0
Ребёнок не ходит самостоятельно, нет точной причины
Спрашивает: Надежда
Пол: Мужской
Возраст: 7 лет
Хронические заболевания: Нет
Здравствуйте, моему сыну под вопросом ставят диагноз синдром Ангельмана. Почти все признаки этого синдрома схожи. К 7 годам он ходит с поддержкой, не говорит, себя полностью не обслуживает. Сдавали анализ "микросателлитный анализ локусов критического района хромосомы 15q11.2. Заключение: выявлен дисбаланс по локусам D15S986, D15S1513, D15S1513. Подтверждает ли этот результат синдром Ангельмана?
Похожие и рекомендуемые вопросы
Синдром Ангельмана2 Уважаемые доктора! Дочке 1 год и почти 3 месяца! Рождена в срок,...
Синдром Ангельмана У меня две дочери от первого брака 14 и 11 лет. Младшая дочь инвалид....
Какой диагноз по секвенированию экзома Здравствуйте, получили данные по полному секвенированию...
Что делать? Срочно нужна консультация и ответ на вопрос Обнаружен ген мутации в гетерозиготном...
Обнаружен ген smn1 Перед ЭКО назначили анализ на наличие наиболее частых наследственных...
Синдром Андельмана или Ниймеген? Моему сыну 1,10. Родился на 39 недели, путем кесарево...
Анализы для определения причины замирания беременности? У меня в анамнезе 3 замершие...
Синдром гетеротаксии У меня такая ситуация: мой ребенок родился с синдромом гетеротаксии,...
У меня двое детей, ходила и родила без проблем У меня двое детей, ходила и родила...
Подозрение на синдром дауна Скажите, могут ли поставить синдром дауна в 2 года? Родился...
Множественные врожденные пороки развития Помогите пожалуйста моему ребёнку 5 лет 7...
Микродупликация 15 хромасомы Помогите понять что ждёт моего ребенка в дальнейшем....
Гигрома шеи У меня такая проблема, до 12 недель анализы все было хорошо, затем я пошла...
Синдром орбели Моей доченьки 3 года, синдром орбели. Родились в срок, самостоятельные...
Подскажите что делать дальше, в любом случае откланения есть, Подскажите что это значит,...
Синдром Ангельмана Здравствуйте, уважаемые доктора! Дочке 1 год и почти 3 месяца!...
Ребенок не ходит и не говорит У меня родилось два больных ребенка, одной 5 лет сейчас...
Рождение больных детей Я почему я не могла родить здоровых детей первый ребёнок умер...
Ребёнок не ходит самостоятельно в туалет Что делать, ребёнок перестал самостоятельно...
Что у нас за синдром и что нас ждет вдальнейшем Родилась девочка весом 3600 рост 54...
7 ответов
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
К сожалению, эти анализы оказали не информативными.
Они не дали однозначный ответ.
Нужно продолжать диагностику другими метода.
Вам рекомендуют использование микроматричного анализа.
Это наиболее оптимальная рекомендация в вашем случае.
Они не дали однозначный ответ.
Нужно продолжать диагностику другими метода.
Вам рекомендуют использование микроматричного анализа.
Это наиболее оптимальная рекомендация в вашем случае.
0
Платная консультация
2020-10-13 16:04
Надежда Подскажите, пожалуйста, где можно сдать микроматричный анализ ребенку? Почему-то в генетическом институте по адресу Москворечье д.1, где мы сдавали предыдущие анализы, ответили что такой анализ не берут
0
Это наиболее современный анализ с высокой себестоимостью.
Не все лаборатории его выполняют.
Думаю, что в гугле можно найти все адреса.
Не все лаборатории его выполняют.
Думаю, что в гугле можно найти все адреса.
0
Платная консультация