0

Высокий риск первого скрининга

Спрашивает: Кристина
Пол: Женский
Возраст: 29 лет
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, Юлия Кирилловна! Пришли нам результаты первого скрининга, доктор говорит очень высокий риск на синдром Дауна, предлагает плацентоцентез. Скажите, пожалуйста, так ли все печально у нас? Как Вы относитесь к плацентоцентезу?
Категория: Генетик
Добавлен: 13 мая 2020 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Риск по т 21 на Первом скрининге Вопрос про первый скрининг. Мне 28 лет, 4 беременность...
Скрининг двойня Помогите пожалуйста советом что делать при таких анализах врач генетик...
Высокий риск трисомии Т21 У меня вторая беременность. По результатам первого узи в...
Повышенный ХГЧ при первом скрининге Повышенный хгч при первом скрининге. Генетик отправляет...
Риск патологий плода При анализе в 16 недель, ХГЧ 2,08 (повышен) АФП 0,560. При первом...
Результаты скриннинга По результатам первого скриннинга повышен РАРР, написан высокий...
ТВП 6 мм, какие шансы? Два дня назад делала скрининг первого триместра, результаты...
Биохимический риск по первому скринингу 1: 145 По результатам первого скринингого...
Высокий риск синдрома Дауна Из поликлинники направили на консультацию к генетику,...
Генетическая двойка и назначение аспирина Скажите пожалуйста все до нормально по анализу...
Риск трисономии 1 скрининг Получила скрининг, кровь и графики, помогите, пожалуйста,...
Есть ли риск Трисомии 21 Меня направляют на УЗИ в 19 недель, потому что завышен хгч...
Второй скриненг Я заделала 2 скрининг синдром дауна 1из 50 написано УЗИ хорошее написано...
Первый скрининг! Повышенный хгч Свободная бета субьед. Хгч на первом скрининге в 11нед.3дн....
Отклонения по 1 скринингу По результатам 1 скрининг узи - дали направление к генетику....
Большой ли риск По УЗИ все хорошо, а кровь альфа 25,0ме,0,8 мом, свободный оскрил...
Результаты скринингов Подскажите пожалуйста, я делала скрининг в 16 недель и расчетный...
Расшифровка результатов первого скрининга По результатам первого скрининга ставят...
Результаты первого скрининга, РАРР чуть ниже нормы Отправляю файлом результаты первого...
Анализ генетический риск патологий плода Мне 29 лет. Была одна беременность, которая...

9 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Кристина 2020-05-13 17:52
0
Кристина 2020-05-13 17:53
Результат УЗИ
0
Киевская Юлия Кирилловна
генетик 2020-05-13 17:59
Кристина, здравствуйте. У вас срок сейчас 16 недель беременности?
0
Кристина 2020-05-13 18:00
Сейчас получается 13 недель 6 дней
0
Киевская Юлия Кирилловна
генетик 2020-05-13 18:06
В заключении по УЗИ увидела 16 недель и решила уточнить.

Так, в вашем случае инвазия, безусловно, оправдана и показана. Т. к. по УЗИ есть маркеры хромосомной патологии- увеличение ТВП.

Я рекомендую ворсины плаценты обследовать с помощью микроматричного хромосомного анализа, чтобы исключить большее число генетической патологии у плода.

К инвазивной диагностике отношусь хорошо, считаю, что это хороший метод исключения генетической патологии у плода. Риск осложнений после пункции не более 1%.
0
Кристина 2020-05-13 18:18
Скажите, пожалуйста, если все таки плацентоцентез покажет хороший результат, это значит что 100% нет никакой патологии плода и можно спокойно донашивать беременность?
0
Киевская Юлия Кирилловна
генетик 2020-05-13 18:30
Это значит, что около 800 синдромов будет исключено. После ХМА можно выполнить тест второй линии- секвенирование нового поколения, чтобы исключить и точечные мутации. Это даст очень высокий % благоприятного прогноза для плода относительно генетической патологии.
Так же в 20 недель нужно делать ЭХО-кг- УЗи сердца плода.
0
Кристина 2020-05-13 18:45
Юлия Кирилловна, извините, я все равно до конца не могу разобраться, сначала делают плацентоцентез и на его основании уже говорят есть патология плода или нет, а потом уже делают хма из ворсин плаценты? Ну на основании только плацентоцентеза можно уже исключить патологии?
0
Киевская Юлия Кирилловна
генетик 2020-05-13 19:08
Плацентоцентез- это процедура (пункция матки), а не анализ, в ходе которой забирают ворсины хориона. А дальше, по этим ворсинам проводят генетические анализы и от того каким методом обследуют эти ворсины зависит прогноз, поскольку есть методы малоинформативные- кариотип, есть более информативные- ХМА и NSC.
0

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос