0

Помогите расшифровать пожалуйста

Спрашивает: Алена
Пол: Мужской
Возраст: 2 года
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, помогите пожалуйста расшифровать результат анализа. Есть синдром или нет? Генетики поставили диагноз Опица фриаса ещё в месяц ребёнку, не было возможности сдать анализ. Дорого.
Сейчас ребёнку 2 года. Ребёнок совсем не разговаривает. Раеьше говорил слова некоторые, сейчас только мама.
Категория: Генетик

Похожие и рекомендуемые вопросы

Подтвердили синдром Жильбера У меня выявили синдром Жильбера. Сдал анализ, так как...
Синдром дауна клинически У меня к вам такой вопрос. Родила ребёнка полтора месяца...
Синдактилия, широкая переносица Подскажите пожалуйста, с рождения синдактилия на ногах...
Высыпания на коже с симптомами как ветряная оспа У меня беда с сыном выспалась сыпь...
Поломка гена ТР53 У ребенка лимфома. Болезнь была выявлена 3, 5 месяца назад. Проходим...
Результаты анализа днк гена n=7 n=6 Помогите пожалуйста расшифровать результаты анализа....
Расшифровка анализа севенирования Нам сейчас 1,7г. Мы ещё сами не ходим. Встаём только...
Расшифровка анализа на большую неврологическую группу Сдали анализ на большую неврологическую...
Расшифровка генетического анализа Ребенок рожденный в срок. Села в 6 мес. Не ползала...
Синдром Андельмана или Ниймеген? Моему сыну 1,10. Родился на 39 недели, путем кесарево...
Высокий риск на синдром Эдвардса Наталья Петровна! Мне 39 лет. Сделала первый пренатальный...
Анализы на кариотип У меня дочь 3 месяца. Нам при рождение педиатров посоветовал сдать...
Синдром Вольфа-Хиршхорна Меня зовут Роман, у нас родилась дочка год назад. Ей уже...
Тригоноцефалия опица У моего ребенка под вопросом синдром тригоноцефалии Опица! Ему...
Расшифровка анализа нейрофибромато0з Вот наши анализы на нф1 там пишит что выявлена...
Что у нас за синдром и что нас ждет вдальнейшем Родилась девочка весом 3600 рост 54...
Ген на целиакию У меня нашли ген на целиакию DQ2.5. Я в панике так как у меня маленький...
Хромосомный синдром Я Вам уже писала, сыну 5 месяцев развивается с отставанием. При...

7 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2021-09-14 18:27
Здравствуйте
В заключении указано, что нашли патологический вариант в гене.
Мутации в этом гене обуславливают синдром Опиц (Opitz).
Теперь нужно сопоставление симптомов ребенка и этого синдрома.
0
Платная консультация
Алена 2021-09-14 18:49
Симптомы есть. Гипоспадия, широкий разрез глаз, пиелонефрит хронический, открытый артериальный проток и другие.
Было 2 операции. На сердце и на почку.
В ноябре едем ещё на операцию на почку.
Подскажите пожалуйста, что с этим дальше делать?
К генетику в городе мы записались, но пока дождёмся, я сума сойду.
0
Наталя Петрівна
генетик 2021-09-14 19:32
Алена, конкретезируйте свой вопрос. С чем, и что делать?
0
Платная консультация
Алена 2021-09-14 19:41
Хотелось бы узнать, как этот синдром повлияет на жизнь ребёнка? Как развиваются дети с этим синдромом?
0
Наталя Петрівна
генетик 2021-09-15 09:23
Это очень общий и широкий вопрос.
Вот Вам основные источники литературы, в которых есть ответы
1. https://www.omim.org/entry/300000
2. https://www.karger.com/Article/Fulltext/479177
3. https://medlineplus.gov/genetics/condition/opitz-g-bbb-syndr ome/
0
Платная консультация
Алена 2021-09-15 09:50
Спасибо большое, почитаю обязательно.
0

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос