0

Омфалоцеле риски ХА

Спрашивает: Ульяна
Пол: Женский
Возраст: 29 лет
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте!
Берем. 12нед.6дн. Сейчас.
На узи 11нед. Поставили диагноз омфалоцеле у плода. 9,7*8,3мм
Через неделю ещё 2 узи — грыжа подтверждена, но размеры уменьшились до 6-7 и 4-5-6 мм на первом и втором узи соотвественно.
Результаты скрининга по крови низкие, но мом 2,02 и 2,06 — немного завышены.
Генетики рекомендуют плацентоцентез сейчас делать, но я прочла у вас на сайте, что достоверность всего 60%.
Может быть лучше сделать амниоцентез? Или вообще неинвазивный тест «панорама»? Генетик сказал, что панорама показывает столько же отклонений, что и амниоцентез. Но что плацентоцентез более информативный!
Что лучше сделать?
Категория: Генетик
Добавлен: 19 мая 2020 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Очень высокий ХГЧ и риск по СД Скажите пожалуйста есть ли шанс на благоприятный исход...
Плацентарный мозаицизм После проведения плацентоцентеза (анализ ворсин плаценты) установлен...
Скрининг 1 триместра, риски по ктр Помогите, пожалуйста, разобраться в скрининге....
Длина носовой кости 1 скрининг В первую беременность днк в 1 скрининге не помню, кажется...
Нужна срочна расшифровка Я беременна и мне сделали первый узи скрининг и там у меня...
Риск впр. Помогите расшифровать анализы При первом скрининге никаких отклонений не...
Первый скрининг. Отправили к генетикам Подскажите если риски рождения ребёнка с хромосомными...
Сомнения после биохимического скрининга Подскажите пожалуйста по поводу моего первого...
Результаты второго скрининга, помогите разобраться Наталья Петровна! Первый скрининг...
Беременность в 41 год скрининг 1-го триместра Мне 41 год. Сейчас беременность 24 недели....
Отклонения по 1 скринингу По результатам 1 скрининг узи - дали направление к генетику....
Стоит ли делать амнеоцентоз? Я на 17 неделе беременности сделала по назначению врача...
Анализы на гены фолатного цикла Была неудачная беременность, ребенок умер на 39 неделе....
Твп 3,2 при 1скрининге Скрининг. Показал твп 3,2 хгч норма. Сделала планцентоцентез...
Повышен хгч при скрининге Наталья Петровна. Посмотрите, пожалуйста, результаты 1 и...
Обследования после неудачных беременностей Было две беременности - первая наступила...
Беременность. Скрининг У меня срок беременности 19 недель. Первое УЗИ делала а 14...
Результат 46хх [4] Срок на данный момент 18 недель, сдала инвазивную пренатальную...
Скрининг первого триместа Очень нужна Ваша консультация. Сделала скрининг первого...

13 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2020-05-19 11:54
Здравствуйте,
предоставьте фото всех заключений.
0
Платная консультация
Ульяна 2020-05-19 12:01
0
Ульяна 2020-05-19 12:03
Это тоже узи 11 над, только от другого специалиста
0
Ульяна 2020-05-19 12:04
Второе узи 12 недель
Размер омфалоцеле уменьшился
0
Ульяна 2020-05-19 12:06
Вот фото анализа крови
0
Ульяна 2020-05-19 12:09
И вот заключаете генетика. Позже в переписке рекомендован именно плацентоцентез.
0
Наталя Петрівна
генетик 2020-05-19 12:26
Вы не могли прочитать тут про 60% "достоверности" плацентоцентеза.
И если Вы правильно пересказываете рекомендации своего врача - то это очень грустно. Возможно, Вы не верно поняли или пересказали.

Лучший вариант инвазивной диагностики - амниоцентез.
НИПТ это еще один скрининговый метод, в Вашем случае лучше не делать.
И плацентоцентез, особенно после 15 недели - делать не стоит.

УЗИ стоит повторять каждую неделю, и к 16 неделе определиться надо ли делать амниоцентез.
0
Платная консультация
Ульяна 2020-05-19 12:41
Я как раз так и подумала сначала, что до 16 недели надо подождать и после 2 скрининга решать насчёт амниоцентеза.
Но врач сегодня написала, что нужен плацентоцентез (прикрепляю скан фрагмента переписки). Я очень «дотошно» спрашивала, поверьте, для меня вопрос очень важен.
Стала изучать информацию, сравнивать плаценто и амнио. И именно увидев на этом сайте переписку другой женщины с другим врачом, где написано что точность результатов плацентоцентеза 60%, засомневалась, почему именно плацентоцентез мне рекомендован.

Правильно ли я поняла, что амниоцентез более точен, чем плацентоцентез?
Он не менее информативен?
Сейчас 13 недель, плацентоцентез делать успеваю, но если он не такой точный, то я бы амнио подождала.

Просто все остальные показатели отличные, только грыжа, так хотелось без вмешательств обойтись.
0
Наталя Петрівна
генетик 2020-05-19 12:51
1. Плацентоцентез и амниоцентез - это лишь способы забора материала. А еще важно каким методом будут делать анализ. Не понятно почему врач Вам говорит о "5 основных патологиях". Значит ли это, что анализ кариотипа стандартным методом делать не будут?
Лучше бы делали.

2. Амниоцентез лучше всего, потому что у него ниже риск осложнений, и он исключает возможность плацентарного мозаицизма.

И частый контроль УЗИ, чтобы принять окончательное решение.
0
Платная консультация
Ульяна 2020-05-19 13:00
Вот по этой ссылке врач говорит о 60% достоверности плацентоцентеза: ссылка
В фотографиях скрин.

Скажите, пожалуйста, по какой причине в моем случае лучше амниоцентез?
И почему именно к 16 неделе?
Если омфалоцеле затянется и риски по скринингу будут низкие, то инвазивное вмешательство может не понадобиться?

Вы написали, что к 16 неделе нужно определиться с необходимостью амниоцентеза.
Возможны варианты, при которых он не понадобится? Какие?

Спасибо большое!
Мне тоже грустно, что на местах мне не смогли ответить на мои вопросы. Надеюсь на Ваш ответ.
0
Ульяна 2020-05-19 13:07
О, очень важный акцент, спасибо!
Насчёт метода анализа кариотипа.
Какой он должен быть, чтобы был максимум информации?
На днях пойду в другой центр на ещё одну консультацию, и спрошу именно об этом! С прицелом на то, если делать — то ГДЕ лучше.
Сейчас живем в другой стране, и все медцентры незнакомые. Хоть знать, какие правильные вопросы задавать при выборе, кому довериться ????????
0
Наталя Петрівна
генетик 2020-05-19 13:08
Я не буду отвечать за чужие слова.
И вообще, в Вашем случае обсуждение плацентоцентеза - лишнее. Его не надо делать точно.

Амниоцентез делают с 16 недели.
К этому времени и омфолоцелле, и даже грыжа могут "исчезнуть" - тогда строгих показаний к инвазивной диагностике не будет.

Но подыскивать место исполнения, обсуждать детали надо сейчас, чтобы быть готовыми.
0
Платная консультация
Наталя Петрівна
генетик 2020-05-19 13:11
Про метод.
1. Самый лучший, очень дорогой и мало где выполняемый - молекулярный метод сравнительной гибридизации.
2. Стандартный и наиболее часто выполняемый - стандартное кариотипирование с определением формулы кариотипа.
3. FISH метод дает быстрый ответ, но только по количеству 5 хромосом.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос