдали анализ на кариотип, результата пока нет. Генетик сказала что на лицо нет никаких признаков генной мутации. Толком нам ничего не объяснили, хочу понять, может ли быть такое, что у меня или у мужа такой же набор хромосом или это исключено? Может ли этот диагноз сказаться только на умственном развитии ребёнка?
0
Точно такого же кариотипа у вас с мужем не может быть, потому что, у сына обнаружен патологический кариотип. Это очень редкая перестройка, к тому же не очень точно определена. Для большей точности желательно провести кариотипирование молекулярным методом. Но не обязательно, поскольку это уточнение никак не повлияет на практические советы. Прогноз сделать почти не возможно, потому что перестройка уникальная, не известно как именно она себя проявит.
0
Платная консультация
2019-06-06 10:42
Ксения Наталья Петровна, а можно с вами связаться по видеосвязи для консультации. Мы бы показали вам ребёнка и проконсультировались с вами. Естественно не бесплатно.
0
Это не имеет смысла. Ни у меня, ни у кого-то еще нет встроенного в глаза какого-то анализатора. Если у Вас будут конкретные вопросы по конкретным данным - тогда да.
0
Платная консультация
2019-06-06 11:45
Ксения Наталья Петровна а при такой хромосомной перестройке должны быть признаки на лицо или нет. Просто как я понимаю это синдром Вольфа Хишхорна? Везде пишут что должны быть признаки на лицо и что это должны были определить ещё при рождении в роддоме.
0
Делеция 4 хромосомы это не всегда синдром Вольфа Хишхорна. И, как я уже говорила, перестройка у Вашего сына может быть с особенностями, которые можно выявить лишь молекулярным методом.
0
Платная консультация