Очень высокий ХГЧ и риск по СД

На втором узи мне вообще ничего не сказали про плаценту. После этого узи ходила ещё к одному специалисту в другое место на узи. Заключения прилагаю. Он вообще указал что зрелость плаценты 1-2, отметил, что она утолщена и предположил, что ХГЧ повышен именно из-за плаценты, а с плацентой так случилось возможно из-за щитовидки. Проходила узи щитовидки и сдавала анализ на гормон Т 4 свободный и сахар. По узи и гормону норма, а вот по сахару превышение для беременных. Что могло так повлиять на плаценту, стресс или все таки щитовидка? В консультации только из-за этого хгч гонят на амниоцентез. А то что у меня с плацентой они вообще не смотрят, это говорят ерунда, главное у вас очень высокий риск по СД, значит идите на амниоцентез. Смогу его пройти только на 22 неделе. Чем это грозит при таком сроке и такой плаценте? И чем вообще грозит такое состояние плаценты? Думаете у ребёнка нет СД?

Я продолжила с вами беседу по первоначальному моему обращению и вашему ответу на него. «Такое» состояние плаценты я вам показала на ещё одном узи. Про «грозит» я спрашивала, если я пойду на амниоцентез только на 22 неделе, то чем это может обернуться с учётом срока и моего состояния плаценты (состояние отмечено на узи).
Про ваше мнение по поводу СД я спросила, потому что вы сказали, что такой ХГЧ без патологий плода на узи, может говорить об изменениях в плаценте. У меня изменения есть: они отражены на узи в предыдущем моем ответе вам.
Посмотрите пожалуйста переписку с самого начала и ответьте на мои вопросы.

Амниоцентез мне сказали, что сделают на 22 неделе, но результат уже придёт на 23 получается. Вообще как правило его делают в сроки, чтоб сам результат пришёл до 22 недели, если придётся прерывать. Но сказали, что по медицинским показаниям (если придёт положительный результат на СД) можно прерывать и после 22 недели. Сказали что вообще по мед показания прерывают на любом сроке. У меня вообще нет желания делать амниоцентез из-за срока и плаценты. Я думала сделать ещё узи на 22 неделе, посмотреть что стало с КСС у плода, так как их обнаружили на узи в 19 недель и это может быть признаком ХА, но и часто их обнаруживают у здоровых детей, так как это входит в стадию формирования мозга. Но в консультации меня пугает гинеколог, что как она сказала за 60 лет работы ни у кого не видела такого ХГЧ. Не знаю, что делать. И никак не выяснить почему он такой высокий, что же на него повлияло. В клинике где делала последнее узи посоветовали НИПТ, он конечно безопаснее, но у него точность меньше по сравнению с амниоцентезом. Может сделать его?
И ещё вопрос: вы какие то другие аномалии видите по документам приложенным мной, кроме высокого ХГЧ? По первому скринингу мне поставили риск низкий 1: 409, а по второму высокий, какой из них достовернее?

Не ответили на это: вы какие то другие аномалии видите по документам приложенным мной, кроме высокого ХГЧ?

«Но он не является заменой амниоцентезу», что вы под этим имеете ввиду? Я знаю, что если по НИПТ подтвердится, то для прерывания все равно надо делать амниоцентез. Это вы имели ввиду?
И скажите ещё насколько НИПТ достоверен по сравнению с амниоцентезом, если результат по амниоцентезу это 100% (он же 100% выявляет?), то НИПТ это 99%?

“У Вас не выявлено аномалий. Повышенный Хгч это не аномалия.
Скрининг оценивает маркеры. ” Почему тогда скрининг вывел такой высокий риск?

Я хочу, чтоб вы мне сказали:
НИПТ достоверен на столько то %
Амниоцентез достоверен на столько то %

Я и хочу понять, что точно покажет ХА у плода амниоцентез или НИПТ. Какая из этих исследований точно даст ответ на наличие/ отсутствие СД? Мне это нужно, чтоб определиться, что проводить НИПТ или амниоцентез. Если НИПТ это тоже скрининг и он покажет только риск, то он получается не даёт гарантий отсутствия ХА, если ответ по нему придет «низкий риск». Так?
Амниоцентез показывает уже не риск, а точный ответ наличия или отсутсвие ХА у плода так?

Значит для для верности надо проводить амниоцентез. А почему вы говорите, что его не делают после 20 недели? После 20 недели он уже не даст точный ответ на наличие/ отсутствуе ХА?

А риски появления осложнений повышаются при проведении амниоцентеза после 20 недели или остаются такими же, как при проведении до 20 недели?

Спасибо вам за консультацию.

Спасибо и вам.

Здравствуйте. В продолжении нашего разговора. Мне провели амниоцентез. Результат пришёл, что отклонений не выявлено. Я хотела у вас спросить: в таблице по маркерам есть значение «N» и «не информативен». Заключение с таблицей прилагаю. Скажите пожалуйста, что значит «не информативен»?

Можете объяснить мне пожалуйста простым языком, я не очень понимаю. Просто меня беспокоит, что это «не информативен» по 13 хромосоме встречается два раза, по 21 один раз. По 18 хромосоме все «N». В моем понимании, что если есть «не информативен», то значит точный результат не удалось получить и получается риск все равно есть.

Я не понимаю. Мой генетик сказал по результату теста отклонений нет. В заключении написано: не выявлено трисомий по хромосомам 13,18,21, значит этих синдромов нет (так?). Какие тогда риски могут быть, если написано «не выявлено»?

Процедура была сделана для выявления синдромов по 13,18,21 хромосоме. Какой ответ даёт данное заключение на наличие/отсутствие этих синдромов?

А какой анализ выявляет все остальные?

Как я понимаю на это обследование направляют не всех. Какие показания должны быть для проведения стандартное кариотипирование?

Про различные методы мне вообще ничего не говорили. Назначили амниоцентез, затем направили ткань в Москву в центр с которым работает наша больница в городе. Метод анализа получается выбрал сам центр молекулярной генетики?