0

Трисомия 21 под вопросом

Спрашивает: Елена
Пол: Женский
Возраст: 2 месяца
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, 2 месяца назад родила дочку. Во время беременности все анализы сдавала, скрининг в 12 недель пройден. Фото приложила. В роддоме нашли 2 стигмы у ребенка. Поперечная борозда на ладони и плоская широкая переносица. Все остальное в норме. В 2 месяца дочка недолго держит голову лежа на животе, улыбается, следит за игрушками, агукает. НСГ и ЭКГ-ЭХО в норме. Отклонений и пороков не выявлено. Разрез глаз обычный. Скажите пожалуйста, по скринингу есть отклонения? И какова вероятность синдрома дауна?
Категория: Генетик
Добавлен: 21 мая 2019 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Синдром Шерешевского-Тернера Прошу Вас помочь разобраться в серьезности моего диагноза....
Хромосомы и кариотип Я замужем 3 года. За эти 3 года у меня был 1 выкидыш, 1 мед....
Анализ на спинально-мышечную атрофию Наталья Петровна! Моей внучке 3 месяца. Врачи...
Анализ на кариотип новорожденного Ребенку 2 недели. При рождении врачи в роддоме поставили...
Невынашивание ребёнка Подскажите пожалуйста-у меня такая проблема: 9 месяцев назад...
7 лет без диагноза Врачи не могут определить диагноз. Все началось в 12году с вегетативн....
Ахондроплазия По УЗИ в 33 недели поставили диагноз ребенку Ахондроплазия. (укорочение...
ОАК: повышены лейкоциты, лимфоциты Вчера сдавали кровь (из вены), ребёнку почти 10...
У ребенка стигмы 24.09.19 у меня родилась дочь. Третьи роды. В 12 недель на УЗИ поставили...
Сдавали анализ микроделеций Y-хромосомы при азооспермии (AZF-фактор), помогите пожалуйста Наталья Петровна! С мужем 7 лет. Мужу 34 года, мне 28. Так как за это время мы не смогли зачать ребенка мы с мужем обратились в г. Уфа в
Анализы во время беременности Уважаемый доктор! Мне 37 лет, вторая беременность. Беременность...
Пониженное показание б-хгч Дата последней менструации 25.04.2016. В настоящий момент...
Онкомарке scc Добрый день решила сдать сама анализ на онкомаркер scc, результат выше...
Факоматоз? В 3 месяца (после реанимации), заметила у сына, что правая сторона тела...
Обследования после неудачных беременностей Было две беременности - первая наступила...
Вульвит у ребёнка Уважаемые Елена Викторовна. Спасибо Вам за Ваш труд. Что не оставляете...

6 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2019-05-21 15:19
Здравствуйте
Результат скрининга не имеет смысла рассматривать, когда речь о ребенке.
Надо сделать анализ кариотипа.
0
Платная консультация
Елена 2019-05-21 15:26
Просто во время беременности говорили что все в норме. А сейчас смотрю и показатель ПАПП понижен. И бывают ли случаи что синдром внешне практически не заметен? По 2 стигмам можно заподозрить диагноз?
0
Наталя Петрівна
генетик 2019-05-21 15:48
Елена, я не буду заниматься гаданиями.
Кто подозревает диагноз? Вы или врачи?
0
Платная консультация
Елена 2019-05-21 15:53
Врачи говорят что не видели такого на своей практике. Больные дети были сразу с набором явных внешних признаков. И в тоже время говорят ждите когда начнётся развитие. Месяцев до 4. Раньше ничего не узнать. Вот я и хотела у вас узнать. Были ли в вашей практике такие случаи. Что с 2 стигмами подтверждался диагноз? Кроме переносицы лицо абсолютно обычного ребенка
0
Наталя Петрівна
генетик 2019-05-21 16:06
Для подозрения диагноза нужно более 3 стигм.
Чтобы точно узнать - нужен анализ кариотипа, а не вопросы на грани гаданий.
0
Платная консультация
Елена 2019-05-21 16:10
Спасибо за ответ! Будем сдавать анализ!
0

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос