0

Синдром Ангельмана

Спрашивает: Светлана
Пол: Женский
Возраст: 2.5
Хронические заболевания: Эпилепсия
Здравствуйте, Наталья Петровна! Подскажите, пожалуйста, ребенку 2.5. Синдром Ангельмана. Эпи, не ходит, не говорит и т. д. Сделали ХМА. Результат прикрепляю. Что это значит? Есть какой-то прогноз по этому результату?
Категория: Генетик
Добавлен: 21 ноября 2020 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Синдром Андельмана или Ниймеген? Моему сыну 1,10. Родился на 39 недели, путем кесарево...
Синдром Ангельмана У меня две дочери от первого брака 14 и 11 лет. Младшая дочь инвалид....
Синдром Ангельмана Ребенкк 1.3. Не ползает, не ходит, не встает у опоры. Лежали в...
Синдром Ангельмана Здравствуйте, уважаемые доктора! Дочке 1 год и почти 3 месяца!...
Синдром Орбели у дочки. Какие прогнозы? Моей дочери Полине в 4 месяца поставили диагноз...
Вероятность передачи синдрома Ангельмана ребёнку У мужа обнаружили синдром Ангельмана,...
Ребенок с Синдромом Дауна Моему ребенку был поставлен диагноз синдром Дауна. Результат...
Анеуплоидия Моя дочь на 14 неделе беременности. После скрининга ей поставили анеуплоидию...
Результаты скрининга(синдром Дауна?) Наталья Петровна! Сестрёнка беременна, второй...
Синдром Клайнфельтера У меня вторая беременность. Все скрининг нормальные, по УЗИ...
Высокий риск на синдром Эдвардса Наталья Петровна! Мне 39 лет. Сделала первый пренатальный...
Синдром Прадера Вилли? Родилась дочь на 38 недели кес. Сеч. Плановое. Мне было 39,5...
Результат ИПД Скажите, пожалуйста, по прикрепленному ниже протоколу ИПД, сделанному...
Х хромосома Помогите пожалуйста разобраться в одном вопросе. Сейчас у меня 15 неделя...
Синдром Вольфа-Хиршхорна Меня зовут Роман, у нас родилась дочка год назад. Ей уже...
Хромосомный синдром Я Вам уже писала, сыну 5 месяцев развивается с отставанием. При...
Диагностика адреногенитального синдрома Я проходила комплексное обследование по поводу...
Делать кордоцентоз? У меня беременность третья, первые два ребенка здоровые, при первом...

5 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2020-11-21 22:41
Здравствуйте
Если у оебенка присутствуют симптомы синдрома Ангельмана, то этот результат его подтверждает.
Прогнозы вещь не благодарная.
Основанием для прогнозов может быть только сам ребенок.
0
Платная консультация
Светлана 2020-11-21 22:45
Огромное спасибо! Да. Синдром Ангельмана. А скажите, пожалуйста, гены находящиеся в дисбалансе указана эпилепсия разных видов. Это как-то может повлиять на противоэпилептические препараты? Еще там указан альбинизм.
0
Наталя Петрівна
генетик 2020-11-22 11:06
Альбинизм при синдроме Ангельмана не развивается, но эти детки бывают светленькие. 
Хоть и не обязательно. Это не суть важно. 
Про терапию эпилепсии надо говорить не с генетиками. Только с эпилептологом.
0
Платная консультация
Светлана 2020-11-22 11:10
Огромное Вам спасибо!
0

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос