1

Синдром Орбели

Спрашивает: Олеся
Пол: Женский
Возраст: 28 лет
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, нам поставили синдром Орбели. Мальчику 1 месяц. У него недоразвита мошонка, нет больших пальчиков на обоих ручках, на ножках сросшиеся мизинец с 4 пальцем, и один большой недоразвит и без ногтя. В сердечке большое овальное окно, и смещение перегородки, головной мозг: гипоплазия мозолистого тела и аплозия червя мозжечка, гидроцефалия, увеличен надпочечник. Усваивает 40мл через зонт, вялый и спит почти все время. Вес 1844гр. Какие могут быть прогнозы с таким заболеванием? Какая продолжительность жизни? На что стоит обратить внимание. Спасибо.
Ниже есть 5 ответов и 20 похожих вопросов
Теги: синдром орбели фото, синдром орбели кариотип
Категория: Генетик
Добавлен: 4 июня 2015 года

Что делать, если у меня похожий, но другой вопрос?

Если вы не нашли нужной информации среди ответов на этот вопрос, или же ваша проблема немного отличается от представленной, попробуйте задать дополнительный вопрос врачу на этой же странице, если он будет по теме основного вопроса. Вы также можете задать новый вопрос, и через некоторое время наши врачи на него ответят. Это бесплатно. Также можете поискать нужную информацию в похожих вопросах на этой странице или через страницу поиска по сайту. Мы будем очень благодарны, если Вы порекомендуете нас своим друзьям в социальных сетях.

Медпортал 03online.com осуществляет медконсультации в режиме переписки с врачами на сайте. Здесь Вы получаете ответы от реальных практикующих специалистов в своей области. В настоящий момент на сайте можно получить консультацию по 74 направлениям: специалиста COVID-19, аллерголога, анестезиолога-реаниматолога, венеролога, гастроэнтеролога, гематолога, генетика, гепатолога, гериатра, гинеколога, гинеколога-эндокринолога, гомеопата, дерматолога, детского гастроэнтеролога, детского гинеколога, детского дерматолога, детского инфекциониста, детского кардиолога, детского лора, детского невролога, детского нефролога, детского онколога, детского офтальмолога, детского психолога, детского пульмонолога, детского ревматолога, детского уролога, детского хирурга, детского эндокринолога, дефектолога, диетолога, иммунолога, инфекциониста, кардиолога, клинического психолога, косметолога, липидолога, логопеда, лора, маммолога, медицинского юриста, нарколога, невропатолога, нейрохирурга, неонатолога, нефролога, нутрициолога, онколога, онкоуролога, ортопеда-травматолога, офтальмолога, паразитолога, педиатра, пластического хирурга, подолога, проктолога, психиатра, психолога, пульмонолога, ревматолога, рентгенолога, репродуктолога, сексолога-андролога, стоматолога, трихолога, уролога, фармацевта, физиотерапевта, фитотерапевта, флеболога, фтизиатра, хирурга, эндокринолога.

Мы отвечаем на 85.93% вопросов.

Оставайтесь с нами и будьте здоровы!

Подскажите, как нам улучшить качество сайта

Похожие и рекомендуемые вопросы

Синдром Орбели у дочки. Какие прогнозы? Моей дочери Полине в 4 месяца поставили диагноз...
Хромосомный синдром Я Вам уже писала, сыну 5 месяцев развивается с отставанием. При...
Неудачная беременность. Кариотип 46, хх, 9ph В августе 2020 года забеременела. На...
Как определить диагноз, что делать дальше? Пожалуйста, помогите разобраться. В течение...
Голубая склера Наталья! Дочке с рождения поставили синдром голубых склер, сказали...
Синдром орбели Моей доченьки 3 года, синдром орбели. Родились в срок, самостоятельные...
Синдром дауна по фото Родился малыш на 35 недели отставание внутриутробное началось...
Гибель плода на 32, 35 и 36 неделе Мне 27 лет, есть один здоровый ребенок после три...
Кариотип. Формула Ребёнок родился от 4 беременности, так как первый сын с хромой паталогией,...
Х хромосома Помогите пожалуйста разобраться в одном вопросе. Сейчас у меня 15 неделя...
47 хромосом и маркерная У меня трисомия по 21 хромосоме и одна маркерная, врачи сказали,...
Синдром Шерешевского-Тернера Прошу Вас помочь разобраться в серьезности моего диагноза....
Синдром Прадера Вилли? Родилась дочь на 38 недели кес. Сеч. Плановое. Мне было 39,5...
Интерпритация анализа кариотип Сдала анализ ребенку (6 лет - мальчик) на цитогеническое...
Адреногенитальный синдром В сентябре 2019 у меня была замерзшая беременность, срок...
Церебеллярная лейкоэнцефалопатия у ребёнка У ребенка с рождения отставание в развитии....
Чем опасна несбалансированная транслакация между хромосомами 1, 8,15 и инверсия 6 хромосомы? Спасибо Сдали в Оренбурге кровь на кариотип. И вот результат: несбалансированная транслакация между хромосомами 1, 8,15 и инверсия 6 хромосомы?
Мастурбация Помогите мне я очень долго мастурбирую больше года, у меня стал большой...
Робертсоновская транслокация у плода Мне 31 год, в анамнезе 3 зам. Бер. От 1го мужа....

5 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2015-08-19 15:43
Здравствуйте,
к сожалению прогноз не утешительный, синдром сопровождается множественными патологиями.
Детали, в том числе прогноз продолжительности жизни зависит от конкретных особенностей хромосомного изменения.

Ребенку должны были сделать кариотипирование. Если сделали, то каков результат?
0
Платная консультация
Олеся 2016-03-15 13:42
Ребенок умер, прожив 80 дней. Кариотип был 46ху(del13). У матери прототип в норме.
Спасибо за ответ.
0
Наталя Петрівна
генетик 2016-03-16 09:54
Сочувствую Вам.
У Вас есть какой-то вопрос?
0
Платная консультация
Олеся 2016-03-18 12:21
Спасибо. Да, какие анальзы нужно сдать для планирования следующей беременности? У меня кариотип в норме 46хх
0
Наталя Петрівна
генетик 2016-03-18 12:23
Почему исследовали только Ваш кариотип? А мужа?
Нужно знать кариотип обоих родителей.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос