0
Синдром Орбели у дочки. Какие прогнозы?
Спрашивает: Алёна
Пол: Женский
Возраст: 5 месяцев
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, моей дочери Полине в 4 месяца поставили диагноз - синдром Орбели. Цитогенетическое обследование: каритотип 46ХХ Del (13) (q22). Взяли анализы у нас, родителей. Как оказалось мы не носители гена. Дополнительно у нее ПП ЦНС смешанного генеза, синдром мышечной гипотонии, задержка психомоторного развития. Узи брюшной полости - нефункционирующий желчный пузырь под вопросом, ЭЭГ- ОМН ближе к умеренным, нейрофунциональная незрелость срединных структур, задержка созревания затылочного альфа-ритма, значимой межполушарной асимметрии. Из физических недостатков: вросшие ногти на больших пальцах ноги (у меня также) и немного сросшиеся пальцы на ногах (такое было у отца мужа). С виду здоровая девочка.
Сейчас ей 5 месяцев, полез нижний резец. Полина кушает хорошо, спит хорошо, правда иногда всхлипывает во сне, стул нормальный, агукает во всю, пытается повернуться и порой удается. Но она до сих пор не удерживает головку. Мы проходим второй курс массажа, результаты есть, но незначительные. Хотелось бы узнать прогнозы? В интернете пишут одно и то же, а примеров и историй этого синдрома нигде не нашла. Описанных заболеваний мы у дочери не заметили. Есть ли шанс, что Полина будет развиваться как обычный ребенок?
Сейчас ей 5 месяцев, полез нижний резец. Полина кушает хорошо, спит хорошо, правда иногда всхлипывает во сне, стул нормальный, агукает во всю, пытается повернуться и порой удается. Но она до сих пор не удерживает головку. Мы проходим второй курс массажа, результаты есть, но незначительные. Хотелось бы узнать прогнозы? В интернете пишут одно и то же, а примеров и историй этого синдрома нигде не нашла. Описанных заболеваний мы у дочери не заметили. Есть ли шанс, что Полина будет развиваться как обычный ребенок?
Ниже есть 6 ответов и 20 похожих вопросов
Подскажите, как нам улучшить качество сайта
Похожие и рекомендуемые вопросы
Синдром Орбели Нам поставили синдром Орбели. Мальчику 1 месяц. У него недоразвита...
Синдром орбели Моей доченьки 3 года, синдром орбели. Родились в срок, самостоятельные...
Синдром Аарского Уважаемый доктор.
У сына племянницы моего мужа синдром Ааарского...
Синдром ли С мужем имеем общего ребенка мальчик 9 лет-здоров. Вторая девочка родилась...
Ребенок с Синдромом Дауна Моему ребенку был поставлен диагноз синдром Дауна. Результат...
Синдром дауна может ли быть во второй раз? Моей маме 42 года, она беременна уже пошел...
Синдром Мельник-Нидлз У моей 6-ти летней дочери установлен очень редкий генетический...
Синдром Вольфа-Хиршхорна Меня зовут Роман, у нас родилась дочка год назад. Ей уже...
Может ли выявиться другая мутация у второго ребенка У меня первая дочь с синдромом...
Что у нас за синдром и что нас ждет вдальнейшем Родилась девочка весом 3600 рост 54...
Хромосомный синдром Я Вам уже писала, сыну 5 месяцев развивается с отставанием. При...
Малекулярно-цитологическое исследование Помогите, пожалуйста, расшифровать заключение...
Микродупликация 15 хромасомы Помогите понять что ждёт моего ребенка в дальнейшем....
Синдром Ангельмана У меня две дочери от первого брака 14 и 11 лет. Младшая дочь инвалид....
Синдром Ангельмана Наталья Петровна! Подскажите, пожалуйста, ребенку 2.5. Синдром...
Синдром Клайнфельтера? Мальчику 8 лет, рост выше среднего (в классе самый высокий,...
Синдром Прадера Вилли? Родилась дочь на 38 недели кес. Сеч. Плановое. Мне было 39,5...
Х хромосома Помогите пожалуйста разобраться в одном вопросе. Сейчас у меня 15 неделя...
Микроделеция участка короткого плеча (p) 7 хромосомы Можете ли дать комментарии по...
Синдром Клайнфелтера Цитогенетическте обследование показала, что у мужа (40лет) 47,...
6 ответов
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Здравствуйте,
делать прогнозы при хромосомных синдромах, особенно таких редких - дело не благодарное.
Случаев описано очень мало.
И общая черта всех хромосомных аномалий - степень проявления симптомов и сам перечень симптомов может очень значительно отличаться у людей с одним и тем же кариотипом.
Но, к сожалению, не стоит рассчитывать, что никаких проявлений делеции не будет. Так не бывает.
Точно можно сказать, что дети, с которыми занимаются, окружают заботой и теплотой - лучше развиваются.
делать прогнозы при хромосомных синдромах, особенно таких редких - дело не благодарное.
Случаев описано очень мало.
И общая черта всех хромосомных аномалий - степень проявления симптомов и сам перечень симптомов может очень значительно отличаться у людей с одним и тем же кариотипом.
Но, к сожалению, не стоит рассчитывать, что никаких проявлений делеции не будет. Так не бывает.
Точно можно сказать, что дети, с которыми занимаются, окружают заботой и теплотой - лучше развиваются.
-1
Платная консультация
Алёна 2016-10-11 02:22
Спасибо за ответ! Просто не укладывается в голове то, что детишки с таким синдромом живут до года. Полиночка выглядит вполне здоровой, улыбается. От чего же тогда наступает смерть? От последующих заболеваний? Или ребенок может внезапно умереть?
-1
Алена, собственно, синдром Орбели используют для тех случаев, когда полная делеция плеча 13-й хромосомы. У Вашей же дочери делеция лишь одного фрагмента плеча.
По этому, самые тяжелые прогнозы к ней не относятся.
По этому, самые тяжелые прогнозы к ней не относятся.
-1
Платная консультация
Олеся 2017-02-28 14:20
Алена, напишите мне на почту, у меня тоже у сына синдром Орбели. Очень хотелось бы с вами связаться. Ozarub@gmail. Com
-1