0
Риск по т 21 на Первом скрининге
Спрашивает: Марина
Пол: Женский
Возраст: 28 лет
Хронические заболевания: Тромбофелия
Первая беременность на клексане, в этот раз гемостаз в норме
Здравствуйте. Вопрос про первый скрининг. Мне 28 лет, 4 беременность (ранний выкидыш, замершая, роды). На первом скрининге по узи: срок 12+3, ктр 55, чсс 170, носовая кость визуализируется, твп 1,2, данных за генетические патологии нет.
Кровь: папп 2,51 Хгч 19,60 Мом Папп 0,72 Хгч 0,5 Нормы для мом 0,5-2
Риски: возрастной 1: 788
Биохимический Т21 1: 9535
Комбинированный на т21 <1: 10000
Трисомия 13/18+NT <1: 10000
Заключение: риск 13/18 <1: 10000 низкий
Т21 с учетом шейной складки ниже порога отсечки, что является нормальным риском.
Меня смущает:
1. Мом хгч на нижней границе
2. Мом папп чуть выше нижней границы
3. Биохимический Риск по т 21 1: 9353
Скажите, что стоит сделать? Может быть, нипт? Или волноваться не стоит, раз в заключении риски низкие?
Кровь: папп 2,51 Хгч 19,60 Мом Папп 0,72 Хгч 0,5 Нормы для мом 0,5-2
Риски: возрастной 1: 788
Биохимический Т21 1: 9535
Комбинированный на т21 <1: 10000
Трисомия 13/18+NT <1: 10000
Заключение: риск 13/18 <1: 10000 низкий
Т21 с учетом шейной складки ниже порога отсечки, что является нормальным риском.
Меня смущает:
1. Мом хгч на нижней границе
2. Мом папп чуть выше нижней границы
3. Биохимический Риск по т 21 1: 9353
Скажите, что стоит сделать? Может быть, нипт? Или волноваться не стоит, раз в заключении риски низкие?
Похожие и рекомендуемые вопросы
Первый скрининг. Биохимия Помогите пожалуйста расшифровать результаты первого скрининга....
Результаты скрининга первый и второй скрининг анализ крови Подскажите пожалуйста,...
Неудовлетворительный результат первого скрининга Доброго времени суток, мне 34, есть...
Первый скрининг плохая кровь Расшифруйте пожалуйста результаты скрининга. Беременность...
Высокий риск синдрома Дауна Из поликлинники направили на консультацию к генетику,...
Риск заболеваня синдромом Дауна по результатам скрининга Здравствуйте!. Мне 33 года...
Высокий риск первого скрининга Юлия Кирилловна! Пришли нам результаты первого скрининга,...
Кто виноват что так произошло? Скажите пожалуйста как такое вообще возможно. Беременность...
Скрининг 1 тоиместра Помогите расшифровать результаты первого скрининга. Результаты...
Интерпретация результатов 1 скрининга Недавно прошла 1 скрининг. Мне 31 год. Рост...
Риски рождения ребенка с Синдромом Дауна Помогите разобраться в результатах скрининга....
Анализ на поталогии Помогите пожалуйста с результатом анализа. Подскажите пожалуйста...
Расшифровка биохимического скрининга Подскажите, что не так с анализами.
Мне 28 лет....
Расшифровка первого скрининга на синдром Дауна Помогите пожалуйста разобраться в результатах...
Риск трисомии 21, амниоцентез Вопрос такой: Мне 29 лет. Беременность 2. Первая беременность...
Разъясните пожалуйста результат скрининга первого триместра Сделала скрининг первого...
Расшифровка анализа на генетические заболевания Расшифруйте мне пожалуйста результаты...
Большой ли риск По УЗИ все хорошо, а кровь альфа 25,0ме,0,8 мом, свободный оскрил...
ТВП 6 мм, какие шансы? Два дня назад делала скрининг первого триместра, результаты...
Комбинированный риск на Трисотомию21 1: 60 Помогите, пожалуйста оценить результаты...
8 ответов
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Марина, здравствуйте. По результатам скрининга риск родить ребенка с синдромом Дауна у вас низкий. Но вы должны понимать, что скрининг не может ни исключить хромосомную патологию, ни подтвердить ее. Точность скрининга 80%, это говорит о том, что 20% плодов с синдромом Дауна имеют нормальные показатели по УЗИ и биохимическому скринингу. НИПТ метод хороший и намного более точный комбинированного скрининга, т. к. данный анализ выполняется по сцДНК плода, выделенной из крови матери. По сравнению со биохимическим скринингом он имеет точность более 99%. Таким образом, НИПТ рекомендован всем беременным женщинам, которые имеют нормальные данные развития плода по УЗИ. Проходить вам его или нет- решать вам. Если хотите быть уверенной, что хромосомной патологии у будущего ребенка не будет, то лучше сдать НИПТ, если будете рожать ребенка независимо от того, есть патология или нет, то можете ограничиться УЗИ.
0
Марина 2019-11-10 18:20
Спасибо за ответ! Я понимаю, что скрининг не дает 100% результата, нипт- ведь тоже скрининг. Может быть тогда лучше делать амниоцентез? Это будет абсолютный результат?
На что нужно ориентироваться: на биохимический риск или на комбинированный? Почему в моем случае комбинированный риск ниже?
Если делать нипт, то где? И на какие патологии? Я так понимаю, есть несколько вариантов нипт?
На что нужно ориентироваться: на биохимический риск или на комбинированный? Почему в моем случае комбинированный риск ниже?
Если делать нипт, то где? И на какие патологии? Я так понимаю, есть несколько вариантов нипт?
0
Точность НИПТ по сравнению со стандартным скринингом намного выше, именно из-за того, что анализ идет по ДНК плода. Да, НИПТ метод скрининговый, т. к. может быть мозаицизм в плаценте или у плода, онкология или изменения хромосомного набора у матери, которые может влиять на результат НИПТ. Инвазивную диагностику делают если на УЗИ есть пороки развития или маркеры генетической патологии т. е. по определенным показаниям т. к. в 1% случаев может быть осложнение, вплоть до прерывания беременности. Риск небольшой, но он есть и никто от него не застрахован. Мое мнение, что лучшая методика НИПТ у теста Панорама (Panorama) и % ложных результатов там наименьший= 0,012%.
Опираться нужно на комбинированный риск, он учитывает данные УЗИ. Он у вас ниже, т. к. УЗИ хорошее.
Опираться нужно на комбинированный риск, он учитывает данные УЗИ. Он у вас ниже, т. к. УЗИ хорошее.
0
Марина 2019-11-10 20:54
Спасибо!
А биохимический риск 1: 9353 тоже можно считать низким?
Мой врач считает, что у меня анализ очень хороший, и беспокоится не следует.
А я переживаю, почему 13/18 риск <1: 10000,
а т21 1: 9353
А биохимический риск 1: 9353 тоже можно считать низким?
Мой врач считает, что у меня анализ очень хороший, и беспокоится не следует.
А я переживаю, почему 13/18 риск <1: 10000,
а т21 1: 9353
0
Марина, риск у вас низкий. Беспокоиться или нет- решать вам. Повторюсь еще раз- комбинированный скрининг не может гарантировать отсутствие синдрома Дауна у плода т. к. НЕ анализирует генетический материал будущего ребенка.
0
Марина 2019-11-11 08:26
А если бы риски были ещё ниже, скажем 1: 20000, тоже не 100%, и тоже лучше панораму делать?
0
Это касается любой генетической патологии. Какой бы ни был риск по биохимии (ни 1: 2, ни 1: 10 000) это ничего не исключает и не подтверждает т. к. это не генетический анализ.
0