0
Анеуплоидия
Спрашивает: Людмила
Пол: Женский
Возраст: 27 лет
Хронические заболевания: Хронических заболеваний нет
Здравствуйте, моя дочь на 14 неделе беременности. После скрининга ей поставили анеуплоидию плода. На УЗИ показывает отсутствие среднего пальца правой руки. Сделали биопсию (ворсинки хориона), материал отправили в генетическую лабораторию. Сегодня был получен результат из лаборатории: молекулярный кариотип are(1-22) x2, (X, Y) x1.
Вопрос: расшифруйте результаты анализа. Что это значит и какие возможные отклонения после рождения? На момент беременности можно это дополнительно выяснить или эти изменения можно увидеть только после рождения. Возможно предотвратить отклонения и при рождении возможно появление здорового малыша? Отсутствие одного пальца это на всю жизнь? Какие могут нести изменения в дальнейшем? Спасибо.
Вопрос: расшифруйте результаты анализа. Что это значит и какие возможные отклонения после рождения? На момент беременности можно это дополнительно выяснить или эти изменения можно увидеть только после рождения. Возможно предотвратить отклонения и при рождении возможно появление здорового малыша? Отсутствие одного пальца это на всю жизнь? Какие могут нести изменения в дальнейшем? Спасибо.
Похожие и рекомендуемые вопросы
Синдром Клайнфельтера У меня вторая беременность. Все скрининг нормальные, по УЗИ...
Отклонения в кариотипе Планируем беременность 4 года, было 2е замерших беременности...
Хромосомный синдром Я Вам уже писала, сыну 5 месяцев развивается с отставанием. При...
1 скрининг Мне 22 года, 2 беременность, промежуток между рождением 1 ребенка и 2 беременностью...
Кто виноват что так произошло? Скажите пожалуйста как такое вообще возможно. Беременность...
Риск рождения ребенка с синдромом Дауна Беременность 13 недель. Прошла первый скрининг....
Рождение детей с патологией Меня беспокоит моя беременность, у меня есть опасения...
Рождение детей с патологией Меня беспокоит моя беременность, у меня есть опасения...
Расшифровка анализа генетисеского Риска невынашивания беременности После зб сделала...
Очень необходима Ваша консультация! После потери 1-ой беременности отправили на кариотипирование,...
Риск рождения ребенка с синдромом Дауна Мне 34 года. Беременность на момент первого...
Кариотип - что делать? Потеряла беременность на сроке 5 недель. У мужа кариотип пока...
Риск рождение ребёнка с Синдромом Дауна Я из г. Актобе. В данный момент нахожусь в...
Высокий риск на синдром Эдвардса Наталья Петровна!
Мне 39 лет. Сделала первый пренатальный...
Риск по т 21 на Первом скрининге Вопрос про первый скрининг. Мне 28 лет, 4 беременность...
Отклонения в кариотипе В мае 2015 года - внематочная беременность с удалением трубы,...
Адреногенитальный синдром В сентябре 2019 у меня была замерзшая беременность, срок...
47, XX, +18 (анеуплоидия) В 2016г. 3я беременность, плод замер 10-11 нед, обнаружили...
Отклонения по 1 скринингу По результатам 1 скрининг узи - дали направление к генетику....
1 ответ
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Здравствуйте.
Выложите, пожалуйста, все результаты анализов, что есть у вас на руках. УЗИ, пренатальный скрининг первого триместра, анализ кариотипа.
Это нормальный кариотип судя по описанию.
Нужен очный осмотр генетика после рождения ребенка, тогда можно будет делать выводы и составлять прогнозы, для следующей беременности в том числе.
Обычно от возможной причины ВПР зависят риски повтора. Это может быть хромосомная патология, микроструктурные аномалии хромосом, наследственные моногенные синдромы, случайные или тератогенные факторы окружающей среды.
Если первую и вторую причину можно обследовать во время беременности, то наследственные генетические синдромы нет, поэтому нужен осмотр ребенка после рождения.
Если это новая спонтанная мутация, то прогноз для следующей беременности благоприятный. Если унаследована, то риск повышен, а какой конкретно зависит от типа мутаций.
Только после рождения ребенка можно будет разобраться с прогнозом и смотреть изолированный или сочетанный порок, изменение кисти по типу эктродактилии или нет, составить родословную и т. д.
Выложите, пожалуйста, все результаты анализов, что есть у вас на руках. УЗИ, пренатальный скрининг первого триместра, анализ кариотипа.
Это нормальный кариотип судя по описанию.
Нужен очный осмотр генетика после рождения ребенка, тогда можно будет делать выводы и составлять прогнозы, для следующей беременности в том числе.
Обычно от возможной причины ВПР зависят риски повтора. Это может быть хромосомная патология, микроструктурные аномалии хромосом, наследственные моногенные синдромы, случайные или тератогенные факторы окружающей среды.
Если первую и вторую причину можно обследовать во время беременности, то наследственные генетические синдромы нет, поэтому нужен осмотр ребенка после рождения.
Если это новая спонтанная мутация, то прогноз для следующей беременности благоприятный. Если унаследована, то риск повышен, а какой конкретно зависит от типа мутаций.
Только после рождения ребенка можно будет разобраться с прогнозом и смотреть изолированный или сочетанный порок, изменение кисти по типу эктродактилии или нет, составить родословную и т. д.
0