Синдром Андельмана или Ниймеген?

Здравствуйте, моему сыну 1,10. Родился на 39 недели, путем кесарево сечения. Выписались с роддома здоровыми. Единственное, что у нас было, это синдактилия на обеих ногах,2-3 пальца и свищ на копчике. В 4 месяца переболели ларингитом. В 5 месяцев мы узнали, что у сына впс, клапанный стеноз ЛА. До года сынок развивался хорошо. Единственное, что выдавало наш порок, мы очень часто болеем. Легко подхватывает простуду, которую лечим только антибиотиками. Иначе становиться только хуже. Вес прибавлял отлично, рост выше среднего. Голову держал в 2 мес, сел в 7-8 мес.,стал у поручня в 8-9 мес. Пошел в 11 мес. В 1,3 мес. У нас стали косить глаза. Ребенок стал не просто отставать в развитии, у нас произошел как скачек обратно. Месяцев в 10 мы говорили мама-папа-баба. Сейчас ребенок ни чего не говорит. Совсем. Издает только какие то звуки. Ни чего не понимает, на имя не отзывается. У него нарушена координация движений, сидеть на стуле нам с трудом дается, ходит тоже плохо. Постоянно падает. Ложкой управляться не умеет, не получается. Нам воду с кружки очень не просто пить. Если надо ему подтолкнуть в рот печеньку (или что то еще), он это делает только тыльной стороной ладони. Может просто на ровном месте упасть. Ездили на консультацию в область, к генетику, неврологу. Генетик написала нам синдром Ангельмана под вопросом. Невролог написала свой диагноз синдром Ниймеген. Но я не понимаю. Если синдром Ангельмана, у нас нет главного симптома, как смех в невпопад. Постоянный смех. А синдром Ниймеген, там, насколько я поняла микроцефалия. У нас ее нет. Окружность головы 47 см у ребенка. Нам генетик сказала сдать кровь на синдром Ангельмана. Есть ли такой анализ, который может определить не только по этому синдрому, а если синдром есть выявить правильный? Потому что я сомневаюсь, а анализы стоят дорого. Хотелось бы наверняка уже выяснить, что с ребенком. Подскажите, что нам делать?! Как правильно сдать на синдром? Какое бы вы еще посоветовали пройти обследование?