1

Синдром Орбели

Спрашивает: Олеся
Пол: Женский
Возраст: 28 лет
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, нам поставили синдром Орбели. Мальчику 1 месяц. У него недоразвита мошонка, нет больших пальчиков на обоих ручках, на ножках сросшиеся мизинец с 4 пальцем, и один большой недоразвит и без ногтя. В сердечке большое овальное окно, и смещение перегородки, головной мозг: гипоплазия мозолистого тела и аплозия червя мозжечка, гидроцефалия, увеличен надпочечник. Усваивает 40мл через зонт, вялый и спит почти все время. Вес 1844гр. Какие могут быть прогнозы с таким заболеванием? Какая продолжительность жизни? На что стоит обратить внимание. Спасибо.
Теги: синдром орбели фото, синдром орбели кариотип
Категория: Генетик
Добавлен: 4 июня 2015 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Синдром Орбели у дочки. Какие прогнозы? Моей дочери Полине в 4 месяца поставили диагноз...
Хромосомный синдром Я Вам уже писала, сыну 5 месяцев развивается с отставанием. При...
Неудачная беременность. Кариотип 46, хх, 9ph В августе 2020 года забеременела. На...
Как определить диагноз, что делать дальше? Пожалуйста, помогите разобраться. В течение...
Голубая склера Наталья! Дочке с рождения поставили синдром голубых склер, сказали...
Синдром орбели Моей доченьки 3 года, синдром орбели. Родились в срок, самостоятельные...
Синдром дауна по фото Родился малыш на 35 недели отставание внутриутробное началось...
Гибель плода на 32, 35 и 36 неделе Мне 27 лет, есть один здоровый ребенок после три...
Кариотип. Формула Ребёнок родился от 4 беременности, так как первый сын с хромой паталогией,...
Х хромосома Помогите пожалуйста разобраться в одном вопросе. Сейчас у меня 15 неделя...
47 хромосом и маркерная У меня трисомия по 21 хромосоме и одна маркерная, врачи сказали,...
Синдром Шерешевского-Тернера Прошу Вас помочь разобраться в серьезности моего диагноза....
Синдром Прадера Вилли? Родилась дочь на 38 недели кес. Сеч. Плановое. Мне было 39,5...
Интерпритация анализа кариотип Сдала анализ ребенку (6 лет - мальчик) на цитогеническое...
Адреногенитальный синдром В сентябре 2019 у меня была замерзшая беременность, срок...
Церебеллярная лейкоэнцефалопатия у ребёнка У ребенка с рождения отставание в развитии....
Чем опасна несбалансированная транслакация между хромосомами 1, 8,15 и инверсия 6 хромосомы? Спасибо Сдали в Оренбурге кровь на кариотип. И вот результат: несбалансированная транслакация между хромосомами 1, 8,15 и инверсия 6 хромосомы?
Мастурбация Помогите мне я очень долго мастурбирую больше года, у меня стал большой...
Робертсоновская транслокация у плода Мне 31 год, в анамнезе 3 зам. Бер. От 1го мужа....

5 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2015-08-19 15:43
Здравствуйте,
к сожалению прогноз не утешительный, синдром сопровождается множественными патологиями.
Детали, в том числе прогноз продолжительности жизни зависит от конкретных особенностей хромосомного изменения.

Ребенку должны были сделать кариотипирование. Если сделали, то каков результат?
0
Платная консультация
Олеся 2016-03-15 13:42
Ребенок умер, прожив 80 дней. Кариотип был 46ху(del13). У матери прототип в норме.
Спасибо за ответ.
0
Наталя Петрівна
генетик 2016-03-16 09:54
Сочувствую Вам.
У Вас есть какой-то вопрос?
0
Платная консультация
Олеся 2016-03-18 12:21
Спасибо. Да, какие анальзы нужно сдать для планирования следующей беременности? У меня кариотип в норме 46хх
0
Наталя Петрівна
генетик 2016-03-18 12:23
Почему исследовали только Ваш кариотип? А мужа?
Нужно знать кариотип обоих родителей.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос