0
Синдром Шерешевского-Тернера
Спрашивает: Ольга
Пол: Женский
Возраст: 37 лет
Хронические заболевания: Эндометриоз
Здравствуйте, прошу Вас помочь разобраться в серьезности моего диагноза. После неудачной попытки ЭКО был сделан анализ на кариотип. У мужа хромосомных нарушений не выявлено.
У меня результат следующий: Кариотип 45. X[8]/ 47. XXX[2]/ 46. XX[90] - синдром Шерешевского-Тернера, мозаичный вариант (три клона клеток с преобладанием нормального).
Было сделано ЭКО с проведением ПГД. Сейчас, когда у меня есть один ребенок, меня интересует серьезность моего положения. Я не смогла забеременеть сама, беременность наступила при помощи ЭКО, но теоретически это возможно, т. к. вся репродуктивная система в норме, овуляция наступает. Пугает поставленный мне диагноз.
Прошу Вас помочь разобраться в следующем:
1. Насколько я знаю, девочки с этим синдромом имеют ярко выраженные внешние отклонения, а также явные нарушения репродуктивной системы. Всего этого у меня нет. Как такое возможно? Возможно ли было допустить ошибку при проведении анализа на кариотип?
2. Какова вероятность рождения ребенка с отклонениями при моем диагнозе?
3. Насколько серьезными могут быть отклонения у ребенка при данной форме синдрома Шерешевского-Тернера? И относится ли это исключительно к девочкам?
У меня результат следующий: Кариотип 45. X[8]/ 47. XXX[2]/ 46. XX[90] - синдром Шерешевского-Тернера, мозаичный вариант (три клона клеток с преобладанием нормального).
Было сделано ЭКО с проведением ПГД. Сейчас, когда у меня есть один ребенок, меня интересует серьезность моего положения. Я не смогла забеременеть сама, беременность наступила при помощи ЭКО, но теоретически это возможно, т. к. вся репродуктивная система в норме, овуляция наступает. Пугает поставленный мне диагноз.
Прошу Вас помочь разобраться в следующем:
1. Насколько я знаю, девочки с этим синдромом имеют ярко выраженные внешние отклонения, а также явные нарушения репродуктивной системы. Всего этого у меня нет. Как такое возможно? Возможно ли было допустить ошибку при проведении анализа на кариотип?
2. Какова вероятность рождения ребенка с отклонениями при моем диагнозе?
3. Насколько серьезными могут быть отклонения у ребенка при данной форме синдрома Шерешевского-Тернера? И относится ли это исключительно к девочкам?
Похожие и рекомендуемые вопросы
Расшифровка женского генотипа Мне 35 лет, мужу 43. Получили генетические анализы....
46 XY, inv10(g21p11)? t(10)? Трисомия 10 р прерывать беременность? Мне 42 года беременность...
Синдром шершевского тернера У меня диагноз синдром шершевского тернера, мне гинекологи...
Ахондроплазия По УЗИ в 33 недели поставили диагноз ребенку Ахондроплазия. (укорочение...
Факоматоз? В 3 месяца (после реанимации), заметила у сына, что правая сторона тела...
Что за болезнь по анализу Планирую беременность с того как вышла замуж в 22 года,...
Трисомия 21 под вопросом 2 месяца назад родила дочку. Во время беременности все анализы...
Анализ на кариотип Дочке 16 лет. Диагноз аменорея. Врач назначил помимо гормонов....
Расшифровка кариотипа 46xx 9phgh 22pss у ребенка Подскажите, пожалуйста, ребенку 5лет,...
Синдром Эдвардса у плода Доктор у меня вопрос следующий! Была беременность желанная...
Какие анализы сдать после замершей беременности Подскажите, пожалуйста, какое пройти...
Плохой результат скрининга Наталья Петровна после 1 скрининга был высокий риск по...
Кариотип результаты Прокомментируйте, пожалуйста, результат кариотипирования супруга....
Генетические поломки при агенезии МТ Доброго вечера, уважаемые профессионалы,
Позвольте...
Планируем повторное ЭКО, нужна помощь! 3 года пытались забеременеть, но ни как не...
Скрининг цифры в mL в норме а в МоМ отклонения У меня вторая беременность, помогите...
HLA(||) -типирование Скажите пожалуйста. Мы сдавали кровь на анализ HLA-типирование...
Генетик анализ на совместимость Читала на сайте ответы специалистов по генетике. У...
Транслокация хромосом Интересует такой вопрос. У сына (1,5 года) задержка психомоторного...
10 ответов
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Если при стандартном анализе кариотипе (как у Вас) проанализировано 100 клеток, то это наводит на мысль о возмоном артефакте.
Прежде чем делать выводы по такому кариотипу, его надо подтвердить. Для этого нужно сделать анализ FISH методом - определение количества Х хромосом.
Прежде чем делать выводы по такому кариотипу, его надо подтвердить. Для этого нужно сделать анализ FISH методом - определение количества Х хромосом.
1
Платная консультация
Это другое дело.
Тогда дайте основные данные о себе. Рост, вес, начало и характер месячных, почему ЭКО и т. д.?
Тогда дайте основные данные о себе. Рост, вес, начало и характер месячных, почему ЭКО и т. д.?
1
Платная консультация
Ольга 2019-11-25 17:52
Рост 170 см, вес 60 кг. Месячные начались в 12 лет. Диагноз - эндометриоз. Была операция на щитовидной железе (многоузловой зоб). Щитовидная железа удалена частично. Гормоны несколько лет не принимаю. У эндокринолога наблюдаюсь постоянно, гормоны в норме. Кроме эндометриоза ничего выявлено не было. Трубы проходимы, гормоны в норме, овуляция происходит. Три переноса эмбрионов (1-БХБ, 2-без результата, 3-ЗБ). Перед последним, удачным переносом была сделана гистероскопия, удален полип, пройдено два курса антибиотиков и других препаратов. Был получен один эмбрион, сделано ПГД. На приеме у генетика было сказано, что ЭКО только с ПГД из-за рисков.
Теперь не знаю как быть дальше. Предохраняться всю оставшуюся жизнь из-за поставленного мне диагноза?
Теперь не знаю как быть дальше. Предохраняться всю оставшуюся жизнь из-за поставленного мне диагноза?
0
У Вас нет никаких симптомов синдрома Тернера.
По этому, это тот случай, когда особенность кариотипа является случайной находкой.
Нет никаких оснований рекомендовать вам избегать беременности.
И вообще, он не требует никакого внимания.
По этому, это тот случай, когда особенность кариотипа является случайной находкой.
Нет никаких оснований рекомендовать вам избегать беременности.
И вообще, он не требует никакого внимания.
1
Платная консультация
Ольга 2019-11-25 22:48
Наталья Петровна, получается, что диагноз поставлен ошибочно?
Генетик, у которого я была на консультации перед ЭКО, утверждал следующее: «Риск хромосомной патологии для ребенка выше общепопуляционного на 10%. Я могу рекомендовать только ЭКО с ПГД». Из чего я сделала вывод, что при участии данных хромосом в формировании плода, отклонения у ребенка будут наблюдаться с вероятностью 100%.
Так ли это?
Генетик, у которого я была на консультации перед ЭКО, утверждал следующее: «Риск хромосомной патологии для ребенка выше общепопуляционного на 10%. Я могу рекомендовать только ЭКО с ПГД». Из чего я сделала вывод, что при участии данных хромосом в формировании плода, отклонения у ребенка будут наблюдаться с вероятностью 100%.
Так ли это?
0
Диагноз диагнозу рознь.
Формально, у Вас в кариотипе обнаружены клетки, соответствующие синдрому Тернеру. Но их очень мало, это так называемый, низкопроцентный мозаицизм. У него может не быть никаких проявлений. Это как раз Ваш случай.
Вот эта фраза "вывод, что при участии данных хромосом в формировании плода, отклонения у ребенка будут наблюдаться с вероятностью 100%. " не имеет ни малейшего смысла.
Формально, у Вас в кариотипе обнаружены клетки, соответствующие синдрому Тернеру. Но их очень мало, это так называемый, низкопроцентный мозаицизм. У него может не быть никаких проявлений. Это как раз Ваш случай.
Вот эта фраза "вывод, что при участии данных хромосом в формировании плода, отклонения у ребенка будут наблюдаться с вероятностью 100%. " не имеет ни малейшего смысла.
1
Платная консультация