0
Планируем повторное ЭКО, нужна помощь!
Спрашивает: Виолетта
Пол: Мужской
Возраст: муж 39, мне 37
Хронические заболевания: У мужа одно яичко, второе находиться в паху. В 16 году убирали паховую грыжу и пытались наиболее максимально опустить яичко.
Здравствуйте,
3 года пытались забеременеть, но ни как не получалось. Стали обследоваться и обнаружили, что у мужа всё не очень радужно по спермограмме. Отправили сдать генетический анализ результате исследования мужа: 46. X. del(Y) (q11; 23).
Провели молекулярно-генетический анализ: проведен поиск делеции локусов SRY и ZFY, а также микроделеций в регионах AZFA (SY84, SY86, SY615, SY1316), AZFB (SY127, SY134, SY1235, SY121, SY1197) и AZFC (SY254, SY255, SY1125) Y-хромосомы, ответственных за азоо- и олигозооспермию. Указаных делеций не обнаружено.
Принимал только витамины: аевит, йодомарин, фолиевую и андродоз.
При этом мы пошли на ЭКО с ПГД, но по результатам ДНК-Тестирования эмбриона
Т1: seq(5) x1-2, (13) x1-2, (XY) x1, XY, мозаичная форма моносомнии аутосом 5,13
T2: seq(1) x1-2, (13) x2-3, (20) x2-3, (XY) x1, XY, мозаичная форма моносомнии аутосом 1,13,20
По итогам эмбрионы не рекомендованы для подсадки.
Посоветовали нам обратиться к генетику на этапе планирования, муж ходил но так и не понял, что дальше делать.
Прошу Вас помочь, подсказать, какое лечение пройти, что нам делать?
3 года пытались забеременеть, но ни как не получалось. Стали обследоваться и обнаружили, что у мужа всё не очень радужно по спермограмме. Отправили сдать генетический анализ результате исследования мужа: 46. X. del(Y) (q11; 23).
Провели молекулярно-генетический анализ: проведен поиск делеции локусов SRY и ZFY, а также микроделеций в регионах AZFA (SY84, SY86, SY615, SY1316), AZFB (SY127, SY134, SY1235, SY121, SY1197) и AZFC (SY254, SY255, SY1125) Y-хромосомы, ответственных за азоо- и олигозооспермию. Указаных делеций не обнаружено.
Принимал только витамины: аевит, йодомарин, фолиевую и андродоз.
При этом мы пошли на ЭКО с ПГД, но по результатам ДНК-Тестирования эмбриона
Т1: seq(5) x1-2, (13) x1-2, (XY) x1, XY, мозаичная форма моносомнии аутосом 5,13
T2: seq(1) x1-2, (13) x2-3, (20) x2-3, (XY) x1, XY, мозаичная форма моносомнии аутосом 1,13,20
По итогам эмбрионы не рекомендованы для подсадки.
Посоветовали нам обратиться к генетику на этапе планирования, муж ходил но так и не понял, что дальше делать.
Прошу Вас помочь, подсказать, какое лечение пройти, что нам делать?
Похожие и рекомендуемые вопросы
Расшифровка женского генотипа Мне 35 лет, мужу 43. Получили генетические анализы....
Генетический анализ после анэмбрионии У меня 1,5 месяца назад была диагностирована...
Генетические поломки при агенезии МТ Доброго вечера, уважаемые профессионалы,
Позвольте...
Генетический анализ после замершей беременности У меня была замершая беременность...
Генные мутации У моего мужа результат анализа на кариотип 45XY der (13; 14) (q10;...
Как разобраться? Подскажите пожалуйста сделали эко с пгд. Эмбрионы не пригодны seg(19)...
Расшифровка генетического исследования Наталья Петровна! Получили заключение генетичского...
Seq[GRCh37] (11q23.3q25) x1, (13) x1, (22q11.21q13.33) x3 Помогите расшифровать ответ...
Повышенный протромбин (%) Полиморфизм генов Наталья Петровна
Очень прошу Вас помочь...
Беременость при трисомии половой хромосомы Х Уважаемая Наталья Петровна! Мне 39 лет,...
Вопрос по результатам ПГД Наталья Петровна! Планируем эко-беременность, мне 42, мужу...
Синдром Шерешевского-Тернера Прошу Вас помочь разобраться в серьезности моего диагноза....
Частая мутация У нас с мужем частая мутация в гене НАDHA(мы оба носители). Может ли...
Мозаицизм по 21 хромосоме по результату ПГД Наталья Петровна!
Было проведено ЭКО...
Какие анализы сдать после замершей беременности Подскажите, пожалуйста, какое пройти...
Расшифровка результата Получила результаты молекулярно- генетического исследования....
Генетика эмбриона, выявлен дополнительный генетический материал Подскажите пожалуйста,...
46 XY, inv10(g21p11)? t(10)? Трисомия 10 р прерывать беременность? Мне 42 года беременность...
Генетик анализ на совместимость Читала на сайте ответы специалистов по генетике. У...
Трисомия по 22 хромосоме у эмбриона Замершая беременность на 6 неделях. Генетический...
14 ответов
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Здравствуйте,
У мужа не обнаружено генетических причин бесплодия.
Особенность кариотипа может быть и влияет на фертильность, но не на остальные процессы.
Никакого лечения генетик не может назначать.
Генетик лишь может объяснить суть явлений, и объяснить, что на генетические процессы влиять нельзя.
Данные лишь по двум эмбрионам не указывают ни на какие закономерности. Так бывает, что образуются спонтанные хромосомные аномалии.
Вы вообще можете пробовать делать ЭКО без ПГД.
У мужа не обнаружено генетических причин бесплодия.
Особенность кариотипа может быть и влияет на фертильность, но не на остальные процессы.
Никакого лечения генетик не может назначать.
Генетик лишь может объяснить суть явлений, и объяснить, что на генетические процессы влиять нельзя.
Данные лишь по двум эмбрионам не указывают ни на какие закономерности. Так бывает, что образуются спонтанные хромосомные аномалии.
Вы вообще можете пробовать делать ЭКО без ПГД.
1
Платная консультация
Виолетта 2019-10-29 08:40
Наталья Петровна, но врач андролог-уролог после таких анализов настаивает на ЭКО с ПГД только женских эмбрионов, т. к. как он пояснил делеция в Y хромосоме.
0
Это не тот тип делеции, который определяет бесплодие.
Да, возможно, стоит отдавать предпочтение эмбрионам женского пола. Но тогда стоит сменить клинику. Может быть, это совпадение, но качество проведенного ПГД вызывает сомнение.
Да, возможно, стоит отдавать предпочтение эмбрионам женского пола. Но тогда стоит сменить клинику. Может быть, это совпадение, но качество проведенного ПГД вызывает сомнение.
0
Платная консультация
Виолетта 2019-10-29 09:05
Наталья Петровна, я сейчас в замешательстве.
На ЭКО нас отправили по мужскому фактору, указав в направлении: Гипоплазия неопущеного левого яичка. Хронический простатит. Хронический Эпидидимит слева. Олиогастенозооспермия, Термальная делеция в длинном плече хромосомы Y.
Когда мы пришли в поликлинику нам сразу сказали, что необходимо делать ЭКО только с ПГД, а это как вы понимаете дополнительные затраты.
Сейчас я так понимаю, что причины олиогастенозооспермии совсем не в генетических отклонениях и нам необходимо обратиться к андрологу-урологу более квалифицированному?!
На ЭКО нас отправили по мужскому фактору, указав в направлении: Гипоплазия неопущеного левого яичка. Хронический простатит. Хронический Эпидидимит слева. Олиогастенозооспермия, Термальная делеция в длинном плече хромосомы Y.
Когда мы пришли в поликлинику нам сразу сказали, что необходимо делать ЭКО только с ПГД, а это как вы понимаете дополнительные затраты.
Сейчас я так понимаю, что причины олиогастенозооспермии совсем не в генетических отклонениях и нам необходимо обратиться к андрологу-урологу более квалифицированному?!
0
Точные причины нарушений сперматогенеза редко удается определить.
И уж точно они редко поддаются лечению.
Чаще их надо просто принять как факт.
У меня нет оснований ставить под сомнение квалификацию вашего андролога-уролога.
Я поставила под сомнение качество ПГД. Но и в этом могу ошибаться, поскольку есть данные лишь двух эмбрионов.
И уж точно они редко поддаются лечению.
Чаще их надо просто принять как факт.
У меня нет оснований ставить под сомнение квалификацию вашего андролога-уролога.
Я поставила под сомнение качество ПГД. Но и в этом могу ошибаться, поскольку есть данные лишь двух эмбрионов.
0
Платная консультация
Виолетта 2019-10-29 09:38
Прошу объясните мне доснупно, что означает термальная делеция в длинном плече хромосомы Y и к чему она ведет?
0
Делеция это нехватка материала.
В случае с Y хромосомой делеции встречаются очень часто, поскольку особенность Y хромосомы в том, что в ней мало генов и много неактивного материала. У многих здоровых и фертильных мужчин есть делеции Y хромосомы.
Но если у мужчины с нарушенной фертильностью обнаруживают делецию в Y хромосоме, то предполагают связь. И проверяют состояние важных генов, у Вашего мужа они в порядке.
Есть ли связь между этой делецией и нарушенной фертильностью у вашего мужа - может быть, теоретически. Но может и нет.
В случае с Y хромосомой делеции встречаются очень часто, поскольку особенность Y хромосомы в том, что в ней мало генов и много неактивного материала. У многих здоровых и фертильных мужчин есть делеции Y хромосомы.
Но если у мужчины с нарушенной фертильностью обнаруживают делецию в Y хромосоме, то предполагают связь. И проверяют состояние важных генов, у Вашего мужа они в порядке.
Есть ли связь между этой делецией и нарушенной фертильностью у вашего мужа - может быть, теоретически. Но может и нет.
0
Платная консультация
Виолетта 2019-10-29 10:18
Еще раз для уточнения, как говориться, для закрепления.
Проверяют состояние важных генов, у Вашего мужа они в порядке- вы меня просто радуете сейчас)
Как Вы уже писали ранее, ЭКО можно делать без ПГД.
Тогда не совсем понимаю логику наших врачей, для чего они настаивают на переносе только женских эмбрионов?
Проверяют состояние важных генов, у Вашего мужа они в порядке- вы меня просто радуете сейчас)
Как Вы уже писали ранее, ЭКО можно делать без ПГД.
Тогда не совсем понимаю логику наших врачей, для чего они настаивают на переносе только женских эмбрионов?
0
Фактически, это перестраховка.
Имеет смысл, если обеспечите качественное ПГД.
Имеет смысл, если обеспечите качественное ПГД.
0
Платная консультация
Потому что такие многочисленные мозаицизмы могут быть результатом погрешности при выполнении анализа. Это косвенный признак некачественного выполнения. Вы ни на что не можете обратить внимание. Разве что на отзывы.
Технология пгд сложная, и к сожалению, часто даёт погрешности.
Именно по этому во многих странах вообще пока не применяют пгд, как рутинную практику.
Технология пгд сложная, и к сожалению, часто даёт погрешности.
Именно по этому во многих странах вообще пока не применяют пгд, как рутинную практику.
0
Платная консультация
Виолетта 2019-10-31 11:52
Наталья Петровна, вы можете нам помочь, предоставить заключение для клиники, где мы будем проходить повторное ЭКО (а мы его будем проходить в той же клинике. Т. к. уже стоим на очереди). Что ЭКО мы можем проходить без ПГД, и переноса только женских эмбрионов. Что у мужа согласно данных анализов состояние важных генов в порядке.
0
Можете показать нашу переписку.
Так же окончательное согласие на все процедуры даёт пациент. То есть, достаточно Вашего решения.
Никаких официальных заключений я давать не могу.
Так же окончательное согласие на все процедуры даёт пациент. То есть, достаточно Вашего решения.
Никаких официальных заключений я давать не могу.
0
Платная консультация