0
НИпт или амниоцентез?
Спрашивает: Наталия
Пол: Женский
Возраст: 38 лет
Хронические заболевания: Нет
Здравствуйте, мне 38 лет, вторая беременность срок 16 недель. На первом УЗИ скрининге в 12.4 недели у плода было обнаружено расширение ТВП 3.3, все остальные показатели в норме. По скринингу крови риски синдрома дауна 1: 115. Сделала НИПТ панораму расширенную панель в Геномеде, риски низкие 1: 10000. Генетик перинатального центра нашего города рекомендовала УЗИ в 15-16 недель для оценки состояния плода и наличия патологий. По результатам УЗИ в 16 недель, все параметры плода в норме кроме носовой кости -3.1 мм. Рекомендуют амниоцентез для исключения рисков синдрома Дауна, Вопрос; Наличие хорошего НИПТ не исключает данный синдром? Или амниоцентез более точный анализ? Он показывает мозаичные формы синдрома, которые не показывает НИПТ? Как вы считаете, необходимо ли проведение амниоцентеза в моем случае? Заранее большое спасибо!
Похожие и рекомендуемые вопросы
Риск Синдрома Дауна 1:4 Мне 37 лет. Сегодня беременность 12 недель 1 день. Сегодня...
Риск синдрома Дауна и амниоцентез Подскажите пожалуйста. Делала скрининг УЗИ на 12...
Риск по т 21 на Первом скрининге Вопрос про первый скрининг. Мне 28 лет, 4 беременность...
Результаты 1 скрининга. Риск синдрома Дауна 1: 83 Получила результаты скрининга 1...
Нипт отрицательный, а по скринингам риск Скажите пожалуйста, стоит ли делать амниоцентез...
Риск синдрома Дауна! 1: 15 При первом скрининге в 13 недель и 5 дней риск синдрома...
Очень высокий ХГЧ и риск по СД Скажите пожалуйста есть ли шанс на благоприятный исход...
Риск трисомии 21, амниоцентез Вопрос такой: Мне 29 лет. Беременность 2. Первая беременность...
Беременность 13+5, индивидуальный риск трисомии 21 1: 6 Помогите разобраться в сложившийся...
Большие риски синдрома даун Беременность 14 недель, сдала 1 скрининг в 13 нед 3 дня....
Высокий риск синдрома Дауна Наталья Петровна. У меня такая ситуация, сделала нипт...
Риск синдрома Дауна по 1 узи что Делала первый скрининг 16.02.2021года. Риск по крови...
Расшифровка анализа на генетические заболевания Расшифруйте мне пожалуйста результаты...
Ставят синдром Дауна 1: 60 Прочитайте пожалуйста. Мне 24 года, беременность первая,...
Первый скрининг плохая кровь Расшифруйте пожалуйста результаты скрининга. Беременность...
Помогите пожалуйста, под угрозой жизнь 2 деток Подскажите пожалуйста, каковы риски...
Риск рождения ребенка с синдромом Дауна Беременность 13 недель. Прошла первый скрининг....
Анализ на поталогии Помогите пожалуйста с результатом анализа. Подскажите пожалуйста...
Анализ пренатального скрининга 12 недель Результаты тест концентрация медианна коррек...
Результаты скрининга первый и второй скрининг анализ крови Подскажите пожалуйста,...
10 ответов
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Здравствуйте,
НИПТ никогда не может что-либо исключить. Это не диагностический тест, а скрининговый.
Амниоцентез это процедура взятия клеток плода, а не анализ. А уже на этих клетках будут делать анализ, и это будет анализ кариотипа, полный анализ всех хромосом непосредственно на клетках плода. Это даст информацию не только про синдром Дауна, но и про возможные другие ХА.
Тогда как НИПТ основывается на анализе фрагментов ДНК из плаценты, и анализируются только фрагменты принадлежащие к отдельным хромосомам.
В таком случае как Ваш, окончательное решение про проведение амниоцентеза должно основываться на Вашей мотивации. Вы уже знаете что будете делать с результатом? На сколько критично для Вас определить сейчас наличие синдрома?
НИПТ никогда не может что-либо исключить. Это не диагностический тест, а скрининговый.
Амниоцентез это процедура взятия клеток плода, а не анализ. А уже на этих клетках будут делать анализ, и это будет анализ кариотипа, полный анализ всех хромосом непосредственно на клетках плода. Это даст информацию не только про синдром Дауна, но и про возможные другие ХА.
Тогда как НИПТ основывается на анализе фрагментов ДНК из плаценты, и анализируются только фрагменты принадлежащие к отдельным хромосомам.
В таком случае как Ваш, окончательное решение про проведение амниоцентеза должно основываться на Вашей мотивации. Вы уже знаете что будете делать с результатом? На сколько критично для Вас определить сейчас наличие синдрома?
0
Платная консультация
Наталия 2020-03-12 09:38
Добрый день! Спасибо за ответ! Мне, действительно, важно определить наличие /отсутствие синдромов. Я правильно Вас, понимаю, что в таком случае, надо делать амниоцентез? Подскажите, пожалуйста, является ли расположение края плаценты на уровне внутреннего зева (как следует из УЗИ в 16 недель) противопоказанием для этой процедуры?
0
Да, тогда надо делать.
Все особенности самой процедуры это компетенция гинеколога. Еще лучше обсуждать такие нюансы сразу с исполнителем амниоцентеза.
Все особенности самой процедуры это компетенция гинеколога. Еще лучше обсуждать такие нюансы сразу с исполнителем амниоцентеза.
0
Платная консультация