0

Ставят синдром Дауна 1: 60

Спрашивает: Надежда
Пол: Женский
Возраст: 24 года
Хронические заболевания: Хронических заболеваний нет
Добрый день, прочитайте пожалуйста. Мне 24 года, беременность первая, зачатие ествественное, плод один.
На 1 скрининге по УЗИ в (12 недель и 1 день) всё в норме, никаких явных отклонений. В тот же день сдала кровь.

Через пару дней из-за анализа крови меня вызвали к генетику, где сказали, что Базовый риск по синдрому Дауна 1: 977. Он высчитывается исходя из возраста, но как может быть такой большой Базовый риск при моём возрасте 24 года?

Индивидуальный риск этого синдрома 1: 60, это очень серьёзная цифра. У меня был завышен ХГЧ (2,6 мом) и PAPP на нижней границе (0,5 мом).

Перед этим анализом крови я принимала фолиевую кислоту и йодомарин (которые назначили с самого начала беременности), съела бутерброд и рассосала 2 конфеты Холс (чтобы не тошнило в транспорте).
Также, я ОЧЕНЬ волнительный человек, нервы влиябт на самочувствие, сердце выпрыгивает.
Что-то могло повлиять на результат биохимии?

Генетик предложила инвазивный тест (прокол), очень настаивала на том, что решить нужно уже сегодня и завтра приехать на анализы. Мол только до 14 недели можно сделать этот тест. Но я читала, что его делают в основном с 16 по 19 неделю. Я отказалась, потому как есть риск выкидыша, особенно зная уровень медицины в нашем небольшом городе. Страшно. Моей маме ложно поставили гепатит С по крови при беременности.

Пожалуйста, помогите разобраться хоть немного. Мы с мужем молодые, в семьях не было никогда ген. Отклонений, кровь у обоих 2 отрицательная, занимаемся спортом, не курим и не пьём даже по праздникам, сахарного диабета нет. Волнуемся, уже который день на нервах.

На всякий случай напишу показатели УЗИ из перинатального центра:

ЧСС 154
КТР 55
БПР 1,5
ТВП 1,9
Носовая кость Визуализируется

Через 3 дня, испуганая рисками, сделала УЗИ в платной клинике инвитро:

ЧСС 181 (меня прямо колотило на кушетке, ребенок двигался и ловил руками свои ножки, крутился)
КТР 60
БПР 20
ТВП 1,1
Носовая кость Визуализируется 1,7 мм
Категория: Генетик
Добавлен: 12 октября 2021 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Расшифруйте анализ скрининг Расшифруйте пожалуйста результаты скрининга, очень волнуюсь....
Скрининг 2 триместра, риски синдром дауна Подскажите, пожалуйста, стоит ли переживать...
Риск по синдрому дауна Подскажите, на сколько велик риск болезни Дауна у ребенка и...
Помогите, пожалуйста. 1 скрининг, риск 1: 61 Уважаемые доктора! Беременность 14 недель....
Биохимический анализ крови. Синдром Дауна Подскажите пожалуйста. У меня беременность...
Синдром Дауна граница Пожалуйста, помогите расшифровать биохимический скрининг. Я...
Нипт и прерывание Врач генетик рекомендует сделать неинвазивный тест на опреление...
Сомнительные показатели по 1 скринингу Наталья Петровна. Помогите разобраться в результатах...
«Ножницы» на 1 скрининге Подскажите, пожалуйста В 15 недель пришли результаты моего...
Консультация по Синдрому Дауна У меня беременность 13 недель. Сделала 1 скрининг....
О результатах биохимического анализа по крови Елена Викторовна! Помогите, пожалуйста...
Кровь 1 скрининг Подскажите пожалуйста по анализам 1 скрининга hGGb 78,8 ng/mL 1,19...
Анализ на поталогии Помогите пожалуйста с результатом анализа. Подскажите пожалуйста...
Первый скрининг синдром дауна Меня зовут Дарья мне 27 лет. Сейчас я беременная Срок...
Переживаю за результаты скрининга В 12 недель 2 дня прошла первый скрининг. Рекомендовано...
Расшифровка скрининга синдром Дауна Расшифруйте пожалуйста результаты. Срок беременности...
Расшифровка первого скрининга на синдром Дауна Помогите пожалуйста разобраться в результатах...
Помогите разобраться с анализами скрининга Сегодня пришли анализы скрининга в 11 над...

8 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2021-10-12 14:54
Здравствуйте,
предоставьте фото всех заключений.
0
Платная консультация
Надежда 2021-10-12 15:14
Спасибо, что ответили
На первом фото заключение о рисках из перинатального,
на втором УЗИ из инвитро (кровь жду.)
0
Надежда 2021-10-12 15:25
Перепутала, кровь у нас положительная, а не отрицательная. Это вряд ли важно, но лучше исправлю себя
0
Наталя Петрівна
генетик 2021-10-12 18:05
На результат скрининга не влияет что Вы ели или не ели.
И для риска хромосомной аномалии плода не важно ни история семьи, ни образ жизни.

Такой результат это показание к инвазивной диагностике.
Вам, похоже, рекомендовали сделать хорионбиопсию, ее выполняют до 14 недели.
С 16 недели делают амниоцентез. Он более безопасен и желателен.

Пока ждете 16 недель, можно сделать нипт тест. Это оптимальный вариант, если можете себе его позволить.
0
Платная консультация
Надежда 2021-10-12 18:36
Спасибо за ответ,
рекомендовали именно амниоцентез, к своему стыду признаюсь, что записывала прием на диктофон, так как была не в очень вменяемом состоянии из-за волнения.

Да, мы с мужем вероятнее всего сделаем НИПТ, может быть подскажете какой более точный? Их огромное множество.

Только что мне пришли результаты по рискам из инвитро, фото прилагаю, что вы можете по ним сказать? Заранее спасибо!
0
Наталя Петрівна
генетик 2021-10-12 19:42
Тот нипт, который определяет риски по 21, 13, 18 хромосомам.
У расширенных информативность низкая.

Если скрининги, сделанные в разных лабораториях так отличатся, то к сожалению, объяснение только одно - один из них ошибочный. Тут уж можно опираться только на доверие к конкретной лаборатории.
0
Платная консультация
Надежда 2021-10-13 00:21
Ну результаты крови почти такие же, немного лучше во втором случае. Но по факту риски уже в жёлтой зоне, а не красной, даже не знаю, что думать.

Будем делать нипт, иначе я своими нервами только хуже ребенку сделаю.
Спасибо, что ответили на мои вопросы
0

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос