Главная → Медицинские консультации → Генетик

Риск по т 21 на Первом скрининге

Спрашивает: Марина

Пол: Женский

Возраст: 28 лет

Хронические заболевания: Тромбофелия Первая беременность на клексане, в этот раз гемостаз в норме

Здравствуйте. Вопрос про первый скрининг. Мне 28 лет, 4 беременность (ранний выкидыш, замершая, роды). На первом скрининге по узи: срок 12+3, ктр 55, чсс 170, носовая кость визуализируется, твп 1,2, данных за генетические патологии нет.
Кровь: папп 2,51 Хгч 19,60 Мом Папп 0,72 Хгч 0,5 Нормы для мом 0,5-2
Риски: возрастной 1: 788
Биохимический Т21 1: 9535
Комбинированный на т21 <1: 10000
Трисомия 13/18+NT <1: 10000
Заключение: риск 13/18 <1: 10000 низкий
Т21 с учетом шейной складки ниже порога отсечки, что является нормальным риском.
Меня смущает:
1. Мом хгч на нижней границе
2. Мом папп чуть выше нижней границы
3. Биохимический Риск по т 21 1: 9353
Скажите, что стоит сделать? Может быть, нипт? Или волноваться не стоит, раз в заключении риски низкие?

Увеличить

Ниже есть 8 ответов и 20 похожих вопросов

Категория: Генетик

Добавлен: 9 ноября 2019 года

Что делать, если у меня похожий, но другой вопрос?

Если вы не нашли нужной информации среди ответов на этот вопрос, или же ваша проблема немного отличается от представленной, попробуйте задать дополнительный вопрос врачу на этой же странице, если он будет по теме основного вопроса. Вы также можете задать новый вопрос, и через некоторое время наши врачи на него ответят. Это бесплатно. Также можете поискать нужную информацию в похожих вопросах на этой странице или через страницу поиска по сайту. Мы будем очень благодарны, если Вы порекомендуете нас своим друзьям в социальных сетях.

Медпортал 03online.com осуществляет медконсультации в режиме переписки с врачами на сайте. Здесь Вы получаете ответы от реальных практикующих специалистов в своей области. В настоящий момент на сайте можно получить консультацию по 74 направлениям: специалиста COVID-19, аллерголога, анестезиолога-реаниматолога, венеролога, гастроэнтеролога, гематолога, генетика, гепатолога, гериатра, гинеколога, гинеколога-эндокринолога, гомеопата, дерматолога, детского гастроэнтеролога, детского гинеколога, детского дерматолога, детского инфекциониста, детского кардиолога, детского лора, детского невролога, детского нефролога, детского онколога, детского офтальмолога, детского психолога, детского пульмонолога, детского ревматолога, детского уролога, детского хирурга, детского эндокринолога, дефектолога, диетолога, иммунолога, инфекциониста, кардиолога, клинического психолога, косметолога, липидолога, логопеда, лора, маммолога, медицинского юриста, нарколога, невропатолога, нейрохирурга, неонатолога, нефролога, нутрициолога, онколога, онкоуролога, ортопеда-травматолога, офтальмолога, паразитолога, педиатра, пластического хирурга, подолога, проктолога, психиатра, психолога, пульмонолога, ревматолога, рентгенолога, репродуктолога, сексолога-андролога, стоматолога, трихолога, уролога, фармацевта, физиотерапевта, фитотерапевта, флеболога, фтизиатра, хирурга, эндокринолога.

Мы отвечаем на 86.03% вопросов.

Оставайтесь с нами и будьте здоровы!

Подскажите, как нам улучшить качество сайта

8 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.

Благодарность врачу

Марина, здравствуйте. По результатам скрининга риск родить ребенка с синдромом Дауна у вас низкий. Но вы должны понимать, что скрининг не может ни исключить хромосомную патологию, ни подтвердить ее. Точность скрининга 80%, это говорит о том, что 20% плодов с синдромом Дауна имеют нормальные показатели по УЗИ и биохимическому скринингу. НИПТ метод хороший и намного более точный комбинированного скрининга, т. к. данный анализ выполняется по сцДНК плода, выделенной из крови матери. По сравнению со биохимическим скринингом он имеет точность более 99%. Таким образом, НИПТ рекомендован всем беременным женщинам, которые имеют нормальные данные развития плода по УЗИ. Проходить вам его или нет- решать вам. Если хотите быть уверенной, что хромосомной патологии у будущего ребенка не будет, то лучше сдать НИПТ, если будете рожать ребенка независимо от того, есть патология или нет, то можете ограничиться УЗИ.

Ответить

Спасибо за ответ! Я понимаю, что скрининг не дает 100% результата, нипт- ведь тоже скрининг. Может быть тогда лучше делать амниоцентез? Это будет абсолютный результат?
На что нужно ориентироваться: на биохимический риск или на комбинированный? Почему в моем случае комбинированный риск ниже?
Если делать нипт, то где? И на какие патологии? Я так понимаю, есть несколько вариантов нипт?

Ответить

Благодарность врачу

Точность НИПТ по сравнению со стандартным скринингом намного выше, именно из-за того, что анализ идет по ДНК плода. Да, НИПТ метод скрининговый, т. к. может быть мозаицизм в плаценте или у плода, онкология или изменения хромосомного набора у матери, которые может влиять на результат НИПТ. Инвазивную диагностику делают если на УЗИ есть пороки развития или маркеры генетической патологии т. е. по определенным показаниям т. к. в 1% случаев может быть осложнение, вплоть до прерывания беременности. Риск небольшой, но он есть и никто от него не застрахован. Мое мнение, что лучшая методика НИПТ у теста Панорама (Panorama) и % ложных результатов там наименьший= 0,012%.
Опираться нужно на комбинированный риск, он учитывает данные УЗИ. Он у вас ниже, т. к. УЗИ хорошее.

Ответить

Спасибо!
А биохимический риск 1: 9353 тоже можно считать низким?
Мой врач считает, что у меня анализ очень хороший, и беспокоится не следует.
А я переживаю, почему 13/18 риск <1: 10000,
а т21 1: 9353

Ответить

Благодарность врачу

Марина, риск у вас низкий. Беспокоиться или нет- решать вам. Повторюсь еще раз- комбинированный скрининг не может гарантировать отсутствие синдрома Дауна у плода т. к. НЕ анализирует генетический материал будущего ребенка.

Ответить

Это касается только синдрома дауна или и трисомий 13 и 18?

Ответить

А если бы риски были ещё ниже, скажем 1: 20000, тоже не 100%, и тоже лучше панораму делать?

Ответить

Благодарность врачу

Это касается любой генетической патологии. Какой бы ни был риск по биохимии (ни 1: 2, ни 1: 10 000) это ничего не исключает и не подтверждает т. к. это не генетический анализ.

Ответить

Добавить сообщение

Риск по т 21 на Первом скрининге

Что делать, если у меня похожий, но другой вопрос?

Подскажите, как нам улучшить качество сайта

Похожие и рекомендуемые вопросы

8 ответов

Поиск по сайту

Что делать, если у меня похожий, но другой вопрос?

Категории