0
Генетика эмбриона, выявлен дополнительный генетический материал
Спрашивает: Рина
Пол: Женский
Возраст: 33 года
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, подскажите пожалуйста, что означает: изменения. На коротком плече хромосомы 2 выявлен дополнительный генетический материал. (Генетика эмбриона.) Значимо это или нет?
Похожие и рекомендуемые вопросы
Мозаицизм эмбриона Очень нужен совет и мнение специалиста.
У нас с мужем в прошлом...
Результат пгд эмбриона Сделали пгд эмбриона, биопсия, для эко, исследуемые клетки:...
Неправильное оплодотворение 1pn Был протокол эко, один эмбрион неправильно оплодотворился...
Результат ПГД Я получила результаты анализа ПГД,
1) прошу Вас дать интерпретацию...
ПГД эмбрионов Помогите расшифровать результаты пгд
seg[GRCh37](9) x1[0.53] мозоицизм...
Мутации системы гемостаза при планировании беременности Юлия Кирилловна! Мне 40 лет,...
Результат секвенирования ПГД По результатам пгд эмбриона - пол Муж, sec(13) *1, (19)...
Расшифровка результата генетического исследования У меня была замершая беременность...
Мозаицизм по 21 хромосоме по результату ПГД Наталья Петровна!
Было проведено ЭКО...
Отклонения в генетике риска осложнения беременности У меня 4 попытки не удачных ЭКО....
Анализ ПГД отсутствует 7 хромосома В ходе процедуры ЭКО у эмбриона взяли анализ клекти...
Расшифровка ПГД В протоколе ЭКО из 5 эмбрионов к 5му дню остался один. Ему делали...
ПГД эмбрионов, наличие мозаицизма участка хромосом В анамнезе 4 неудачных протокола...
Мозаичная моносомик 19 хромосомы Подскажите можно ли переносить эмбрион с результатом...
Расшифровка Пгт-А эмбриона Сделала Пгт-А эмбриону. Результат: seq(1-22) x2, (X, Y)...
Расшифруйте заключение генетическое исследования Подскажите пожалуйста сдали анализ...
Генетический анализ абортивного материала Помогите, пожалуйста. Основной диагноз трубное...
Результат ПГД, моносомия 22 хромосомы Вопрос по результату ПГД.
Получили результат...
Генетический анализ после анэмбрионии У меня 1,5 месяца назад была диагностирована...
8 ответов
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Рина 2019-04-22 20:56
Спасибо что ответили, на руки ничего не дали, все на словах (у эмбриона. На коротком плече хромосомы 2, дополнительный генетический материал) доктор сказала что такого ни у кого не видели, а их генетик сказала что такой эмбрион нельзя переносить, что это за заболевание или это ошибка врачей, результат анализа записала как мне прочитали. У меня с мужем кариотип отличный. Может вы видели такое в свой практике? В интернете про вторую хромосому с отклонениями мало информации.
0
Смысл проведения ПГД состоит в том, чтобы для переноса использовать лишь эмбрионы с полностью нормальным набором хромосом.
Однако, не зря во многих странах (клиниках) принципиально не используют ПГД. Дело в том, что такие не большие перестройки могут быть вариантом нормы. А могут быть и вариантом патологии.
При таком результате нет однозначного ответа. Поскольку, риск есть.
Решение должно быть ваше.
Специалист может лишь ответить на вопросы, необходимые для принятия решения.
Однако, не зря во многих странах (клиниках) принципиально не используют ПГД. Дело в том, что такие не большие перестройки могут быть вариантом нормы. А могут быть и вариантом патологии.
При таком результате нет однозначного ответа. Поскольку, риск есть.
Решение должно быть ваше.
Специалист может лишь ответить на вопросы, необходимые для принятия решения.
1
Платная консультация
Рина 2019-04-24 17:07
Спасибо за ответ, но я его не поняла. 1. Вы встречали в своей практике заболевания связанные по второй хромосоме? 2. Может ли быть это ошибкой проведения анализа пгд?
0
1. Личная практика одного человека не имеет значения. Есть база данных научных публикаций, там собрана информация со всего мира. И в этой базе данных может не быть сообщений про все возможные перестройки. По этому, ни у кого нет ответа - норма вот эта перестройка, или нет.
В этом сложность, по этому, от ПГД вообще отказываются. Не все результаты можно интерпретировать.
2. Может быть. В любом анализе может быть ошибка.
В этом сложность, по этому, от ПГД вообще отказываются. Не все результаты можно интерпретировать.
2. Может быть. В любом анализе может быть ошибка.
1
Платная консультация