0
Трисомия 21 под вопросом
Спрашивает: Елена
Пол: Женский
Возраст: 2 месяца
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, 2 месяца назад родила дочку. Во время беременности все анализы сдавала, скрининг в 12 недель пройден. Фото приложила. В роддоме нашли 2 стигмы у ребенка. Поперечная борозда на ладони и плоская широкая переносица. Все остальное в норме. В 2 месяца дочка недолго держит голову лежа на животе, улыбается, следит за игрушками, агукает. НСГ и ЭКГ-ЭХО в норме. Отклонений и пороков не выявлено. Разрез глаз обычный. Скажите пожалуйста, по скринингу есть отклонения? И какова вероятность синдрома дауна?
Похожие и рекомендуемые вопросы
Синдром Шерешевского-Тернера Прошу Вас помочь разобраться в серьезности моего диагноза....
Хромосомы и кариотип Я замужем 3 года. За эти 3 года у меня был 1 выкидыш, 1 мед....
Анализ на спинально-мышечную атрофию Наталья Петровна! Моей внучке 3 месяца. Врачи...
Анализ на кариотип новорожденного Ребенку 2 недели. При рождении врачи в роддоме поставили...
Анализ на кариотип у новорожденного, описание результата Такой вопрос, мне 27 лет,...
Невынашивание ребёнка Подскажите пожалуйста-у меня такая проблема: 9 месяцев назад...
7 лет без диагноза Врачи не могут определить диагноз. Все началось в 12году с вегетативн....
Ахондроплазия По УЗИ в 33 недели поставили диагноз ребенку Ахондроплазия. (укорочение...
ОАК: повышены лейкоциты, лимфоциты Вчера сдавали кровь (из вены), ребёнку почти 10...
У ребенка стигмы 24.09.19 у меня родилась дочь. Третьи роды. В 12 недель на УЗИ поставили...
Сдавали анализ микроделеций Y-хромосомы при азооспермии (AZF-фактор), помогите пожалуйста Наталья Петровна! С мужем 7 лет. Мужу 34 года, мне 28. Так как за это время мы не смогли зачать ребенка мы с мужем обратились в г. Уфа в
Анализы во время беременности Уважаемый доктор! Мне 37 лет, вторая беременность. Беременность...
Кариотип. Необходимо сдавать при совместном ребенке? Подскажите пожалуйста, нужно...
Пониженное показание б-хгч Дата последней менструации 25.04.2016.
В настоящий момент...
Онкомарке scc Добрый день решила сдать сама анализ на онкомаркер scc, результат выше...
Повышенный сахар в крови у ребенка, подозрение на диабет Заранее прошу прощенья если...
Факоматоз? В 3 месяца (после реанимации), заметила у сына, что правая сторона тела...
Обследования после неудачных беременностей Было две беременности - первая наступила...
3 раза анализ крови показывает отклонения показателей от нормы Ребенку до года 3 раза...
Вульвит у ребёнка Уважаемые Елена Викторовна. Спасибо Вам за Ваш труд. Что не оставляете...
6 ответов
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Здравствуйте
Результат скрининга не имеет смысла рассматривать, когда речь о ребенке.
Надо сделать анализ кариотипа.
Результат скрининга не имеет смысла рассматривать, когда речь о ребенке.
Надо сделать анализ кариотипа.
0
Платная консультация
Елена 2019-05-21 15:26
Просто во время беременности говорили что все в норме. А сейчас смотрю и показатель ПАПП понижен. И бывают ли случаи что синдром внешне практически не заметен? По 2 стигмам можно заподозрить диагноз?
0
Елена, я не буду заниматься гаданиями.
Кто подозревает диагноз? Вы или врачи?
Кто подозревает диагноз? Вы или врачи?
0
Платная консультация
2019-05-21 15:53
Елена Врачи говорят что не видели такого на своей практике. Больные дети были сразу с набором явных внешних признаков. И в тоже время говорят ждите когда начнётся развитие. Месяцев до 4. Раньше ничего не узнать. Вот я и хотела у вас узнать. Были ли в вашей практике такие случаи. Что с 2 стигмами подтверждался диагноз? Кроме переносицы лицо абсолютно обычного ребенка
0
Для подозрения диагноза нужно более 3 стигм.
Чтобы точно узнать - нужен анализ кариотипа, а не вопросы на грани гаданий.
Чтобы точно узнать - нужен анализ кариотипа, а не вопросы на грани гаданий.
0
Платная консультация